Ilustraci\u00f3n para la plataforma TANGO patentada de Stoke y ASO. Cr\u00e9dito: Con autorizaci\u00f3n de Stoke Therapeutics <\/p>\n
En un desarrollo que finalmente puede ofrecer esperanza a los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Dravet ya sus padres, una nueva y prometedora terapia en investigaci\u00f3n parece alterar el curso destructivo de la enfermedad mortal en un modelo de rat\u00f3n. <\/p>\n
Lori Isom, Ph.D., presidenta del Departamento de Farmacolog\u00eda de la UM y profesora de Fisiolog\u00eda Molecular e Integrativa, y Neurolog\u00eda, y su equipo han pasado varios a\u00f1os rastreando la v\u00eda de desarrollo del s\u00edndrome de Dravet, una enfermedad gen\u00e9tica debilitante que causa convulsiones y puede conducir a la muerte s\u00fabita. Las variantes del s\u00edndrome de Dravet conducen a una disminuci\u00f3n en el nivel de una prote\u00edna crucial que las c\u00e9lulas cerebrales normales usan para controlar el flujo de iones de sodio hacia las c\u00e9lulas. Las neuronas usan estos canales de sodio para transmitir se\u00f1ales de un lado a otro.<\/p>\n
Los pacientes con s\u00edndrome de Dravet tienen variantes en un gen del canal de sodio, SCN1A, que en general resultan en que solo hay la mitad de la cantidad de la prote\u00edna funcional correspondiente, Nav1.1, expresado en el cerebro. \u00abCon solo un 50 % de expresi\u00f3n de SCN1A en el cerebro, tienes una enfermedad epil\u00e9ptica grave con un alto riesgo de muerte s\u00fabita\u00bb, dice Isom.<\/p>\n
El objetivo del equipo era aumentar la expresi\u00f3n del gen hasta un 100 % en neuronas usando un oligonucle\u00f3tido antisentido (ASO) que fue desarrollado por Stoke Therapeutics, una compa\u00f1\u00eda de biotecnolog\u00eda. En colaboraci\u00f3n con Stoke, la Dra. Isom y su equipo probaron el ASO llamado STK-001 en un modelo de rat\u00f3n con s\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n
\u00abEl cerebro normalmente usa secciones de genes llamadas exones venenosos para aumentar o disminuir la expresi\u00f3n de un gen en particular, como un mecanismo regulador interno\u00bb, explica Isom. \u00abEstamos aprovechando un ex\u00f3n de veneno en SCN1A para aumentar su expresi\u00f3n\u00bb. A diferencia del uso de CRISPR, virus u otras formas de edici\u00f3n de genes, los ASO son reversibles. \u00abEl problema con la terapia g\u00e9nica es que est\u00e1s cambiando algo para siempre, lo cual es arriesgado, especialmente con el cerebro. Si cometes un error, no hay vuelta atr\u00e1s\u00bb.<\/p>\n
Inyectar ASO en el cerebro de ratones que portan solo una copia sana del gen SCN1A dos d\u00edas despu\u00e9s de nacer condujo a una supervivencia del 97 por ciento hasta los 90 d\u00edas, mientras que solo el 23 por ciento de los ratones no tratados sobrevivieron durante el mismo per\u00edodo de tiempo. \u00abNuestra idea es que la intervenci\u00f3n temprana con un ASO en ratones puede cambiar la excitabilidad del cerebro\u00bb, dice Isom, \u00aby si eso tambi\u00e9n es cierto para los ni\u00f1os con Dravet… ser\u00eda incre\u00edble\u00bb. Los resultados se publican en la revista Science Translational Medicine.<\/p>\n
Bas\u00e1ndose en los resultados alentadores del estudio con ratones, Stoke ha lanzado recientemente un estudio cl\u00ednico para comenzar a evaluar STK-001 en ni\u00f1os y adolescentes con s\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n
Isom se\u00f1ala que el estudio con ratones podr\u00eda tener implicaciones a\u00fan m\u00e1s amplias para el tratamiento de la causa gen\u00e9tica de la epilepsia generalizada, especialmente para la tercera parte de los pacientes cuya epilepsia no se controla con medicamentos tradicionales. \u00abSolo tenemos que empezar de nuevo y pensar en la epilepsia bajo una nueva luz para llegar a la fuente gen\u00e9tica, en lugar de ser reactivos e intentar tratar algo que ya sucedi\u00f3\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las anomal\u00edas card\u00edacas pueden desencadenar una muerte s\u00fabita e inexplicable en la epilepsia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> \u00abLos oligonucle\u00f3tidos antisentido aumentan la expresi\u00f3n de Scn1a y reducen las convulsiones y la incidencia de SUDEP en un modelo de rat\u00f3n con s\u00edndrome de Dravet\u00bb Science Translational Medicina (2020). stm.sciencemag.org\/lookup\/doi\/ … scitranslmed.aaz6100 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Translational Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Michigan Cita<\/strong>: Nueva terapia en investigaci\u00f3n previene la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Dravet en ratones (2020, 26 de agosto ) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-therapy-onset-dravet-syndrome-symptoms.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ilustraci\u00f3n para la plataforma TANGO patentada de Stoke y ASO. Cr\u00e9dito: Con autorizaci\u00f3n de Stoke Therapeutics En un desarrollo que finalmente puede ofrecer esperanza a los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Dravet ya sus padres, una nueva y prometedora terapia en investigaci\u00f3n parece alterar el curso destructivo de la enfermedad mortal en un modelo de rat\u00f3n. … Continuar leyendo \u00abNueva terapia en investigaci\u00f3n previene la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Dravet en ratones\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-33488","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33488","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33488"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33488\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33488"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33488"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33488"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}