Flujo de trabajo de M-DATA. Cr\u00e9dito: Yuhan Xie, CC-BY 4.0 (creativecommons.org\/licenses\/by\/4.0\/) <\/p>\n
Los investigadores identificaron casi dos docenas de genes que contribuyen a los defectos card\u00edacos mediante el estudio de datos gen\u00e9ticos de personas nacidas con enfermedades card\u00edacas cong\u00e9nitas o autismo. Hongyu Zhao de la Universidad de Yale y sus colegas desarrollaron un nuevo algoritmo para analizar datos gen\u00e9ticos de condiciones relacionadas, que describen en un nuevo art\u00edculo publicado el 4 de noviembre en la revista PLOS Genetics. <\/p>\n
M\u00faltiples enfermedades que comienzan temprano en la vida parecen estar relacionadas con mutaciones en los mismos genes. Una investigaci\u00f3n reciente que analiz\u00f3 las mutaciones de novo nuevas mutaciones que aparecen en los ni\u00f1os que no estaban presentes en los padres ha demostrado una conexi\u00f3n entre los defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos y el autismo. Sin embargo, la secuenciaci\u00f3n de mutaciones de novo es costosa, por lo que los estudios peque\u00f1os de enfermedades individuales tienen un poder limitado para identificar genes que aumentan el riesgo de la enfermedad de una persona.<\/p>\n
En el nuevo estudio, los investigadores desarrollaron un algoritmo llamado M-DATA (Prueba de asociaci\u00f3n de mutaciones multirrasgo de novo con anotaciones) que combina datos de secuenciaci\u00f3n de personas con afecciones relacionadas para identificar genes que contribuyen a la enfermedad. Aplicaron el nuevo m\u00e9todo a datos gen\u00e9ticos de personas con cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas o autismo e identificaron con \u00e9xito 23 genes de cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, incluidos 12 que antes se desconoc\u00edan.<\/p>\n
Los investigadores concluyen que M-DATA es m\u00e1s eficaz en la identificaci\u00f3n de genes que aumentan el riesgo de una persona que los an\u00e1lisis centrados en una sola enfermedad. Esto se debe a que, en lugar de analizar una peque\u00f1a cantidad de genomas de individuos afectados, M-DATA analiza una mayor cantidad de genomas combinados de m\u00faltiples grupos de personas. El nuevo m\u00e9todo puede ayudar a los investigadores a identificar genes previamente desconocidos relacionados con la enfermedad y mejorar nuestra comprensi\u00f3n de la causa y el tratamiento potencial para diferentes afecciones.<\/p>\n
Zhao agrega: \u00abAl analizar conjuntamente las mutaciones de novo de la enfermedad card\u00edaca cong\u00e9nita (CHD ) y el autismo, identificamos nuevos genes que pueden desempe\u00f1ar un papel importante en la explicaci\u00f3n de la etiolog\u00eda gen\u00e9tica compartida de la CHD y el autismo\u00bb.<\/p>\n
Yuhan Xie, estudiante principal de la investigaci\u00f3n, dice: \u00abComo estudiante de bioestad\u00edstica , es muy motivador encontrar lo que podr\u00eda ser significativo para los pacientes y sus familias\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Variantes raras heredadas en genes previamente insospechados pueden conferir un riesgo significativo de autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Xie Y, Li M, Dong W, Jiang W, Zhao H (2021) M -DATOS: Un enfoque estad\u00edstico para analizar conjuntamente mutaciones de novo para m\u00faltiples rasgos. PLoS Genet 17(11): e1009849. doi.org\/10.1371\/journal.pgen.1009849 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> PLoS Genetics <\/p>\n Proporcionado por Public Library of Science Cita<\/strong>: Estudio gen\u00e9tico de defectos card\u00edacos y descubrimientos de autismo nuevos genes causativos (4 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-genetic-heart-defects-autism-genes.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Flujo de trabajo de M-DATA. Cr\u00e9dito: Yuhan Xie, CC-BY 4.0 (creativecommons.org\/licenses\/by\/4.0\/) Los investigadores identificaron casi dos docenas de genes que contribuyen a los defectos card\u00edacos mediante el estudio de datos gen\u00e9ticos de personas nacidas con enfermedades card\u00edacas cong\u00e9nitas o autismo. Hongyu Zhao de la Universidad de Yale y sus colegas desarrollaron un nuevo algoritmo para … Continuar leyendo \u00abEstudio gen\u00e9tico de defectos card\u00edacos y autismo encuentra nuevos genes causantes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3294","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3294","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3294"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3294\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3294"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3294"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3294"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}