Esta imagen de micrograf\u00eda electr\u00f3nica mejorada por computadora muestra las cadenas de cromatina interactuando y pleg\u00e1ndose dentro de un n\u00facleo celular. Una nueva t\u00e9cnica de Johns Hopkins Medicine utiliza este plegamiento para identificar qu\u00e9 c\u00e9lulas del cerebro son m\u00e1s susceptibles a las variantes gen\u00e9ticas heredadas vinculadas a la esquizofrenia. Cr\u00e9dito: Instituto Salk y el Instituto Nacional de Im\u00e1genes Biom\u00e9dicas y Bioingenier\u00eda <\/p>\n
Los cient\u00edficos de Johns Hopkins Medicine han encontrado tipos de c\u00e9lulas en el cerebro que son m\u00e1s susceptibles a las variantes gen\u00e9ticas heredadas relacionadas con la esquizofrenia. Como resultado, su trabajo revela una lista corta de las variantes que probablemente afecten el riesgo de enfermedad. <\/p>\n
Los detalles del an\u00e1lisis de los cient\u00edficos, publicado el 17 de abril de 2020 en Genome Research, compararon estudios gen\u00e9ticos humanos con datos sobre c\u00f3mo se pliega el ADN en c\u00e9lulas de rat\u00f3n, incluida una diversidad de c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n
\u00bb Cada enfermedad com\u00fan tiene un componente gen\u00e9tico importante en su origen\u00bb, dice Andrew McCallion, Ph.D., profesor de medicina gen\u00e9tica en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. \u00abEstudiar los genomas de las poblaciones humanas nos ayuda a encontrar los puntos de referencia gen\u00e9ticos que est\u00e1n vinculados a la enfermedad, pero estos a menudo no nos brindan la perspectiva biol\u00f3gica que se\u00f1ala las c\u00e9lulas en las que esa variaci\u00f3n act\u00faa para afectar el riesgo de enfermedad\u00bb.<\/p>\n
Por ejemplo, dice McCallion, la regi\u00f3n funcional de una variante gen\u00e9tica puede actuar de manera diferente en el h\u00edgado que en una c\u00e9lula cerebral.<\/p>\n
Para el estudio, McCallion y el candidato doctoral Paul Hook intentaron encontrar los tipos de c\u00e9lulas espec\u00edficos en el cerebro que muestran la mayor evidencia de estar afectados por variaciones hereditarias en el genoma relacionado con la esquizofrenia. Para encontrar variantes gen\u00e9ticas entre las poblaciones humanas, los cient\u00edficos tradicionalmente usan datos sobre la secuencia gen\u00e9tica del ADN, o el c\u00f3digo qu\u00edmico que forma nuestro ADN. Sin embargo, otra informaci\u00f3n sobre nuestro ADN, como qu\u00e9 genes est\u00e1n activados o desactivados y c\u00f3mo se pliega el ADN en diferentes c\u00e9lulas, revela patrones que pueden arrojar luz sobre qu\u00e9 tipos de c\u00e9lulas tienen m\u00e1s probabilidades de verse afectados por variaciones gen\u00e9ticas en enfermedades. Estas variaciones podr\u00edan marcar la diferencia entre heredar el riesgo de una afecci\u00f3n como la esquizofrenia o no.<\/p>\n
Un desaf\u00edo importante de los estudios gen\u00e9ticos humanos es que incluso cuando los cient\u00edficos relacionan una regi\u00f3n del genoma con el riesgo de enfermedad, puede haber decenas o incluso cientos de variantes en esa ubicaci\u00f3n. McCallion y su laboratorio buscan formas de usar sistem\u00e1ticamente datos biol\u00f3gicos para refinar esas largas listas.<\/p>\n
La informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo se pliega el ADN, empaquetado con prote\u00ednas como la cromatina, puede indicar a los cient\u00edficos qu\u00e9 regiones del genoma pueden estar activando genes. en diferentes celdas en cualquier momento. La apertura de las estrictas restricciones de la cromatina permite que las prote\u00ednas cr\u00edticas accedan a los interruptores de genes codificados por ADN para iniciar el proceso de producci\u00f3n de prote\u00ednas. Sin embargo, la mayor\u00eda de los datos sobre el plegamiento de la cromatina en humanos provienen de muestras de c\u00e9lulas en \u00e1reas del cuerpo a las que es f\u00e1cil acceder.<\/p>\n
Para estudiar trastornos neurol\u00f3gicos, esas muestras de c\u00e9lulas purificadas incrustadas profundamente en el cerebro son dif\u00edciles de encontrar. por, lo que dificulta que los cient\u00edficos avancen en la comprensi\u00f3n de los or\u00edgenes de la enfermedad. McCallion dice que los cient\u00edficos demostraron recientemente que las c\u00e9lulas del cerebro de los ratones a menudo usan los mismos interruptores de \u00abencendido y apagado\u00bb de los genes que en los humanos.<\/p>\n
Como prueba de principio, McCallion y Hook compararon patrones entre 25 conjuntos de datos sobre la cromatina plegamiento en una amplia gama de c\u00e9lulas cerebrales de rat\u00f3n con 64 estudios de rasgos humanos y su variaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada. Su estudio de los patrones de plegamiento de la cromatina en ratones revel\u00f3 un subconjunto de tipos de c\u00e9lulas en el que m\u00e1s de 170 regiones del genoma humano se han relacionado con un mayor riesgo de esquizofrenia.<\/p>\n
Luego, los investigadores profundizaron en los 25 ratones conjuntos de datos de c\u00e9lulas para encontrar patrones de plegamiento de cromatina entre seis tipos de c\u00e9lulas cerebrales que parecen muy importantes para los or\u00edgenes de la esquizofrenia.<\/p>\n
Al observar capa por capa entre las c\u00e9lulas de la corteza cerebral, encontraron la mayor cantidad de similitudes entre variantes gen\u00e9ticas y plegamiento de la cromatina en las capas cuatro y cinco.<\/p>\n
McCallion y Hook tambi\u00e9n identificaron una breve lista de 281 variantes (reducidas de 62\u00a0000) que tienen m\u00e1s probabilidades de aumentar el riesgo de esquizofrenia y deben estudiarse m\u00e1s a fondo.<\/p>\n
Los datos confirman otros estudios gen\u00f3micos que identifican la corteza cerebral como importante para los fundamentos biol\u00f3gicos de la esquizofrenia, se\u00f1ala McCallion, pero su trabajo va m\u00e1s all\u00e1 al implicar capas celulares precisas afectadas y predecir qu\u00e9 variantes impactan t riesgo.<\/p>\n
\u00abUsar datos de cromatina de ratones junto con estudios de variaciones gen\u00f3micas humanas puede ser un modelo importante para identificar las poblaciones celulares m\u00e1s afectadas por la variaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb, dice.<\/p>\n
Eventualmente , los hallazgos pueden ayudar a los cient\u00edficos a mapear ubicaciones precisas para el impacto de la enfermedad, dice McCallion, y desarrollar terapias que se dirijan m\u00e1s espec\u00edficamente a las c\u00e9lulas en esas ubicaciones. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevo atlas gen\u00f3mico del cerebro humano en desarrollo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Paul W. Hook et al. El aprovechamiento de los datos de cromatina de rat\u00f3n para el enriquecimiento de la heredabilidad informa la arquitectura de enfermedades comunes y revela las contribuciones de la capa cortical a la esquizofrenia, Genome Research (2020). DOI: 10.1101\/gr.256578.119 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genome Research <\/p>\n Proporcionado por la Universidad Johns Hopkins Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos desarrollan un m\u00e9todo para revelar los tipos de c\u00e9lulas m\u00e1s afectados por la variaci\u00f3n gen\u00e9tica (3 de julio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-07-scientists-method-reveal-cell-affected.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Esta imagen de micrograf\u00eda electr\u00f3nica mejorada por computadora muestra las cadenas de cromatina interactuando y pleg\u00e1ndose dentro de un n\u00facleo celular. Una nueva t\u00e9cnica de Johns Hopkins Medicine utiliza este plegamiento para identificar qu\u00e9 c\u00e9lulas del cerebro son m\u00e1s susceptibles a las variantes gen\u00e9ticas heredadas vinculadas a la esquizofrenia. Cr\u00e9dito: Instituto Salk y el Instituto … Continuar leyendo \u00abLos cient\u00edficos desarrollan un m\u00e9todo para revelar los tipos de c\u00e9lulas m\u00e1s afectados por la variaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-32939","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32939","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32939"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32939\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32939"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32939"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32939"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}