Un hombre observa las complejas estructuras proteicas de su propio sistema inmunitario y las raras mutaciones gen\u00e9ticas que causaron su enfermedad, lo que lleva a los cient\u00edficos a un descubrimiento espectacular. Cr\u00e9dito: Erica Tandori <\/p>\n
Una colaboraci\u00f3n entre Monash Health, Australian Genomics Health Alliance (AGHA) e investigadores del Monash Biomedicine Discovery Institute ha llevado al descubrimiento de una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica en un paciente que elimina una poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas inmunitarias, a saber, c\u00e9lulas MAIT. <\/p>\n
El viaje de este estudio comenz\u00f3 con un paciente del Dr. Samar Ojaimi de Monash Health que present\u00f3 una inmunodeficiencia primaria leve sin causa conocida. Fue identificado como candidato para el buque insignia de inmunolog\u00eda gen\u00e9tica de AGHA dirigido por el profesor Matthew Cook del Centro de Inmunolog\u00eda Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, que se enfoca en identificar las causas gen\u00e9ticas de las enfermedades inmunol\u00f3gicas.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma por el equipo de AGHA identific\u00f3 una mutaci\u00f3n rara en el gen que codifica una prote\u00edna llamada MR1, que normalmente ayuda a iniciar una respuesta inflamatoria de una poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas inmunitarias llamadas c\u00e9lulas T invariantes asociadas a la mucosa (MAIT). Sin embargo, luego de una investigaci\u00f3n adicional por parte de un equipo de investigaci\u00f3n de Monash BDI, dirigido por la Dra. Lauren Howson, descubrieron que se hab\u00eda producido una p\u00e9rdida total de esta poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas inmunitarias, mientras que el resto del sistema inmunitario permaneci\u00f3 intacto.<\/p>\n
\u00abEstudiamos la estructura de la prote\u00edna MR1 del paciente y descubrimos que la mutaci\u00f3n imped\u00eda que MR1 pudiera unirse al metabolito vitam\u00ednico que normalmente presenta para activar las c\u00e9lulas MAIT. Esto nos llev\u00f3 a observar el sistema inmunol\u00f3gico del paciente para ver qu\u00e9 efecto ten\u00eda la mutaci\u00f3n ten\u00eda en la poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas MAIT y nos sorprendi\u00f3 descubrir que hab\u00eda desaparecido por completo\u00bb, dijo el Dr. Howson.<\/p>\n
Publicado en Science Immunology, el estudio demuestra el poder de la colaboraci\u00f3n interdisciplinaria para descubrir el impacto de un solo gen mutaci\u00f3n y ayuda en el diagn\u00f3stico de trastornos inmunol\u00f3gicos raros.<\/p>\n
No solo avanza en los campos de investigaci\u00f3n de biolog\u00eda celular MR1 y MAIT, sino que tambi\u00e9n demuestra el impacto sustancial que la investigaci\u00f3n basada en el descubrimiento puede tener cuando se combina con la investigaci\u00f3n cl\u00ednica. y la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, creando una v\u00eda para la medicina personalizada avanzada para trastornos gen\u00e9ticos e inmunitarios raros.<\/p>\n
\u00abEsta ocurrencia de una sola p\u00e9rdida de poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas inmunitarias en una persona nos brinda una perspectiva invaluable sobre el importante papel que este tipo de c\u00e9lulas juega en las respuestas inmunitarias humanas\u00bb, dijo el Dr. Howson.<\/p>\n
El profesor Cook dijo: \u00abLa gen\u00f3mica humana es un m\u00e9todo poderoso para avanzar en nuestra comprensi\u00f3n de la complejidad de la inmunidad.<\/p>\n
\u00abLa secuenciaci\u00f3n del genoma se ha convertido en una herramienta fundamental tanto para el diagn\u00f3stico como para el descubrimiento de enfermedades mediadas por el sistema inmunitario\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Descubriendo las respuestas inmunitarias a f\u00e1rmacos comunes c\u00e9lulas en una persona con una mutaci\u00f3n puntual homocigota en MR1, Science Immunology (2020). DOI: 10.1126\/sciimmunol.abc9492 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Immunology <\/p>\n Proporcionado por Monash University Cita<\/strong>: Descubrimiento de una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica humana que hace que las c\u00e9lulas MAIT desaparezcan ( 2020, 24 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-discovery-rare-human-gene-mutation.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un hombre observa las complejas estructuras proteicas de su propio sistema inmunitario y las raras mutaciones gen\u00e9ticas que causaron su enfermedad, lo que lleva a los cient\u00edficos a un descubrimiento espectacular. Cr\u00e9dito: Erica Tandori Una colaboraci\u00f3n entre Monash Health, Australian Genomics Health Alliance (AGHA) e investigadores del Monash Biomedicine Discovery Institute ha llevado al descubrimiento … Continuar leyendo \u00abDescubrimiento de una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica humana que hace que las c\u00e9lulas MAIT desaparezcan\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-31392","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31392","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31392"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31392\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31392"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31392"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31392"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}