El m\u00fasculo card\u00edaco se agranda, se engrosa o se vuelve r\u00edgido en la miocardiopat\u00eda y, en casos raros, el tejido muscular se reemplaza con tejido cicatricial. Cr\u00e9dito: Asociaci\u00f3n Estadounidense del Coraz\u00f3n <\/p>\n
Las pruebas gen\u00e9ticas y el asesoramiento para enfermedades cardiovasculares hereditarias pueden ayudar a los pacientes y sus familias a tomar decisiones bien informadas sobre el manejo de la salud de su coraz\u00f3n, seg\u00fan \u00abPruebas gen\u00e9ticas para enfermedades cardiovasculares hereditarias\u00bb, una nueva declaraci\u00f3n cient\u00edfica de la American Heart Association, publicado hoy en la revista de la Asociaci\u00f3n Circulation: Genomic and Precision Medicine. <\/p>\n
La declaraci\u00f3n resume lo que sabemos y lo que no sabemos sobre los genes o la combinaci\u00f3n de genes que pueden influir en las enfermedades card\u00edacas hereditarias y tambi\u00e9n brinda sugerencias sobre las mejores pr\u00e1cticas para las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abAunque las pruebas gen\u00e9ticas han experimentado un crecimiento explosivo en los \u00faltimos a\u00f1os, tanto en el entorno cl\u00ednico como con pruebas directas al consumidor, las pruebas gen\u00e9ticas para enfermedades card\u00edacas deben reservarse para pacientes espec\u00edficos\u00bb, dijo Kiran Musunuru, MD, Ph.D., MPH, ML, FAHA, presidente del grupo de redacci\u00f3n de la declaraci\u00f3n cient\u00edfica y profesor de medicina cardiovascular y gen\u00e9tica en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia.<\/p>\n
Seg\u00fan la declaraci\u00f3n, las afecciones cardiovasculares que pueden tener un origen gen\u00e9tico heredado componente incluyen:<\/p>\n
Antes de considerar las pruebas gen\u00e9ticas, un proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica debe trabajar con el paciente para documentar su historial m\u00e9dico familiar, idealmente retrocediendo tres generaciones, para determinar si existe un patr\u00f3n de ciertos tipos de enfermedades del coraz\u00f3n. Las pruebas gen\u00e9ticas generalmente deben reservarse para pacientes con un diagn\u00f3stico confirmado o sospechado de una enfermedad cardiovascular hereditaria o para personas con alto riesgo debido a una variante causante de la enfermedad previamente identificada (una anomal\u00eda gen\u00e9tica que es diferente de la mayor\u00eda de los humanos, a menudo responsable de la cl\u00ednica). enfermedad en cuesti\u00f3n) en su familia.<\/p>\n
El asesoramiento gen\u00e9tico es esencial antes de las pruebas gen\u00e9ticas para educar a los pacientes sobre el proceso y los resultados potenciales, as\u00ed como sobre los riesgos potenciales y las incertidumbres relacionadas con las pruebas. El asesoramiento tambi\u00e9n es fundamental despu\u00e9s de las pruebas gen\u00e9ticas, de modo que el asesor pueda explicar los resultados y las posibles consecuencias para la salud del paciente y la salud de los miembros de la familia, incluidos los ni\u00f1os.<\/p>\n
Dado que los miembros de la familia inmediata son parientes de primer grado, como padres, madres , hermanos o hijos pueden compartir variantes gen\u00e9ticas que los predisponen a una enfermedad cardiovascular hereditaria, se considera que tienen un mayor riesgo de padecer las mismas afecciones. Una vez que se identifica una variante gen\u00e9tica dentro de una familia, todos los parientes de primer grado deben considerar someterse a pruebas gen\u00e9ticas y asesoramiento para esa mutaci\u00f3n espec\u00edfica siempre que sea posible.<\/p>\n
Los asesores gen\u00e9ticos tambi\u00e9n pueden asesorar y apoyar a los pacientes sobre las mejores formas de comunicarse. la noticia de cualquier variante gen\u00e9tica que puedan descubrir a trav\u00e9s de pruebas gen\u00e9ticas a otros miembros de la familia. Aunque las leyes de privacidad restringen la capacidad de los profesionales de la salud para difundir informaci\u00f3n directamente a los familiares potencialmente afectados, pueden proporcionar cartas escritas que expliquen los hallazgos gen\u00e9ticos, que los pacientes pueden dar a sus familiares.<\/p>\n
\u00abCon la mayor\u00eda enfermedades cardiovasculares gen\u00e9ticas, heredar una mutaci\u00f3n (o variante) de uno de los padres aumenta sustancialmente el riesgo de contraer la enfermedad, pero no la garantiza\u00bb, dijo Musunuru. \u00abEn algunos casos, podr\u00eda ser posible actuar temprano y prevenir la enfermedad. En otros casos, tener la mutaci\u00f3n de una afecci\u00f3n cardiovascular causada gen\u00e9ticamente podr\u00eda conducir a un tratamiento diferente y posiblemente m\u00e1s agresivo\u00bb.<\/p>\n
Avances en la gen\u00e9tica humana est\u00e1 mejorando la comprensi\u00f3n de una variedad de enfermedades cardiovasculares hereditarias. Sin embargo, todav\u00eda hay limitaciones. Es posible que las pruebas gen\u00e9ticas no revelen una causa o no confirmen el diagn\u00f3stico de la enfermedad del paciente.<\/p>\n
En muchos casos, las pruebas gen\u00e9ticas pueden revelar una mutaci\u00f3n que se denomina \u00abno interpretable\u00bb o una \u00abvariante de significado incierto\u00bb. Una variante de significado incierto, o VUS, no se considera definitivamente pat\u00f3gena (causante de enfermedad) ni benigna, lo que significa que no est\u00e1 claro si el paciente tiene un mayor riesgo de enfermedad. Dado que no est\u00e1 claro si el VUS aumenta el riesgo de enfermedad o no, puede ser un desaf\u00edo para los m\u00e9dicos aconsejar a los pacientes sobre el tratamiento adecuado.<\/p>\n
Tambi\u00e9n es posible que a un paciente se le diagnostique una enfermedad cardiovascular hereditaria. , sin embargo, las pruebas gen\u00e9ticas no revelan ninguna mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Esto hace que sea dif\u00edcil explicar por qu\u00e9 el paciente tiene la enfermedad y si alguno de sus familiares tambi\u00e9n est\u00e1 en riesgo.<\/p>\n
\u00abOtra cuesti\u00f3n es que a\u00fan no hemos aclarado el espectro completo de genes que son responsables de varias enfermedades cardiovasculares hereditarias, todav\u00eda estamos en modo de descubrimiento, con esfuerzos de investigaci\u00f3n en curso\u00bb, agreg\u00f3 Musunuru. \u00abLos m\u00e9todos de pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1n evolucionando, y la clasificaci\u00f3n confiable de las variantes identificadas en las pruebas gen\u00e9ticas seguir\u00e1 siendo un desaf\u00edo preeminente para la pr\u00e1ctica de la gen\u00e9tica cl\u00ednica\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Variante gen\u00e9tica hereditaria com\u00fan identificada como causa frecuente de sordera en adultos Proporcionado por la American Heart Association Cita<\/strong>: Las pruebas gen\u00e9ticas para enfermedades card\u00edacas pueden ayudar a los pacientes y sus familias a identificar riesgos (2020, 23 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-genetic-heart-diseases-patients-families.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El m\u00fasculo card\u00edaco se agranda, se engrosa o se vuelve r\u00edgido en la miocardiopat\u00eda y, en casos raros, el tejido muscular se reemplaza con tejido cicatricial. Cr\u00e9dito: Asociaci\u00f3n Estadounidense del Coraz\u00f3n Las pruebas gen\u00e9ticas y el asesoramiento para enfermedades cardiovasculares hereditarias pueden ayudar a los pacientes y sus familias a tomar decisiones bien informadas sobre … Continuar leyendo \u00abLas pruebas gen\u00e9ticas para enfermedades card\u00edacas pueden ayudar a los pacientes y sus familias a identificar los riesgos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-31423","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31423","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31423"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31423\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31423"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31423"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31423"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}