Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Una variante gen\u00e9tica heredada com\u00fan es una causa frecuente de sordera en adultos, lo que significa que muchos miles de personas est\u00e1n potencialmente en riesgo, revela investigaci\u00f3n publicado en l\u00ednea en el Journal of Medical Genetics. <\/p>\n
Se sabe que la sordera en adultos es hereditaria. Pero, a diferencia de la sordera infantil, las causas gen\u00e9ticas siguen siendo un misterio en gran medida, dicen los investigadores, quienes sugieren que su descubrimiento la convierte en una candidata ideal para la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n
La sordera es una de las discapacidades m\u00e1s prevalentes en todo el mundo y ha un gran impacto en la calidad de vida. Hasta el momento, 118 genes se han asociado con la forma hereditaria. Las variantes en estos genes explican una gran proporci\u00f3n de la sordera cong\u00e9nita e infantil, pero no la sordera de los adultos.<\/p>\n
A pesar de que se cree que entre el 30 % y el 70 % de la p\u00e9rdida auditiva en adultos es hereditaria.<\/p>\n
Los investigadores ya hab\u00edan descubierto la regi\u00f3n cromos\u00f3mica involucrada en la p\u00e9rdida auditiva en una familia, pero no el gen involucrado.<\/p>\n
Para explorar esto m\u00e1s a fondo, llevaron a cabo la secuenciaci\u00f3n del gen de esta familia entre los cuales se hab\u00eda producido p\u00e9rdida auditiva en uno o ambos o\u00eddos, as\u00ed como en otras 11 familias (200 personas en total).<\/p>\n
Cada miembro de la familia se someti\u00f3 a un examen general de o\u00eddo, nariz y garganta y se evalu\u00f3 su audici\u00f3n en ambos o\u00eddos. <\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica en la primera familia revel\u00f3 que faltaba una secci\u00f3n del gen RIPOR2 en 20 de los 23 miembros de la familia con p\u00e9rdida auditiva confirmada.<\/p>\n
Pero esta variante gen\u00e9tica tambi\u00e9n se encontr\u00f3 en tres otros miembros de la familia de 23, 40 y 51 a\u00f1os, que a\u00fan no ten\u00edan p\u00e9rdida auditiva.<\/p>\n
Esto llev\u00f3 a los investigadores a realizar g secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica y los mismos ex\u00e1menes m\u00e9dicos y auditivos en otras 11 familias afectadas por p\u00e9rdida auditiva.<\/p>\n
La variante gen\u00e9tica id\u00e9ntica se encontr\u00f3 en 39 de 40 miembros de familias con p\u00e9rdida auditiva confirmada, as\u00ed como en dos personas de 49 y 50 a\u00f1os que no sufr\u00edan p\u00e9rdida de audici\u00f3n.<\/p>\n
Adem\u00e1s, se encontr\u00f3 la variante gen\u00e9tica RIPOR2 en otras 18 de 22\u00a0952 personas seleccionadas al azar para quienes no hab\u00eda informaci\u00f3n disponible sobre p\u00e9rdida de audici\u00f3n.<\/p>\n
Cuatro familiares con p\u00e9rdida auditiva no ten\u00edan la variante gen\u00e9tica RIPOR2. Su sordera podr\u00eda haber estado asociada con el tabaquismo excesivo o anomal\u00edas gen\u00e9ticas distintas a las de RIPOR2, sugieren los investigadores.<\/p>\n
Si bien las manifestaciones particulares de esta p\u00e9rdida auditiva inducida gen\u00e9ticamente variaron, al igual que la edad a la que comenzaron los problemas auditivos , su prevalencia sugiere que es com\u00fan (altamente penetrante) y que, como resultado, miles de personas podr\u00edan estar en riesgo de sordera, explican los investigadores.<\/p>\n
Seg\u00fan sus hallazgos, los investigadores estiman que en los Pa\u00edses Bajos solo la variante gen\u00e9tica RIPOR2 probablemente est\u00e9 presente \u00aben m\u00e1s de 13\u00a0000 personas que, por lo tanto, corren el riesgo de desarrollar [p\u00e9rdida de audici\u00f3n] o que ya han desarrollado [p\u00e9rdida de audici\u00f3n] debido a esta variante\u00bb.<\/p>\n
Y sugieren que es probable que otras 30\u00a0000 personas en el norte de Europa tengan esta variante gen\u00e9tica y, por lo tanto, corran riesgo de sordera.<\/p>\n
\u00abDebido a la gran cantidad de sujetos que se estima que est\u00e1n en riesgo de [p\u00e9rdida de audici\u00f3n] debido a el c.1696_1707 del RIPOR2 variante, es un objetivo atractivo para el desarrollo de una terapia gen\u00e9tica\u00bb, concluyen. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevos genes identificados en la p\u00e9rdida auditiva, brindan esperanza de tratamiento M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Una deleci\u00f3n en el marco RIPOR2 es una causa frecuente y altamente penetrante de la p\u00e9rdida auditiva de inicio en adultos, Journal of Medical Genetics, DOI: 10.1136\/jmedgenet-2020-106863 Proporcionado por British Medical Journal Cita<\/strong>: Variante gen\u00e9tica heredada com\u00fan identificada como causa frecuente de sordera en adultos (2020, 6 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-common-inherited-genetic-variant-frequent.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Una variante gen\u00e9tica heredada com\u00fan es una causa frecuente de sordera en adultos, lo que significa que muchos miles de personas est\u00e1n potencialmente en riesgo, revela investigaci\u00f3n publicado en l\u00ednea en el Journal of Medical Genetics. Se sabe que la sordera en adultos es hereditaria. Pero, a diferencia de la sordera … Continuar leyendo \u00abVariante gen\u00e9tica heredada com\u00fan identificada como causa frecuente de sordera en adultos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-32905","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32905","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32905"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32905\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32905"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32905"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32905"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}