Miguel Sena-Esteves, PhD, y Heather Gray-Edwards, PhD, DVM. Cr\u00e9dito: Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts <\/p>\n
Sio Gene Therapies, una compa\u00f1\u00eda en etapa cl\u00ednica centrada en el desarrollo de terapias g\u00e9nicas para enfermedades neurodegenerativas, present\u00f3 datos provisionales positivos de su estudio de Fase I\/II en curso de AXO-AAV-GM1, un adeno- candidato a terapia g\u00e9nica basada en vectores virales asociados para el tratamiento de la gangliosidosis GM1. <\/p>\n
Sio, anteriormente conocida como Axovant, obtuvo la licencia de los derechos exclusivos a nivel mundial de la Facultad de Medicina de UMass Chan en 2018 para el desarrollo y la comercializaci\u00f3n de programas de terapia g\u00e9nica para la gangliosidosis GM1 y la gangliosidosis GM2, incluidas las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff.<\/p>\n
GM1 es un trastorno de almacenamiento lisosomal pedi\u00e1trico progresivo y mortal causado por mutaciones en el gen GLB1 que causan una producci\u00f3n alterada de la enzima -galactosidasa. Actualmente, no existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA para la gangliosidosis GM1.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n sobre las causas y las posibles terapias para las enfermedades de almacenamiento lisosomal como las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff y la gangliosidosis GM1 en la Facultad de Medicina de UMass Chan y la El Colegio de Medicina Veterinaria de la Universidad de Auburn ha llevado a avances significativos en el campo, incluido el desarrollo del vector de terapia g\u00e9nica utilizado para entregar copias funcionales de los genes defectuosos que causan enfermedades. Miguel Sena-Esteves, Ph.D., profesor asociado de neurolog\u00eda es cient\u00edfico principal del programa de investigaci\u00f3n de UMass Chan. Heather Gray-Edwards, Ph.D., DVM, profesora asistente de radiolog\u00eda en UMass Chan es parte del equipo de desarrollo de los descubrimientos de investigaci\u00f3n, junto con Douglas Martin, Ph.D., profesor de anatom\u00eda, fisiolog\u00eda y farmacolog\u00eda en Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Auburn.<\/p>\n
En una presentaci\u00f3n en el Congreso Virtual de la Sociedad Europea de Terapia Gen\u00e9tica y Celular en octubre, Sio describi\u00f3 los datos de cinco pacientes en la cohorte de dosis baja y los primeros pacientes en la alta -cohorte de dosis, que demostr\u00f3 un perfil de seguridad alentador y una respuesta de dosis consistente en biomarcadores de enfermedades durante el per\u00edodo de evaluaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEstamos muy orgullosos de estos datos, que representan nuestro conjunto de datos m\u00e1s amplio generado hasta el momento, que respaldan una respuesta a la dosis y un perfil favorable de seguridad y tolerabilidad tanto en dosis bajas como altas\u00bb, dijo Gavin Corcoran, MD, director de I+D de Sio Gene Therapies. \u00abObservamos respuestas dependientes de la dosis en dos biomarcadores clave, incluida la normalizaci\u00f3n de ambos biomarcadores en la cohorte de dosis alta. En conjunto, seis de siete pacientes no muestran evidencia de progresi\u00f3n manifiesta de la enfermedad en el \u00faltimo momento evaluado, y ahora tenemos una mejor comprensi\u00f3n de las medidas cl\u00ednicas que pueden servir como indicadores importantes de eficacia.<\/p>\n
\u00abBas\u00e1ndonos en los resultados de este estudio en curso, estamos trabajando en el desarrollo continuo de AXO-AAV-GM1 y planeamos participar FDA para analizar un mayor desarrollo, reconociendo que actualmente no existe una terapia aprobada disponible para pacientes GM1\u00bb.<\/p>\n
Cynthia Tifft, MD, Ph.D., subdirectora cl\u00ednica del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano y estudio El investigador principal agreg\u00f3: \u00abHe dedicado mi carrera a la atenci\u00f3n de pacientes con gangliosidosis GM1 y a los esfuerzos de investigaci\u00f3n en la b\u00fasqueda de una cura funcional. La respuesta a la dosis del biomarcador y el perfil de seguridad favorable es un hallazgo notable para el campo de la terapia g\u00e9nica. Estoy entusiasmado con el impacto potencial que AXO-AAV-GM1 puede tener en la vida de estos ni\u00f1os y sus familias. Espero ver los datos a m\u00e1s largo plazo, donde podamos tener la oportunidad de ver no solo una estabilizaci\u00f3n duradera de la enfermedad, sino posiblemente incluso una mejora\u00bb.<\/p>\n
Los datos presentados en la conferencia mostraron una mejora dependiente de la dosis en biomarcadores clave de la actividad de la enfermedad: – actividad de la enzima galactosidasa en el suero y actividad del gangli\u00f3sido GM1 en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo; suero – la actividad de la galactosidasa alcanz\u00f3 un rango normal en ambos pacientes en la cohorte de dosis alta a los seis meses; los cinco pacientes en la cohorte de dosis baja la cohorte de dosis vio un aumento en el mismo per\u00edodo de tiempo.<\/p>\n
No hubo evidencia cl\u00ednica de progresi\u00f3n manifiesta de la enfermedad en cuatro de los cinco pacientes que recibieron dosis bajas a los 12 meses y en ambos pacientes que recibieron dosis altas a los seis meses, seg\u00fan lo evaluado por las medidas de desarrollo, incluidas las escalas Vineland-3 Adaptive Behavior y Upright and Floor Mobility.<\/p>\n
La evaluaci\u00f3n a m\u00e1s largo plazo de ocho pacientes en la cohorte de dosis baja y alta est\u00e1 en curso; dos pacientes recibieron la dosis baja de AXO-AAV-GM1, y cribado f o el reclutamiento de pacientes en la cohorte de dosis alta est\u00e1 en curso.<\/p>\n
AXO-AAV-GM1 entrega una copia funcional del gen GLB1 a trav\u00e9s de un vector viral adenoasociado (AAV), con el objetivo de restaurar la -galactosidasa actividad enzim\u00e1tica para el tratamiento de la gangliosidosis GM1. La terapia g\u00e9nica se administra por v\u00eda intravenosa, lo que tiene el potencial de lograr una amplia biodistribuci\u00f3n central y perif\u00e9rica. Los estudios precl\u00ednicos en un modelo murino y felino natural de gangliosidosis GM1 han respaldado la capacidad de AXO-AAV-GM1 para aumentar la actividad de la enzima -galactosidasa, reducir la acumulaci\u00f3n de gangli\u00f3sidos GM1, mejorar la funci\u00f3n neuromuscular y prolongar la supervivencia. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Primera evidencia de estabilizaci\u00f3n cl\u00ednica en Tay-Sachs proporcionada por la Facultad de medicina de la Universidad de Massachusetts Cita<\/strong>: El ensayo cl\u00ednico que usa terapias g\u00e9nicas para enfermedades neurodegenerativas informa datos provisionales positivos (2021, noviembre 3) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-clinical-trial-gene-therapies-neurodegenerative.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Miguel Sena-Esteves, PhD, y Heather Gray-Edwards, PhD, DVM. Cr\u00e9dito: Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts Sio Gene Therapies, una compa\u00f1\u00eda en etapa cl\u00ednica centrada en el desarrollo de terapias g\u00e9nicas para enfermedades neurodegenerativas, present\u00f3 datos provisionales positivos de su estudio de Fase I\/II en curso de AXO-AAV-GM1, un adeno- candidato a terapia g\u00e9nica … Continuar leyendo \u00abEnsayo cl\u00ednico que utiliza terapias g\u00e9nicas para enfermedades neurodegenerativas informa datos provisionales positivos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3353","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3353","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3353"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3353\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3353"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3353"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3353"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}