{"id":33494,"date":"2022-08-31T20:49:48","date_gmt":"2022-09-01T01:49:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/el-gen-domestico-pasado-por-alto-desempena-un-papel-inesperado-en-las-convulsiones\/"},"modified":"2022-08-31T20:49:48","modified_gmt":"2022-09-01T01:49:48","slug":"el-gen-domestico-pasado-por-alto-desempena-un-papel-inesperado-en-las-convulsiones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/el-gen-domestico-pasado-por-alto-desempena-un-papel-inesperado-en-las-convulsiones\/","title":{"rendered":"El gen \u00abdom\u00e9stico\u00bb pasado por alto desempe\u00f1a un papel inesperado en las convulsiones"},"content":{"rendered":"<p>Los ARN de transferencia, o \u00abtRNA\u00bb, desempe\u00f1an un papel importante en el avance del proceso de traducci\u00f3n gen\u00e9tica, desde los c\u00f3digos de ADN hasta las prote\u00ednas funcionales. Cr\u00e9dito: Ackerman Lab\/UC San Diego <\/p>\n<p>Dentro de las c\u00e9lulas, las mol\u00e9culas conocidas como ARN de transferencia, o \u00abARNt\u00bb, desempe\u00f1an un papel importante pero poco glamoroso en el mantenimiento del proceso de traducci\u00f3n gen\u00e9tica desde los c\u00f3digos de ADN hasta las prote\u00ednas funcionales. <\/p>\n<p>Debido a que desempe\u00f1an un papel tan vital en esta \u00ablimpieza\u00bb traslacional, los ARNt son abundantes. Hay cientos de genes de ARNt en c\u00e9lulas de mam\u00edferos y copias de seguridad m\u00e1s que suficientes, en caso de que algo salga mal. Sin embargo, debido a que hay tantos ARNt, se han pasado por alto en gran medida en la b\u00fasqueda de las ra\u00edces de los procesos de la enfermedad.<\/p>\n<p>Los cient\u00edficos de la Universidad de California en San Diego que estudian los ARNt en ratones ahora han descubierto que una mutaci\u00f3n en un ARNt El gen llamado n-Tr20, expresado solo en el cerebro, puede alterar el panorama de toda la c\u00e9lula, lo que lleva a una reacci\u00f3n en cadena que altera la funci\u00f3n y el comportamiento del cerebro.<\/p>\n<p>La nueva investigaci\u00f3n se describe el 26 de agosto en la revista Neuron.<\/p>\n<p>La primera autora del estudio, Mridu Kapur, becaria postdoctoral que trabaja en el laboratorio de la profesora Susan Ackerman, dice que ella y sus colegas descubrieron que n-Tr20 juega un papel en el delicado equilibrio de la neurotransmisi\u00f3n excitatoria e inhibitoria en el cerebro. Se ha implicado una interrupci\u00f3n en este equilibrio en numerosas enfermedades neurol\u00f3gicas, incluidas las epilepsias y los trastornos del espectro autista.<\/p>\n<p>\u00abLos ARNt generalmente se han pasado por alto en la b\u00fasqueda de las causas gen\u00e9ticas de la enfermedad, pero los proyectos recientes de secuenciaci\u00f3n del genoma completo han revelado que hay muchas variaciones en las secuencias de ARNt en la poblaci\u00f3n humana\u00bb, dijo Kapur. \u00abNuestro estudio sugiere el enorme potencial de las variantes de ARNt para contribuir a los resultados de la enfermedad y la variabilidad fenot\u00edpica\u00bb.<\/p>\n<p>Los investigadores encontraron que una p\u00e9rdida de n-Tr20, uno de los miembros de una familia de ARNt de cinco genes, hizo que los ratones fueran resistentes a las convulsiones. Si bien se\u00f1alan que su inter\u00e9s inicial en esta \u00e1rea provino de la idea de que una mutaci\u00f3n de ARNt podr\u00eda influir posteriormente en otras mutaciones gen\u00e9ticas, sus resultados no solo confirman sus especulaciones de que las mutaciones de ARNt pueden influir en otras mutaciones, sino que tambi\u00e9n indican que estas mutaciones por s\u00ed solas tambi\u00e9n pueden alterar el cerebro. funci\u00f3n.<\/p>\n<p>\u00abPuedes imaginar que es como un balanc\u00edn, si empujas hacia cualquier lado puedes tener problemas\u00bb, dijo Ackerman, miembro de la Secci\u00f3n de Neurobiolog\u00eda, Departamento de Medicina Celular y Molecular e investigador en el Howard Hughes Instituto M\u00e9dico. \u00abMantener el equilibrio de estas dos fuerzas opuestas es esencial para el funcionamiento normal. Cambiar de una forma u otra puede conducir a enfermedades neurol\u00f3gicas. Cada vez es m\u00e1s aceptado en el campo del trastorno del espectro autista que lo que realmente estamos viendo es un desequilibrio de la neurotransmisi\u00f3n excitatoria\/inhibitoria. \u00ab<\/p>\n<p>Ackerman dice que parte de la raz\u00f3n por la que los tRNA se han pasado por alto en las investigaciones de enfermedades es porque los investigadores com\u00fanmente se concentran en mutaciones en genes \u00fanicos. Un miembro de una gran familia como n-Tr20 generalmente se tira a la basura gen\u00e9tica porque son demasiado similares entre s\u00ed.<\/p>\n<p>\u00abNunca supimos que una mutaci\u00f3n en un gen de ARNt de m\u00faltiples copias podr\u00eda hacer algo como esto\u00bb, dijo Ackerman. \u00abEstos hallazgos te hacen pensar en las personas que tienen enfermedades con s\u00edntomas variables y cu\u00e1nto podr\u00eda estar jugando un papel en su enfermedad esta clase de genes pasados por alto. As\u00ed que estamos viendo que esto va desde un comportamiento, como convulsiones, hasta llegar a los fundamentos moleculares que los causan\u00bb.<\/p>\n<p>Los investigadores dicen que los resultados son probablemente la punta del iceberg y ahora est\u00e1n dirigiendo su atenci\u00f3n al estudio de los v\u00ednculos del ARNt con la enfermedad en los tejidos fuera del cerebro. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> Los investigadores encuentran un nuevo mecanismo para la neurodegeneraci\u00f3n <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Mridu Kapur et al, Expression of the Neuronal tRNA n-Tr20 Regulates Synaptic Transmission and Seizure Susceptibility, Neuron (2020). DOI: 10.1016\/j.neuron.2020.07.023 <strong>Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Neuron <\/p>\n<p> Proporcionado por la Universidad de California &#8211; San Diego <strong>Cita<\/strong>: El gen de \u00ablimpieza\u00bb pasado por alto juega de forma inesperada papel en las convulsiones (2020, 26 de agosto) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-overlooked-housekeeping-gene-unexpected-role.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los ARN de transferencia, o \u00abtRNA\u00bb, desempe\u00f1an un papel importante en el avance del proceso de traducci\u00f3n gen\u00e9tica, desde los c\u00f3digos de ADN hasta las prote\u00ednas funcionales. 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