Los cient\u00edficos documentan y analizan los hallazgos de la investigaci\u00f3n para resolver misterios m\u00e9dicos. Cr\u00e9dito: NIH. <\/p>\n
Un paciente y su familia entran al consultorio de un m\u00e9dico. Esperan que las \u00faltimas pruebas revelen qu\u00e9 est\u00e1 causando la enfermedad del paciente y terminen con la odisea diagn\u00f3stica por la que han estado atravesando durante a\u00f1os. Tener un diagn\u00f3stico preciso tambi\u00e9n significa que tal vez exista un tratamiento que al menos pueda aliviar la condici\u00f3n del paciente. <\/p>\n
En Baylor College of Medicine, la Dra. Sarah Elsea y sus colegas han estado trabajando para mejorar su capacidad de identificar la causa gen\u00e9tica de afecciones no diagnosticadas. Su estudio aparece en la revista Genetics in Medicine.<\/p>\n
\u00abAlrededor de nueve de cada 10 pacientes que nos derivan tienen afecciones neurol\u00f3gicas, como retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, para las cuales no tienen un diagn\u00f3stico \u201d, dijo Elsea, profesora de gen\u00e9tica molecular y humana en Baylor y autora correspondiente del trabajo.<\/p>\n
Para identificar la causa gen\u00e9tica de las condiciones no diagnosticadas, los investigadores buscan genes potencialmente defectuosos en el genoma del paciente. Utilizan la secuenciaci\u00f3n del exoma completo, que analiza todos los genes que codifican prote\u00ednas. Un gen puede tener muchas variantes que codifican versiones ligeramente diferentes de la misma prote\u00edna que todav\u00eda llevan a cabo su funci\u00f3n con normalidad. Pero algunas variantes pueden codificar prote\u00ednas defectuosas que pueden causar enfermedades. La parte desafiante es determinar si la variante de un gen en particular que se encuentra en un paciente est\u00e1 causando la enfermedad.<\/p>\n
\u00abEn algunos casos, a la variante le falta todo o una gran parte del gen, lo que resulta en una prote\u00edna no funcional. Esto sugiere que la variante est\u00e1 involucrada en la enfermedad. Sin embargo, la mayor\u00eda de las variantes gen\u00e9ticas involucran cambios en un solo bloque de construcci\u00f3n del ADN. Esa secuencia de un gen ‘mal escrito’ puede o no resultar en una prote\u00edna defectuosa o prote\u00edna menos funcional, y necesitamos otros mecanismos, como la metabol\u00f3mica no dirigida, para determinar si ese cambio gen\u00e9tico causa la enfermedad\u00bb, dijo Elsea, quien tambi\u00e9n es directora s\u00e9nior de gen\u00e9tica bioqu\u00edmica en Baylor Genetics.<\/p>\n
Ingrese metabol\u00f3mica<\/p>\n
Elsea y sus colegas usaron metabol\u00f3mica no dirigida para proporcionar un nivel adicional de informaci\u00f3n que les ayudara a determinar si la variante gen\u00e9tica que encontraron en el paciente realmente estaba causando la afecci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abNo dirigida La metabol\u00f3mica nos permite observar la funci\u00f3n de la prote\u00edna codificada por la variante gen\u00e9tica en el paciente para explorar anomal\u00edas metab\u00f3licas que pueden estar asociadas con la variante\u00bb, dijo Elsea.<\/p>\n
En el estudio actual, los investigadores integraron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo y metabol\u00f3mica dirigida para analizar los datos de un grupo de 170 pacientes. Les complaci\u00f3 descubrir que los datos de metabol\u00f3mica informaron el 44 por ciento de los casos.<\/p>\n
\u00abEl an\u00e1lisis nos permiti\u00f3 reclasificar nueve variantes como probablemente benignas, 15 variantes como probables causantes de enfermedades y tres como variantes causantes de enfermedades. Metabol\u00f3mica datos confirmaron un diagn\u00f3stico cl\u00ednico en 21 casos\u00bb, dijo Elsea. \u00abNuestro an\u00e1lisis es extremadamente \u00fatil no solo para confirmar que una variante causa la afecci\u00f3n, sino tambi\u00e9n para descartar variantes como la causa de la enfermedad. Tener un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso puede ayudar a identificar un mejor tratamiento para la afecci\u00f3n y tambi\u00e9n brinda informaci\u00f3n importante para el familia con respecto al riesgo de recurrencia\u00bb.<\/p>\n
Este an\u00e1lisis tambi\u00e9n ayuda con el diagn\u00f3stico de pacientes que pueden tener una forma leve de una enfermedad, porque el an\u00e1lisis es amplio y muy sensible y muestra los efectos de la variante en todo el metabolismo. v\u00edas.<\/p>\n
\u00abHemos podido identificar algunos casos con enfermedades m\u00e1s leves. Antes de nuestro an\u00e1lisis integrado, no habr\u00edamos diagnosticado esos casos con la enfermedad, pero ahora podemos porque la metabol\u00f3mica revel\u00f3 anomal\u00edas metab\u00f3licas que podr\u00eda vincularse a la variante gen\u00e9tica en el paciente\u00bb, dijo Elsea. \u00abEste enfoque mejor\u00f3 sustancialmente los diagn\u00f3sticos y tambi\u00e9n aument\u00f3 nuestra comprensi\u00f3n de estas afecciones y la variedad de manifestaciones cl\u00ednicas que podemos ver en los pacientes\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores esperan que su an\u00e1lisis multi\u00f3mico integrado ayude a otros pacientes. proporcionando un diagn\u00f3stico, aclarando sospechas diagn\u00f3sticas previas o haciendo un seguimiento de su tratamiento. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las pruebas gen\u00e9ticas pueden diferir en la interpretaci\u00f3n de ciertas variantes. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Joseph T. Alaimo et al, Integrated analysis of metabolomic profiling and exoma data complementa la interpretaci\u00f3n de variantes de secuencia, la clasificaci\u00f3n , y diagn\u00f3stico, Gen\u00e9tica en Medicina (2020). DOI: 10.1038\/s41436-020-0827-0 Proporcionado por Baylor College of Medicine Cita<\/strong>: La metabol\u00f3mica se encuentra con la gen\u00f3mica para mejorar el diagn\u00f3stico del paciente (7 de julio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2020-07-metabolomics-genomics-patient-diagnosis.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los cient\u00edficos documentan y analizan los hallazgos de la investigaci\u00f3n para resolver misterios m\u00e9dicos. Cr\u00e9dito: NIH. Un paciente y su familia entran al consultorio de un m\u00e9dico. Esperan que las \u00faltimas pruebas revelen qu\u00e9 est\u00e1 causando la enfermedad del paciente y terminen con la odisea diagn\u00f3stica por la que han estado atravesando durante a\u00f1os. Tener … Continuar leyendo \u00abLa metabol\u00f3mica se encuentra con la gen\u00f3mica para mejorar el diagn\u00f3stico de los pacientes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-32776","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32776","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32776"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32776\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32776"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32776"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32776"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}