Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han identificado un gen que desempe\u00f1a un papel importante en la fertilidad en m\u00faltiples especies. En la imagen se muestra un ovario de mosca de la fruta normal (izquierda) y un ovario de mosca de la fruta con este gen reducido (derecha). Los animales machos y hembras que carec\u00edan de este gen ten\u00edan \u00f3rganos reproductivos sustancialmente defectuosos. El estudio podr\u00eda tener implicaciones para comprender la infertilidad humana y la menopausia precoz. Cr\u00e9dito: Yonit Tsatskis\/McNeill Lab <\/p>\n
Un nuevo estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis identifica el papel previamente desconocido de un gen espec\u00edfico en la fertilidad. Cuando falta el gen en moscas de la fruta, gusanos redondos, peces cebra y ratones, los animales son inf\u00e9rtiles o pierden su fertilidad inusualmente temprano, pero por lo dem\u00e1s parecen saludables. Al analizar los datos gen\u00e9ticos en las personas, los investigadores encontraron una asociaci\u00f3n entre las mutaciones en este gen y la menopausia temprana. <\/p>\n
El estudio aparece el 28 de agosto en la revista Science Advances.<\/p>\n
El gen humano llamado prote\u00edna de membrana de envoltura nuclear 1 (NEMP1) no se ha estudiado mucho. En los animales, las mutaciones en el gen equivalente se han relacionado con un desarrollo ocular deficiente en las ranas.<\/p>\n
Los investigadores que hicieron el nuevo descubrimiento no estaban tratando de estudiar la fertilidad en absoluto. M\u00e1s bien, estaban usando t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas para encontrar genes relacionados con el desarrollo de los ojos en los primeros embriones de moscas de la fruta.<\/p>\n
\u00abBloqueamos la expresi\u00f3n de algunos genes en las moscas de la fruta, pero descubrimos que sus ojos estaban bien\u00bb, dijo el autor principal. Helen McNeill, Ph.D., profesora de Larry J. Shapiro y Carol-Ann Uetake-Shapiro e investigadora del BJC en la Facultad de Medicina. \u00abEntonces, comenzamos a tratar de averiguar qu\u00e9 otros problemas podr\u00edan tener estos animales. Parec\u00edan saludables, pero para nuestra sorpresa, result\u00f3 que estaban completamente est\u00e9riles. Descubrimos que ten\u00edan \u00f3rganos reproductivos sustancialmente defectuosos\u00bb.<\/p>\n
Aunque vari\u00f3 un poco seg\u00fan la especie, machos y hembras ten\u00edan problemas de fertilidad cuando les faltaba este gen. Y en las hembras, los investigadores encontraron que la envoltura que contiene el n\u00facleo del \u00f3vulo, el compartimento vital que contiene la mitad de los cromosomas de un organismo, parec\u00eda un globo flexible.<\/p>\n
\u00abEste gen se expresa en todo el cuerpo, pero no ver esta estructura de globo flexible en los n\u00facleos de cualquier otra c\u00e9lula\u00bb, dijo McNeill, tambi\u00e9n profesor de biolog\u00eda del desarrollo. \u00abEse fue un indicio de que nos hab\u00edamos topado con un gen que tiene una funci\u00f3n espec\u00edfica en la fertilidad. Primero vimos el impacto en las moscas, pero sab\u00edamos que las prote\u00ednas se comparten entre especies. Con un grupo de maravillosos colaboradores, tambi\u00e9n eliminamos este gen en gusanos, pez cebra y ratones. Es muy emocionante ver que esta prote\u00edna que est\u00e1 presente en muchas c\u00e9lulas en todo el cuerpo tiene un papel tan espec\u00edfico en la fertilidad. No es un gran salto sospechar que tambi\u00e9n tiene un papel en las personas\u00bb. <\/p>\n
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han identificado un gen que juega un papel importante en la fertilidad en m\u00faltiples especies. A la izquierda hay un ovario normal de mosca de la fruta con cientos de \u00f3vulos en desarrollo. A la derecha hay un ovario de mosca de la fruta al que le falta totalmente el gen NEMP. Est\u00e1 poco desarrollado y no se ven huevos. Cr\u00e9dito: Yonit Tsatskis\/Laboratorio McNeill <\/p>\n
Para estudiar esta envoltura nuclear similar a un globo flexible, los investigadores utilizaron una t\u00e9cnica llamada microscop\u00eda de fuerza at\u00f3mica para introducir una aguja en las c\u00e9lulas, primero penetrando la membrana externa y luego la membrana del n\u00facleo. La cantidad de fuerza requerida para penetrar las membranas les da a los cient\u00edficos una medida de su rigidez. Mientras que la membrana externa ten\u00eda una rigidez normal, la membrana del n\u00facleo era mucho m\u00e1s blanda.<\/p>\n
\u00abEs interesante preguntarse si la rigidez de la envoltura nuclear del \u00f3vulo tambi\u00e9n es importante para la fertilidad en las personas\u00bb, dijo McNeill. \u00abSabemos que hay variantes en este gen asociadas con la menopausia temprana. Y cuando estudiamos este defecto en ratones, vemos que sus ovarios han perdido la reserva de \u00f3vulos con los que nacen, lo que determina la fertilidad a lo largo de la vida. As\u00ed que , este hallazgo proporciona una posible explicaci\u00f3n de por qu\u00e9 las mujeres con mutaciones en este gen pueden tener una menopausia temprana. Cuando pierdes la reserva de \u00f3vulos, entras en la menopausia\u00bb.<\/p>\n
McNeill y sus colegas sospechan que la envoltura nuclear tiene que encontrar un equilibrio entre ser lo suficientemente flexible para permitir que los cromosomas se alineen como deber\u00edan con fines reproductivos y lo suficientemente r\u00edgido para protegerlos del entorno estresante del ovario. Con la edad, los ovarios desarrollan hebras de col\u00e1geno con potencial para crear un estr\u00e9s mec\u00e1nico que no est\u00e1 presente en los ovarios embrionarios.<\/p>\n
\u00abSi tienes un n\u00facleo m\u00e1s blando, tal vez no pueda manejar ese ambiente\u00bb, dijo McNeill. \u00abEsta podr\u00eda ser la se\u00f1al que desencadena la muerte de los \u00f3vulos. Todav\u00eda no lo sabemos, pero estamos planificando estudios para abordar esta pregunta\u00bb.<\/p>\n
En el transcurso de estos estudios, McNeill dijo que encontraron solo otro problema con los ratones a los que les faltaba este gen espec\u00edfico: estaban an\u00e9micos, lo que significa que carec\u00edan de gl\u00f3bulos rojos.<\/p>\n
\u00abLos gl\u00f3bulos rojos adultos normales carecen de n\u00facleo\u00bb, dijo McNeill. \u00abHay una etapa en la que la envoltura nuclear tiene que condensarse y ser expulsada del gl\u00f3bulo rojo joven a medida que se desarrolla en la m\u00e9dula \u00f3sea. Los gl\u00f3bulos rojos de estos ratones no est\u00e1n haciendo esto correctamente y mueren en esta etapa. Con un disco flexible envoltura nuclear, creemos que los gl\u00f3bulos rojos j\u00f3venes no sobreviven en otra situaci\u00f3n mec\u00e1nicamente estresante\u00bb.<\/p>\n
A los investigadores les gustar\u00eda investigar si las mujeres con problemas de fertilidad tienen mutaciones en NEMP1. Para ayudar a establecer si tal v\u00ednculo es causal, desarrollaron c\u00e9lulas madre embrionarias humanas que, utilizando la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes CRISPR, recibieron mutaciones espec\u00edficas en NEMP1 que figuran en las bases de datos gen\u00e9ticas como asociadas con la infertilidad.<\/p>\n
\u00abNosotros puede dirigir estas c\u00e9lulas madre para que se conviertan en \u00f3vulos y ver qu\u00e9 efecto tienen estas mutaciones en la envoltura nuclear\u00bb, dijo McNeill. \u00abEs posible que haya mujeres perfectamente sanas que carecen de la prote\u00edna NEMP. Si se demuestra que esto causa infertilidad, al menos este conocimiento podr\u00eda ofrecer una explicaci\u00f3n. Si resulta que las mujeres que carecen de NEMP son inf\u00e9rtiles, se debe realizar m\u00e1s investigaci\u00f3n. hecho antes de que pudi\u00e9ramos comenzar a preguntar si hay formas de corregir estas mutaciones, restaurar NEMP, por ejemplo, o encontrar alguna otra forma de respaldar la rigidez de la envoltura nuclear\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
C\u00f3mo eliminar los componentes no deseados del n\u00facleo celular M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Yonit Tsatskis et al, La familia NEMP apoya la fertilidad de los metazoos y la rigidez de la envoltura nuclear, Science Advances (2020). DOI: 10.1126\/sciadv.abb4591 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Advances <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington Cita<\/strong>: Las mutaciones gen\u00e9ticas pueden estar relacionadas con la infertilidad, la menopausia temprana ( 2020, 31 de agosto) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-genetic-mutations-linked-infertility-early.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han identificado un gen que desempe\u00f1a un papel importante en la fertilidad en m\u00faltiples especies. En la imagen se muestra un ovario de mosca de la fruta normal (izquierda) y un ovario de mosca de la fruta con este gen reducido … Continuar leyendo \u00abLas mutaciones gen\u00e9ticas pueden estar relacionadas con la infertilidad, la menopausia precoz\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-33171","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33171","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33171"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33171\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33171"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33171"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33171"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}