Cr\u00e9dito: Danil Kuzelev\/Unsplash <\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n ha revelado por primera vez el n\u00famero de familias australianas afectadas por mutaciones gen\u00e9ticas que causan la enfermedad ocular gen\u00e9tica rara Neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber (LHON) y el riesgo de quedarse ciego por la enfermedad. <\/p>\n
La investigaci\u00f3n, dirigida por el profesor David Mackey AO del Lions Eye Institute y la Universidad de Western Australia y la Dra. Isabel Lopez-Sanchez del Center for Eye Research Australia (CERA) y la Universidad de Melbourne, se publica en el American Journal de Gen\u00e9tica Humana hoy.<\/p>\n
El estudio, que revela que 96 familias australianas est\u00e1n afectadas por los genes, presenta las estad\u00edsticas m\u00e1s actualizadas de la enfermedad en el mundo.<\/p>\n
Tambi\u00e9n revela que el riesgo de perder la visi\u00f3n a causa de la enfermedad puede ser menor que el informado anteriormente.<\/p>\n
Se espera que la nueva informaci\u00f3n ayude a las familias afectadas por LHON a tomar decisiones de planificaci\u00f3n familiar mejor informadas.<\/p>\n
Tambi\u00e9n ayudar\u00e1 a los estudios que investigan por qu\u00e9 algunas personas tienen un mayor riesgo de p\u00e9rdida de la visi\u00f3n a causa de la enfermedad y ayudar\u00e1 a identificar a los pacientes aptos para futuros ensayos cl\u00ednicos sobre posibles curas.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 es la LHON?<\/p>\n
LHON es una rara enfermedad ocular gen\u00e9tica que afecta el nervio \u00f3ptico. Es causado por cambios en el ADN de las mitocondrias, los paquetes de energ\u00eda que proporcionan energ\u00eda a nuestras c\u00e9lulas.<\/p>\n
Sin embargo, conlleva un diagn\u00f3stico incierto, ya que aunque los miembros de la familia puedan tener la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, su visi\u00f3n no se ver\u00e1 afectada. de la misma manera.<\/p>\n
Muy pocas personas con una mutaci\u00f3n LHON experimentar\u00e1n p\u00e9rdida de la visi\u00f3n. Sin embargo, algunos pueden experimentar una p\u00e9rdida de visi\u00f3n repentina y permanente, y la ceguera a veces ocurre en cuesti\u00f3n de semanas.<\/p>\n
\u00abLas personas afectadas por LHON nunca quedan completamente ciegas y un peque\u00f1o porcentaje puede recuperar algo de la visi\u00f3n, pero la gran mayor\u00eda lo har\u00e1\u00bb. no ser capaz de conducir, leer o reconocer rostros\u00bb, dice el profesor Mackey.<\/p>\n
\u00abDurante 30 a\u00f1os he trabajado con especialistas en ojos de todo el pa\u00eds y el equipo de investigaci\u00f3n de CERA para poder ensamblar algunos de los datos m\u00e1s precisos sobre el riesgo de LHON en cualquier parte del mundo.<\/p>\n
\u00abAunque todav\u00eda estamos trabajando para encontrar tratamientos para LHON, conocer exactamente el riesgo de p\u00e9rdida de la visi\u00f3n nos permite dise\u00f1ar mejores ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n
\u00abSi el gobierno federal aprueba una ley que permita la donaci\u00f3n de mitocondrias, podremos brindarles a los miembros de la familia datos de riesgo precisos para que puedan tomar una decisi\u00f3n informada acerca de optar por este nuevo tratamiento\u00bb.<\/p>\n
Resultados del estudio <\/p>\n
El nuevo estudio encontr\u00f3 que 96 familias australianas actualmente tienen el gen y 355 personas Actualmente, muchas personas viven con p\u00e9rdida de la visi\u00f3n a causa de ella.<\/p>\n
Tambi\u00e9n muestra que el riesgo general de perder la visi\u00f3n si tiene el gen LHON es del 17,5 % para los hombres (uno de cada seis hombres) y del 5,4 % para las mujeres ( una de cada 20 mujeres). Esto es significativamente menor que el riesgo mencionado popularmente del 50 % para los hombres (uno de cada dos hombres) y del 10 % para las mujeres (una de cada 10 mujeres).<\/p>\n
Lisa Kearns, consejera gen\u00e9tica de investigaci\u00f3n y ortoptista en CERA ha trabajado con familias con LHON durante 20 a\u00f1os, dice que la LHON se ha conocido tradicionalmente como una enfermedad de hombres j\u00f3venes.<\/p>\n
\u00abSin embargo, los hallazgos del estudio confirman que la LHON tambi\u00e9n puede afectar a un n\u00famero menor de mujeres, adultos mayores y ni\u00f1os m\u00e1s peque\u00f1os \u00ab, dice ella.<\/p>\n
Impacto de la investigaci\u00f3n<\/p>\n
La investigadora principal de CERA, la Dra. Isabel L\u00f3pez S\u00e1nchez, dice que debido a que la LHON es muy rara, es posible que algunos oftalm\u00f3logos nunca se hayan encontrado con un paciente con la enfermedad.<\/p>\n
\u00abComo resultado de nuestro estudio, queremos que consideren que la LHON podr\u00eda ser una posibilidad si una mujer, un ni\u00f1o peque\u00f1o o un adulto mayor ha perdido la visi\u00f3n, para evitar un diagn\u00f3stico tard\u00edo o incluso un diagn\u00f3stico err\u00f3neo\u00bb, dice ella. <\/p>\n
Dra. L\u00f3pez S\u00e1nchez dice que el estudio proporcionar\u00e1 a los investigadores una base de datos integral de personas a las que pueden invitar a participar en futuros ensayos cl\u00ednicos y estudios destinados a prevenir o tratar la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n.<\/p>\n
\u00abTambi\u00e9n nos ayudar\u00e1 a dise\u00f1ar ensayos precisos y estudios, lo cual es muy importante, ya que nos ayudar\u00e1 a desarrollar tratamientos eficientes\u00bb, dice. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un paso m\u00e1s cerca de identificar la causa de una enfermedad que causa ceguera M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> M. Isabel G. L\u00f3pez S\u00e1nchez et al, Establecimiento del riesgo de p\u00e9rdida de visi\u00f3n en la neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber, El Diario Americano de Gen\u00e9tica Humana (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.09.015 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por Centre for Eye Research Australia (CERA) Cita<\/strong>: Australia primera instant\u00e1nea de familias en riesgo de ceguera por enfermedad ocular gen\u00e9tica rara (2021, 5 de noviembre) recuperada el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-australia-snapshot-families-rare-genetic.html documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Danil Kuzelev\/Unsplash Una nueva investigaci\u00f3n ha revelado por primera vez el n\u00famero de familias australianas afectadas por mutaciones gen\u00e9ticas que causan la enfermedad ocular gen\u00e9tica rara Neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber (LHON) y el riesgo de quedarse ciego por la enfermedad. La investigaci\u00f3n, dirigida por el profesor David Mackey AO del Lions Eye Institute … Continuar leyendo \u00abPrimera instant\u00e1nea de Australia de familias en riesgo de ceguera por enfermedad ocular gen\u00e9tica rara\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3177","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3177","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3177"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3177\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3177"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3177"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3177"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}