Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un equipo de investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) afiliado a CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) combin\u00f3 informaci\u00f3n cl\u00ednica con datos gen\u00f3micos a gran escala para vincular con \u00e9xito las presentaciones caracter\u00edsticas de las epilepsias infantiles con variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Los hallazgos fueron publicados hoy en el American Journal of Human Genetics. <\/p>\n
Se sabe que las encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas y del desarrollo (EED), un grupo de trastornos cerebrales graves que pueden causar convulsiones dif\u00edciles de tratar, deterioro cognitivo y neurol\u00f3gico y, en algunos casos, muerte prematura, tienen m\u00e1s de 100 factores gen\u00e9ticos subyacentes. causas Sin embargo, hacer coincidir las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y los resultados con mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas puede ser especialmente desalentador debido a la gran cantidad de causas gen\u00e9ticas, cada una de las cuales es muy rara.<\/p>\n
Cuando se recopila informaci\u00f3n gen\u00e9tica, el fenotipo o las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de una persona generalmente son tambi\u00e9n documentado. Sin embargo, aunque la informaci\u00f3n gen\u00e9tica se recopila de manera estandarizada, no ocurre lo mismo cuando se describen los s\u00edntomas cl\u00ednicos, lo que dificulta determinar si ciertas mutaciones gen\u00e9ticas son responsables de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas espec\u00edficas.<\/p>\n
Construyendo sobre En su trabajo anterior, los investigadores de CHOP utilizaron Human Phenotype Ontology (HPO), que proporciona un formato estandarizado para caracterizar las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas de un paciente y permite que los datos cl\u00ednicos se utilicen en un nivel similar al de los datos gen\u00e9ticos.<\/p>\n
\u00bb Para este estudio, utilizamos informaci\u00f3n fenot\u00edpica y gen\u00e9tica que se hab\u00eda recopilado en varias cohortes importantes durante m\u00e1s de una d\u00e9cada\u00bb, dijo Ingo Helbig, MD, m\u00e9dico adjunto de ENGIN, director del n\u00facleo de ciencia de datos y gen\u00f3mica de ENGIN e investigador principal de el estudio. \u00abSolo en este estudio, encontramos asociaciones de 11 causas gen\u00e9ticas con fenotipos espec\u00edficos. Sin m\u00e9todos para analizar sistem\u00e1ticamente los datos cl\u00ednicos, no podr\u00edamos haber hecho esto antes, incluso con esta s\u00f3lida cohorte de pacientes\u00bb.<\/p>\n
En total, el equipo de estudio analiz\u00f3 31 742 t\u00e9rminos de HPO en 846 pacientes con datos de secuenciaci\u00f3n del exoma completo existentes. Algunos ejemplos de genes causales en DEE identificados en este estudio fueron SCN1A, que se asoci\u00f3 con convulsiones febriles complejas y convulsiones cl\u00f3nicas focales; STXBP1, que se asoci\u00f3 con ausencia del habla; y SLC6A1, que se asoci\u00f3 con EEG con actividad lenta generalizada. En total, 41 genes con variantes se presentaron en al menos dos individuos, y 11 de esos genes mostraron similitud significativa entre los fenotipos de los pacientes con cambios en estos genes. Usando un an\u00e1lisis estad\u00edstico, los investigadores demostraron que esto era m\u00e1s de lo que ser\u00eda posible por casualidad.<\/p>\n
\u00abTradicionalmente, muchas de las epilepsias gen\u00e9ticas para las que ahora desarrollamos tratamientos se describ\u00edan debido a un conjunto espec\u00edfico de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que se destac\u00f3. Sin embargo, este tipo de descripci\u00f3n tradicional de nuevas enfermedades requiere que los pacientes sean vistos por el mismo proveedor o dentro del mismo centro. Lo que hemos hecho con este estudio es redise\u00f1ar el proceso cognitivo que ocurre cuando los m\u00e9dicos descubren un nuevo s\u00edndrome\u00bb, dijo Helbig. \u00abHemos desarrollado un mecanismo computacional para replicar este tipo de descubrimiento a partir de grandes datos cl\u00ednicos no identificados. A medida que aumenta la cantidad de datos fenot\u00edpicos profundos disponibles para nosotros, ahora tenemos la capacidad de identificar nuevas causas gen\u00e9ticas de formas particularmente graves de epilepsia. que son objetivos para nuevos tratamientos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Combinaci\u00f3n de informaci\u00f3n gen\u00e9tica con EMR para identificar epilepsias infantiles M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Galer et al, \u00abEl an\u00e1lisis de similitud sem\u00e1ntica revela relaciones s\u00f3lidas entre genes y enfermedades en las encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas y del desarrollo\u00bb. Am J Hum Gen, en l\u00ednea el 26 de agosto de 2020. DOI: 10.1016\/j.ajhg.2020.08.003. Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Causas gen\u00e9ticas de trastornos cerebrales infantiles graves encontrados usando nuevos m\u00e9todos computacionales (agosto de 2020 26) obtenido el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-genetic-severe-childhood-brain-disorders.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un equipo de investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) afiliado a CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) combin\u00f3 informaci\u00f3n cl\u00ednica con datos gen\u00f3micos a gran escala para vincular con \u00e9xito las presentaciones caracter\u00edsticas de las epilepsias infantiles con variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Los hallazgos fueron publicados hoy en el American Journal of … Continuar leyendo \u00abCausas gen\u00e9ticas de trastornos cerebrales infantiles graves descubiertas mediante nuevos m\u00e9todos computacionales\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-33460","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33460","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33460"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33460\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33460"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33460"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33460"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}