Imagen que muestra las piezas del rompecabezas de las secuencias de ADN uni\u00e9ndose. Cr\u00e9dito: Ernesto del Aguila III (NHGRI) <\/p>\n
Investigadores del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), han producido la primera secuencia de ADN de extremo a extremo de un cromosoma humano . Los resultados, publicados hoy en la revista Nature, muestran que ahora es posible generar una secuencia precisa base por base de un cromosoma humano y permitir\u00e1 a los investigadores producir una secuencia completa del genoma humano. <\/p>\n
\u00abEste logro inicia una nueva era en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica\u00bb, dijo Eric Green, MD, Ph.D., director del NHGRI. \u00abLa capacidad de generar secuencias verdaderamente completas de cromosomas y genomas es una haza\u00f1a t\u00e9cnica que nos ayudar\u00e1 a obtener una comprensi\u00f3n integral de la funci\u00f3n del genoma e informar el uso de la informaci\u00f3n gen\u00f3mica en la atenci\u00f3n m\u00e9dica\u00bb.<\/p>\n
Despu\u00e9s de casi dos d\u00e9cadas de mejoras, la secuencia de referencia del genoma humano es la secuencia del genoma de vertebrados m\u00e1s precisa y completa jam\u00e1s producida. Sin embargo, existen cientos de lagunas o secuencias de ADN faltantes que se desconocen.<\/p>\n
Estas lagunas suelen contener segmentos de ADN repetitivos que son excepcionalmente dif\u00edciles de secuenciar. Sin embargo, estos segmentos repetitivos incluyen genes y otros elementos funcionales que pueden ser relevantes para la salud y la enfermedad humanas.<\/p>\n
Debido a que el genoma humano es incre\u00edblemente largo y consta de alrededor de 6 mil millones de bases, las m\u00e1quinas de secuenciaci\u00f3n de ADN no pueden leer todo el bases a la vez. En cambio, los investigadores cortan el genoma en pedazos m\u00e1s peque\u00f1os y luego analizan cada pedazo para producir secuencias de unos pocos cientos de bases a la vez. Esas secuencias de ADN m\u00e1s cortas deben volver a unirse.<\/p>\n
El autor principal Adam Phillippy, Ph.D., del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI) compar\u00f3 este problema con resolver un rompecabezas.<\/p>\n
\u00abImag\u00ednese tener que reconstruir un rompecabezas. Si est\u00e1 trabajando con piezas m\u00e1s peque\u00f1as, cada una contiene menos contexto para descubrir de d\u00f3nde proviene, especialmente en partes del rompecabezas sin pistas \u00fanicas, como un cielo azul\u00bb, dijo. . \u00abLo mismo ocurre con la secuenciaci\u00f3n del genoma humano. Hasta ahora, las piezas eran demasiado peque\u00f1as y no hab\u00eda manera de unir las partes m\u00e1s dif\u00edciles del rompecabezas del genoma\u00bb.<\/p>\n
De los 24 cromosomas humanos ( incluyendo X e Y), los autores del estudio Phillippy y Karen Miga, Ph.D., de la Universidad de California, Santa Cruz, optaron por completar primero la secuencia del cromosoma X, debido a su v\u00ednculo con una gran variedad de enfermedades, incluida la hemofilia, la enfermedad granulomatosa y distrofia muscular de Duchenne.<\/p>\n
Los seres humanos tienen dos juegos de cromosomas, uno de cada padre. Por ejemplo, los humanos biol\u00f3gicamente femeninos heredan dos cromosomas X, uno de su madre y otro de su padre. Sin embargo, esos dos cromosomas X no son id\u00e9nticos y contendr\u00e1n muchas diferencias en sus secuencias de ADN.<\/p>\n
Video que muestra c\u00f3mo se juntan las piezas del rompecabezas de las secuencias de ADN. Cr\u00e9dito: Ernesto del Aguila III <\/p>\n
En este estudio, los investigadores no secuenciaron el cromosoma X de una c\u00e9lula humana normal. En su lugar, utilizaron un tipo de c\u00e9lula especial que tiene dos cromosomas X id\u00e9nticos. Tal c\u00e9lula proporciona m\u00e1s ADN para la secuenciaci\u00f3n que una c\u00e9lula masculina, que tiene solo una copia de un cromosoma X. Tambi\u00e9n evita las diferencias de secuencia que se encuentran al analizar dos cromosomas X de una c\u00e9lula femenina t\u00edpica.<\/p>\n
Los autores y sus colegas aprovecharon las nuevas tecnolog\u00edas que pueden secuenciar segmentos largos de ADN. En lugar de preparar y analizar peque\u00f1os fragmentos de ADN, utilizaron un m\u00e9todo que deja las mol\u00e9culas de ADN pr\u00e1cticamente intactas. Estas grandes mol\u00e9culas de ADN fueron luego analizadas por dos instrumentos diferentes. Cada uno de ellos genera secuencias de ADN muy largas, algo que los instrumentos anteriores no pod\u00edan lograr.<\/p>\n
Despu\u00e9s de analizar el cromosoma X humano de esta manera, Phillippy y su equipo usaron su programa inform\u00e1tico recientemente desarrollado para ensamblar los muchos segmentos de las secuencias generadas. El grupo de Miga lider\u00f3 el esfuerzo para cerrar la brecha de secuencia m\u00e1s grande que queda en el cromosoma X, los aproximadamente 3 millones de bases de ADN repetitivo que se encuentran en la parte media del cromosoma, llamada centr\u00f3mero.<\/p>\n
No hay \u00aboro est\u00e1ndar\u00bb para que los investigadores eval\u00faen cr\u00edticamente la precisi\u00f3n del ensamblaje de secuencias de ADN tan repetitivas. Para ayudar a confirmar la validez de la secuencia generada, Miga y sus colaboradores realizaron varios pasos de validaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEn realidad, nunca antes hab\u00edamos visto estas secuencias en nuestro genoma, y no tenemos muchas herramientas para probar si las predicciones estamos haciendo son correctos. Por eso es importante contar con especialistas en la comunidad de gen\u00f3mica que eval\u00faen y garanticen que el producto final sea de alta calidad\u00bb, dijo Miga.<\/p>\n
El esfuerzo es parte de una iniciativa m\u00e1s amplia por el consorcio Tel\u00f3mero a Tel\u00f3mero (T2T), parcialmente financiado por NHGRI. El consorcio tiene como objetivo generar una secuencia de referencia completa del genoma humano.<\/p>\n
El consorcio T2T contin\u00faa sus esfuerzos con los cromosomas humanos restantes, con el objetivo de generar una secuencia completa del genoma humano en 2020.<\/p>\n
\u00abTodav\u00eda no sabemos qu\u00e9 encontraremos en las secuencias reci\u00e9n descubiertas. Es lo desconocido y emocionante del descubrimiento. Esta es la era de las secuencias gen\u00f3micas completas, y la estamos adoptando de todo coraz\u00f3n\u00bb, dijo Phillippy.<\/p>\n
Quedan desaf\u00edos potenciales. Los cromosomas 1 y 9, por ejemplo, tienen segmentos de ADN repetitivos que son mucho m\u00e1s grandes que los que se encuentran en el cromosoma X.<\/p>\n
\u00abSabemos que estos sitios previamente desconocidos en nuestro genoma son muy diferentes entre los individuos, pero es importante comenzar a descubrir c\u00f3mo estas diferencias contribuyen a la biolog\u00eda humana y la enfermedad\u00bb, dijo Miga. Tanto Phillippy como Miga est\u00e1n de acuerdo en que la mejora de los m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n seguir\u00e1 creando nuevas oportunidades en la gen\u00e9tica y la gen\u00f3mica humanas. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nueva t\u00e9cnica promete genomas m\u00e1s precisos Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionado por NIH\/Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano Cita<\/strong>: Investigadores generan Secuencia completa del cromosoma X humano (14 de julio de 2020) recuperada el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-scientists-closer-entire-human-genome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Imagen que muestra las piezas del rompecabezas de las secuencias de ADN uni\u00e9ndose. Cr\u00e9dito: Ernesto del Aguila III (NHGRI) Investigadores del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), han producido la primera secuencia de ADN de extremo a extremo de un cromosoma humano . Los resultados, … Continuar leyendo \u00abInvestigadores generan una secuencia completa del cromosoma X humano\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-32202","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32202","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32202"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32202\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32202"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32202"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32202"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}