Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
La profesora de farmacolog\u00eda de Yale Barbara Ehrlich y su equipo han descubierto un mecanismo que impulsa una enfermedad letal rara llamada S\u00edndrome de Wolfram y tambi\u00e9n un tratamiento potencial. Sus hallazgos aparecen en la edici\u00f3n del 6 de julio de Proceedings of the National Academy of Sciences. <\/p>\n
S\u00edndrome de Wolfram, una enfermedad degenerativa progresiva que afecta aproximadamente a una de cada 500 000 personas en todo el mundo y se caracteriza por la aparici\u00f3n de diabetes en la ni\u00f1ez y, en la adolescencia, s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos, p\u00e9rdida de la visi\u00f3n, sordera e incontinencia. La mayor\u00eda de los pacientes mueren a los 30 a\u00f1os. No hay tratamientos.<\/p>\n
El nuevo estudio confirma que el calcio dentro de las c\u00e9lulas del cuerpo juega un papel clave y propone un tratamiento potencial que involucra dos medicamentos existentes.<\/p>\n
Espec\u00edficamente, el equipo de Ehrlich confirm\u00f3 que cuando la prote\u00edna Wolframin se pierde en las c\u00e9lulas del p\u00e1ncreas, el \u00f3rgano que produce la insulina, que regula el az\u00facar en la sangre, \u00abla se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio falla\u00bb, dijo Ehrlich. Esto, seg\u00fan descubri\u00f3 el equipo, da como resultado una menor viabilidad celular y una menor secreci\u00f3n de insulina, lo que, a su vez, desencadena los s\u00edntomas debilitantes de la enfermedad.<\/p>\n
Los investigadores probaron una serie de compuestos para determinar su eficacia en la restauraci\u00f3n de la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio. y mejorar las funciones celulares, y encontr\u00f3 dos f\u00e1rmacos que funcionaron: el ibudilast y un inhibidor de la calpa\u00edna. Ibudilast ha sido aprobado durante casi 20 a\u00f1os para tratar el asma en Corea del Sur y Jap\u00f3n. Ahora se est\u00e1 probando en una serie de ensayos cl\u00ednicos en los EE. UU., incluso para el posible tratamiento de la esclerosis m\u00faltiple (EM) y la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) y, en un ensayo en curso en Yale, para COVID-19.<\/p>\n
Alrededor del 99% del calcio del cuerpo se puede encontrar en los huesos y los dientes. El otro 1% que se encuentra en soluci\u00f3n dentro de las c\u00e9lulas y fluidos corporales apoya una variedad de funciones biol\u00f3gicas cr\u00edticas, dijo Ehrlich. Es esta \u00faltima forma de calcio la que su laboratorio ha analizado en relaci\u00f3n con el s\u00edndrome de Wolfram. Este calcio a base de l\u00edquido es necesario para la contracci\u00f3n muscular, la funci\u00f3n nerviosa y la secreci\u00f3n de insulina, dijo.<\/p>\n
\u00abEl calcio es una mol\u00e9cula de se\u00f1alizaci\u00f3n\u00bb, dijo Ehrlich. \u00abSe\u00f1alar\u00e1, por ejemplo, cu\u00e1ndo debe secretarse la insulina\u00bb.<\/p>\n
La se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio, a su vez, est\u00e1 regulada por prote\u00ednas de uni\u00f3n al calcio, incluido el sensor de calcio neuronal-1 (NCS-1), una prote\u00edna El laboratorio de Ehrlich ha estudiado durante los \u00faltimos 20 a\u00f1os. Cuando un grupo de investigaci\u00f3n de Europa propuso que NCS-1 estaba involucrado en la patolog\u00eda del s\u00edndrome de Wolfram, Ehrlich comenz\u00f3 a investigar la enfermedad.<\/p>\n
\u00abEl primer paso fue comprender mejor lo que hace la prote\u00edna Wolframin\u00bb, dijo Tom T. Fischer, un estudiante de medicina de Alemania que trabaja en el laboratorio de Ehrlich. \u00abEn nuestro modelo celular que carece de Wolframin, medimos el calcio intracelular y descubrimos que la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio, as\u00ed como las funciones celulares dependientes del calcio, en particular la secreci\u00f3n de insulina y la viabilidad celular, estaban interrumpidas\u00bb.<\/p>\n
Luego probaron un una cantidad de compuestos farmacol\u00f3gicos y descubri\u00f3 que el ibudilast y el inhibidor de la calpa\u00edna restauraban el calcio intracelular y las funciones celulares, dijo Fischer.<\/p>\n
Con el apoyo del Blavantik Fund for Innovation de Yale, el equipo de Ehrlich comenzar\u00e1 un estudio en ratones dentro de los pr\u00f3ximos seis meses para confirmar a\u00fan m\u00e1s la eficacia de los medicamentos para corregir la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio y prevenir la progresi\u00f3n del s\u00edndrome de Wolfram. Si los resultados del estudio en animales son prometedores, dijeron los investigadores, podr\u00edan pasar r\u00e1pidamente a ensayos en humanos.<\/p>\n
Aunque el s\u00edndrome de Wolfram es una enfermedad rara causada por mutaciones gen\u00e9ticas en un solo gen, est\u00e1 ligada a un n\u00famero de otras enfermedades que podr\u00edan ser objetivos viables para este tratamiento, incluida la diabetes y el trastorno bipolar, dijeron los investigadores.<\/p>\n
\u00abAlgunas personas con trastorno bipolar tambi\u00e9n tienen mutaciones en Wolframin\u00bb, dijo Ehrlich. \u00abEste podr\u00eda ser uno de los primeros trastornos del estado de \u00e1nimo identificados gen\u00e9ticamente y definitivamente lo exploraremos m\u00e1s\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La din\u00e1mica mitocondrial afecta el desarrollo del sistema nervioso en el s\u00edndrome de Wolfram M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Lien D. Nguyen et al. El inhibidor de calpa\u00edna y las funciones celulares de rescate de ibudilast en un modelo celular del s\u00edndrome de Wolfram, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2020). DOI: 10.1073\/pnas.2007136117 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Yale Cita<\/strong>: Los investigadores descubren un tratamiento potencial para una enfermedad degenerativa rara ( 2020, 16 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-potential-treatment-rare-degenerative-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico La profesora de farmacolog\u00eda de Yale Barbara Ehrlich y su equipo han descubierto un mecanismo que impulsa una enfermedad letal rara llamada S\u00edndrome de Wolfram y tambi\u00e9n un tratamiento potencial. Sus hallazgos aparecen en la edici\u00f3n del 6 de julio de Proceedings of the National Academy of Sciences. S\u00edndrome de Wolfram, … Continuar leyendo \u00abInvestigadores descubren tratamiento potencial para enfermedad degenerativa rara\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-31968","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31968","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31968"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31968\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31968"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31968"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31968"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}