Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) desarrollaron un nuevo algoritmo computacional que, por primera vez, identific\u00f3 un espectro de mutaciones en la porci\u00f3n no codificante del genoma humano en cinco c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos principales. El estudio, que se public\u00f3 hoy en Science Advances, utiliz\u00f3 el algoritmo para analizar las mutaciones y los perfiles de expresi\u00f3n g\u00e9nica de m\u00e1s de 500 pacientes pedi\u00e1tricos con c\u00e1ncer para desarrollar una lista completa de mutaciones potencialmente causantes de c\u00e1ncer. <\/p>\n
\u00abLas mutaciones no codificantes son muy importantes porque la parte no codificante del genoma normalmente regula la forma en que los genes se activan y desactivan, como un interruptor de control, lo que tiene implicaciones para el crecimiento descontrolado que ocurre en el c\u00e1ncer\u00bb, dijo Kai Tan, Ph. .D., Profesor de Pediatr\u00eda en CHOP y autor principal del estudio. \u00abSin embargo, estas regiones tambi\u00e9n son dif\u00edciles de estudiar, y nuestro conocimiento sobre ellas no est\u00e1 tan desarrollado como el de las regiones de codificaci\u00f3n. Nuestro modelo computacional ha identificado un conjunto de objetivos en los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos que esperamos estudiar m\u00e1s y, finalmente, pasar a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica\u00bb. \u00ab<\/p>\n
Los investigadores desarrollaron una herramienta inform\u00e1tica llamada PANGEA (an\u00e1lisis predictivo de alteraciones gen\u00f3micas potenciadoras\/promotoras no codificantes) para analizar mutaciones no codificantes y su impacto en la expresi\u00f3n g\u00e9nica en m\u00e1s de 500 pacientes pedi\u00e1tricos con c\u00e1ncer que ten\u00edan cinco tipos principales de c\u00e1ncer pedi\u00e1trico: leucemia linfobl\u00e1stica aguda de c\u00e9lulas B (B-ALL), leucemia mieloide aguda (AML), neuroblastoma, tumor de Wilms y osteosarcoma. PANGEA identific\u00f3 todos los tipos de mutaciones asociadas con cambios en la expresi\u00f3n g\u00e9nica, incluidas variantes de un solo nucle\u00f3tido, indeles peque\u00f1os, variaciones del n\u00famero de copias y variantes estructurales.<\/p>\n
Estudios anteriores sobre mutaciones no codificantes se han centrado en variantes de un solo nucle\u00f3tido y peque\u00f1as indels, que son inserciones o deleciones de bases en el genoma que tienen una longitud relativamente corta. Sin embargo, las variantes estructurales son regiones de ADN mucho m\u00e1s grandes en tama\u00f1o, 1 kilobase o m\u00e1s, una cualidad que las hace m\u00e1s dif\u00edciles de identificar, pero tambi\u00e9n es m\u00e1s probable que contribuyan a cambios en la regulaci\u00f3n gen\u00e9tica que conducen al c\u00e1ncer.<\/p>\n
Usando PANGEA, el Los investigadores encontraron que las variantes estructurales son, de hecho, la causa m\u00e1s frecuente de mutaciones potencialmente causantes de c\u00e1ncer e identificaron 1137 variantes estructurales que afectan la expresi\u00f3n de m\u00e1s de 2000 genes en los cinco tipos de c\u00e1ncer pedi\u00e1trico.<\/p>\n
Al analizar los datos, los investigadores encontraron que las mutaciones codificantes y no codificantes afectan distintos conjuntos de genes y v\u00edas, lo que probablemente se deba a las diferentes ubicaciones gen\u00f3micas de estos dos tipos de genes. Los investigadores encontraron que los genes involucrados en el metabolismo, cuyo recableado es un sello distintivo del c\u00e1ncer, se ven afectados con mayor frecuencia por mutaciones no codificantes. Sin embargo, no est\u00e1 claro hasta qu\u00e9 punto las mutaciones no codificantes facilitan el recableado del metabolismo en los cinco tipos de c\u00e1ncer que estudiaron los investigadores.<\/p>\n
\u00abNuestros resultados resaltan la necesidad de un an\u00e1lisis comparativo de las mutaciones codificantes y no codificantes, lo que podr\u00eda revelar nuevos c\u00e1nceres genes y v\u00edas relacionados\u00bb, dijo Tan. \u00abIdentificar mutaciones putativas es un punto de partida que facilitar\u00e1 el trabajo experimental para validar estas predicciones\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores crean una herramienta anal\u00edtica que abre una nueva frontera en el descubrimiento del c\u00e1ncer. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Diversas mutaciones no codificantes contribuyen a la desregulaci\u00f3n del panorama regulador cis en los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos\u00bb, Science Advances , 24 de julio de 2020. DOI: 10.1126\/sciadv.aba3064 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Advances <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Nuevo modelo de investigadores de CHOP identifica mutaciones no codificantes en cinco c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos (24 de julio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-noncoding-mutations-pediatric-cancers.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) desarrollaron un nuevo algoritmo computacional que, por primera vez, identific\u00f3 un espectro de mutaciones en la porci\u00f3n no codificante del genoma humano en cinco c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos principales. El estudio, que se public\u00f3 hoy en Science Advances, utiliz\u00f3 el algoritmo para analizar las mutaciones y … Continuar leyendo \u00abNuevo modelo de investigadores de CHOP identifica mutaciones no codificantes en cinco c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-31387","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31387","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31387"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31387\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31387"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31387"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31387"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}