En mayo de 2019, la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprob\u00f3 una terapia de reemplazo g\u00e9nico para la enfermedad neuromuscular progresiva hereditaria atrofia muscular espinal (AME) ligada a 5q . La aprobaci\u00f3n incluy\u00f3 a todos los ni\u00f1os con AME menores de dos a\u00f1os; sin embargo, la terapia g\u00e9nica solo se hab\u00eda estudiado en ni\u00f1os de hasta 8 meses. <\/p>\n
Ahora, un nuevo estudio analiza la seguridad y los resultados tempranos en una gran cohorte de pacientes con AME menores de dos a\u00f1os que fueron tratados con terapia g\u00e9nica. El informe se publica en la revista Pediatrics.<\/p>\n
La AME es causada por la ausencia del gen SMN1 y la subsiguiente prote\u00edna motora de supervivencia insuficiente, que es fundamental para el mantenimiento y la funci\u00f3n de las neuronas motoras. Hace que los beb\u00e9s afectados pierdan progresivamente el control muscular. Aquellos con la forma m\u00e1s com\u00fan de la enfermedad mueren dentro de los dos primeros a\u00f1os de vida sin tratamiento.<\/p>\n
Uno de los tres tratamientos aprobados por la FDA para la AME es una terapia de reemplazo de genes llamada onasemnogene abeparvovec-xioi. El tratamiento consiste en una inyecci\u00f3n intravenosa \u00fanica de un vector de virus adenoasociado que administra una copia completamente funcional del gen SMN1 faltante en las c\u00e9lulas de las neuronas motoras.<\/p>\n
Jerry Mendell, MD, neur\u00f3logo del Centro Nacional de Ni\u00f1os para la terapia g\u00e9nica, particip\u00f3 de manera fundamental en el trabajo precl\u00ednico y el ensayo en humanos que demostraron la seguridad y la eficacia del onasemnog\u00e9n abeparvovec-xioi. El tratamiento fue aprobado por la FDA para ni\u00f1os menores de dos a\u00f1os diagnosticados con cualquier tipo de AME sin enfermedad en etapa terminal. Sin embargo, los 15 pacientes tratados por el Dr. Mendell y sus colegas eran todos ni\u00f1os menores de 8 meses con AME tipo 1.<\/p>\n
En el nuevo estudio, el Dr. Mendell y sus colegas del Nationwide Children’s y otros tres de Ohio Los hospitales infantiles informan datos de seguridad y resultados tempranos de 21 ni\u00f1os (de 1 a 23 meses de edad) tratados con onasemnog\u00e9n abeparvovec-xioi en Ohio.<\/p>\n
Megan Waldrop, MD, neur\u00f3loga pedi\u00e1trica del Nationwide Children’s y primera autora del estudio , dice que sus datos muestran que el tratamiento es seguro y eficaz hasta los 2 a\u00f1os de edad con genotipos previstos para ser SMA1, 2 y 3, si se realiza una evaluaci\u00f3n y un control adecuados.<\/p>\n
\u00abSi los ni\u00f1os son mayores y pesan m\u00e1s, existe la posibilidad de que se produzcan m\u00e1s lesiones hep\u00e1ticas y esos pacientes requieren un control m\u00e1s estricto y pueden requerir un tratamiento con corticosteroides m\u00e1s prolongado\u00bb, dice el Dr. Waldrop. \u00abPero si se controlan adecuadamente, toleran bien el tratamiento\u00bb.<\/p>\n
Adem\u00e1s de un control estricto en las semanas o meses posteriores al tratamiento, la Dra. Waldrop y sus colegas enfatizan la necesidad de un proceso de evaluaci\u00f3n exhaustivo. antes del tratamiento y aislamiento social despu\u00e9s para minimizar el riesgo de enfermedad.<\/p>\n
En general, los resultados del estudio fueron prometedores; todos los pacientes sintom\u00e1ticos experimentaron mejoras funcionales subjetivas y objetivas en la funci\u00f3n motora, mientras que los cinco ni\u00f1os tratados antes del inicio de los s\u00edntomas no desarrollaron ninguno de los signos de debilidad caracter\u00edsticos de la AME.<\/p>\n
\u00abCreemos que este es un buen tratamiento para la AME que pueden tener un impacto cl\u00ednico dram\u00e1tico en la vida de los ni\u00f1os\u00bb, dice el Dr. Waldrop, quien tambi\u00e9n es profesor asistente de Pediatr\u00eda y Neurolog\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio.<\/p>\n
\u00abLa terapia g\u00e9nica es una paradigma de tratamiento para ciertas enfermedades\u00bb, contin\u00faa el Dr. Waldrop. \u00abPor el momento, podemos dise\u00f1ar terapias g\u00e9nicas para algunas afecciones que son recesivas, de p\u00e9rdida de funci\u00f3n e involucran genes peque\u00f1os.<\/p>\n
\u00abSospecho que a medida que el campo contin\u00faa avanzando, progresar\u00e1 y encontrar\u00e1 formas de ampliar las afecciones que podemos tratar mediante la terapia g\u00e9nica\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La FDA aprueba la primera terapia g\u00e9nica para la atrofia muscular espinal M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Megan A. Waldrop et al, Terapia g\u00e9nica para la atrofia muscular espinal: seguridad y resultados tempranos, Pediatr\u00eda (2020). DOI: 10.1542\/peds.2020-0729 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Pediatr\u00eda <\/p>\n Proporcionada por el Hospital Pedi\u00e1trico Nacional Cita<\/strong>: Una mirada multic\u00e9ntrica a la terapia g\u00e9nica para la atrofia muscular espinal (25 de agosto de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-multicenter-gene-therapy-spinal -muscular.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede ser reproducido sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En mayo de 2019, la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprob\u00f3 una terapia de reemplazo g\u00e9nico para la enfermedad neuromuscular progresiva hereditaria atrofia muscular espinal (AME) ligada a 5q . La aprobaci\u00f3n incluy\u00f3 a todos los ni\u00f1os con AME menores de dos a\u00f1os; sin embargo, la terapia g\u00e9nica solo se … Continuar leyendo \u00abUna mirada multic\u00e9ntrica a la terapia g\u00e9nica para la atrofia muscular espinal\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-33609","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33609","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33609"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33609\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33609"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33609"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33609"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}