Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un estudio de vanguardia del Instituto de Investigaci\u00f3n Infantil Murdoch (MCRI) ha dado esperanza a las familias de ni\u00f1os nacidos con una enfermedad fatal del m\u00fasculo card\u00edaco causada por maquinaria celular. <\/p>\n
La investigaci\u00f3n, publicada en Med, una nueva revista de Cell Press, descubri\u00f3 que las interrupciones en el grupo de genes ATAD3 causaron insuficiencia card\u00edaca fatal poco despu\u00e9s del nacimiento. Pero debido a que las interrupciones del grupo de genes surgieron espont\u00e1neamente, los padres tienen un bajo riesgo de tener m\u00e1s hijos con la misma enfermedad.<\/p>\n
Los errores en cualquiera de alrededor de 350 genes pueden causar que las mitocondrias, las centrales el\u00e9ctricas dentro de nuestras c\u00e9lulas, fallen. . Esto da como resultado lo que se conoce colectivamente como enfermedades mitocondriales, que afectan gravemente a al menos una de cada 5000 personas.<\/p>\n
A menudo fatales, las enfermedades mitocondriales pueden afectar \u00f3rganos individuales o sistemas de todo el cuerpo, lo que resulta en un espectro de s\u00edntomas y s\u00edndromes. Debido a que estas enfermedades son causadas por errores gen\u00e9ticos, no existe cura. Los tratamientos existentes no retrasan la progresi\u00f3n de la enfermedad y la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con enfermedad mitocondrial mueren antes de la edad adulta.<\/p>\n
Al volver a examinar cuidadosamente los datos gen\u00f3micos de 17 beb\u00e9s de familias en Australia, Jap\u00f3n, Nueva Zelanda y los Pa\u00edses Bajos, la nueva investigaci\u00f3n , dirigido por el profesor David Thorburn y otros investigadores s\u00e9nior en gen\u00e9tica de MCRI, ha confirmado que ATAD3 es la causa m\u00e1s com\u00fan de enfermedad mitocondrial letal poco despu\u00e9s del nacimiento.<\/p>\n
El profesor David Thorburn describe los principales hallazgos de la investigaci\u00f3n de ATAD3. Cr\u00e9dito: MCRI <\/p>\n
El profesor Thorburn dijo: \u00abEl grupo de genes ATAD3 se encuentra dentro de una regi\u00f3n gen\u00e9tica donde la repetici\u00f3n de letras de ADN complica incluso los \u00faltimos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico gen\u00f3mico. Esto explica por qu\u00e9 las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1ndar han pasado por alto las mutaciones de ATAD3 en el pasado\u00bb.<\/p>\n
\u00abUsando una combinaci\u00f3n de tecnolog\u00edas avanzadas de genes y prote\u00ednas, nuestro equipo ha demostrado que los genes ATAD3 se pueden copiar y pegar junto a s\u00ed mismos por error. Estas duplicaciones crean una prote\u00edna defectuosa que interrumpe la funci\u00f3n normal de ATAD3, lo que lamentablemente provoca una insuficiencia card\u00edaca fatal alrededor del momento del nacimiento\u00bb.<\/p>\n
El profesor Thorburn describe las dos implicaciones positivas de la investigaci\u00f3n ATAD3. Cr\u00e9dito: MCRI <\/p>\n
\u00abLo que es emocionante para las familias involucradas en este estudio es que les hemos dado la confianza para planificar para otro beb\u00e9, sabiendo que s\u00ed, pueden haber tenido una suerte terrible, pero que tienen una probabilidad extremadamente baja de ocurriendo nuevamente\u00bb, dijo el profesor Thorburn.<\/p>\n
El equipo de MCRI y los Servicios de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica de Victoria (VCGS, que validaron la prueba de diagn\u00f3stico) planea volver a analizar los datos gen\u00e9ticos recopilados previamente de familias cuyos hijos murieron con enfermedades similares inexplicables. s\u00edntomas. Uno de los \u00abcasos sin resolver\u00bb descritos en el estudio actual fue el de una familia cuyo hijo muri\u00f3 hace m\u00e1s de 20 a\u00f1os.<\/p>\n
El profesor de MCRI John Christodoulou, quien codirigi\u00f3 el estudio, dijo: \u00abDe manera crucial, el estudio proporciona informaci\u00f3n sobre el papel a\u00fan desconocido de ATAD3 en la enfermedad mortal, y destaca la importancia de la mejora continua en nuestras capacidades de detecci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
\u00abTambi\u00e9n muestra la importancia de recolectar y almacenar estas muestras. Es posible que no tengamos la tecnolog\u00eda o los conocimientos para diagnosticar todas las enfermedades gen\u00e9ticas hasta el momento, pero constantemente hacemos estos avances incrementales y brindamos respuestas a nuestras familias, incluso a\u00f1os o d\u00e9cadas m\u00e1s tarde. Su invaluable contribuci\u00f3n significa que otra familia puede evitar el mismo dolor\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo enfoque de an\u00e1lisis gen\u00e9tico podr\u00eda mejorar el diagn\u00f3stico de la enfermedad mitocondrial M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Insuficiencia card\u00edaca mitocondrial perinatal fatal causada por duplicaciones recurrentes de novo en el locus ATAD3. Medicina. DOI: doi.org\/10.1016\/j.medj.2020.06.004 Proporcionado por Murdoch Children’s Research Institute Cita<\/strong>: Identificada la principal causa de enfermedad mitocondrial gen\u00e9tica rara (2020, 9 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https :\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-major-rare-genetic-mitochondrial-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un estudio de vanguardia del Instituto de Investigaci\u00f3n Infantil Murdoch (MCRI) ha dado esperanza a las familias de ni\u00f1os nacidos con una enfermedad fatal del m\u00fasculo card\u00edaco causada por maquinaria celular. La investigaci\u00f3n, publicada en Med, una nueva revista de Cell Press, descubri\u00f3 que las interrupciones en el grupo de genes … Continuar leyendo \u00abIdentificada la causa principal de enfermedad mitocondrial gen\u00e9tica rara\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-32489","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32489","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32489"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32489\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32489"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32489"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32489"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}