Profesora Carola Vinuesa: Este descubrimiento podr\u00eda ayudar a las madres de todo el mundo. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo tiene el potencial de explicar las muertes infantiles repentinas. Cr\u00e9dito: Universidad Nacional de Australia <\/p>\n
Los investigadores han encontrado una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que conduce a la muerte s\u00fabita de un beb\u00e9, lo que podr\u00eda destapar el caso de Kathleen Folbigg, quien est\u00e1 a m\u00e1s de la mitad de una sentencia de prisi\u00f3n de 30 a\u00f1os por el asesinato y homicidio involuntario de sus cuatro hijos. <\/p>\n
La Sra. Folbigg fue condenada por un jurado en 2003. Ella siempre ha mantenido su inocencia.<\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n, que se publicar\u00e1 en EP Europace, muestra que dos de las hijas de la Sra. Folbigg, Sarah y Laura, ambas portaban una variante no descubierta previamente en un gen heredado de la madre que es probable que cause una muerte s\u00fabita e inesperada en la infancia y la ni\u00f1ez.<\/p>\n
La profesora Carola Vinuesa y el Dr. Todor Arsov, de la Universidad Nacional de Australia (ANU), encontraron por primera vez la nueva variante en el gen \u00abCALM2\u00bb, mediante la secuenciaci\u00f3n del genoma de la Sra. Folbigg en 2018.<\/p>\n
La variante \u00abG114R\u00bb en el gen CALM2, que se predice que causa arritmias card\u00edacas letales, se encontr\u00f3 tanto en la Sra. Folbigg como en sus dos hijas. . Seg\u00fan los investigadores, esta variante podr\u00eda generar serias dudas sobre la condena de la Sra. Folbigg.<\/p>\n
\u00abHemos encontrado que la variante CALM2 fue la causa probable de la muerte de los dos hijos de Kathleen Folbigg, Sarah y Laura\u00bb, dijo el profesor Vinuesa. dijo.<\/p>\n
Los investigadores dicen que los genes CALM est\u00e1n asociados con una variedad de arritmias card\u00edacas potencialmente mortales, complicaciones con los latidos del coraz\u00f3n, y la Sra. Folbigg era una portadora levemente sintom\u00e1tica. M\u00e1s del 13 por ciento de las personas con mutaciones pat\u00f3genas de CALM se mantienen saludables.<\/p>\n
El art\u00edculo escrito por expertos de primer nivel, incluido el cardi\u00f3logo l\u00edder y experto en arritmias card\u00edacas hereditarias, el profesor Peter Schwartz afirma: \u00abUn evento arr\u00edtmico fatal tanto en Sarah y Laura pueden haber sido desencadenados por sus infecciones intercurrentes. Sarah ten\u00eda tos cruposa y hab\u00eda comenzado con antibi\u00f3ticos, y Laura tambi\u00e9n ten\u00eda una infecci\u00f3n respiratoria y se descubri\u00f3 que ten\u00eda miocarditis florida en la autopsia\u00bb.<\/p>\n
Los autores dicen que el hallazgo es \u00abuna explicaci\u00f3n razonable de una causa natural de sus muertes\u00bb.<\/p>\n
El profesor Vinuesa dijo: \u00abEste descubrimiento podr\u00eda ayudar a las madres de todo el mundo. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo tiene el potencial de explicar las muertes infantiles repentinas\u00bb. \u00ab<\/p>\n
Cient\u00edficos de Italia, Dinamarca, Canad\u00e1, EE. UU. y Francia realizaron una variedad de experimentos para concluir que la variante CALM2 de la Sra. Folbigg es tan da\u00f1ina como otras variantes de CALM que se sabe que causan la muerte s\u00fabita e inesperada en ni\u00f1os peque\u00f1os. dren tanto mientras est\u00e1 despierto como durante los per\u00edodos de sue\u00f1o. Predicen que los portadores de la variante CALM2 son propensos a arritmias card\u00edacas letales del tipo FIV y CPVT.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n destacan que los dos hijos de la Sra. Folbigg tambi\u00e9n ten\u00edan enfermedades que pueden agravar o causar un paro respiratorio.<\/p>\n
El profesor Vinuesa dijo: \u00abCaleb muri\u00f3 a los 19 d\u00edas. Ten\u00eda la laringe fl\u00e1cida y dificultades para respirar y le diagnosticaron laringomalacia. Patrick muri\u00f3 a los ocho meses por obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias a su vez debido a ataques epil\u00e9pticos\u00bb.<\/p>\n
Recientemente, el profesor Vinuesa descubri\u00f3 que Caleb y Patrick portaban otra mutaci\u00f3n rara que se sabe que causa epilepsia letal de inicio temprano en ratones cuando se elimina. Si bien dice que se requiere m\u00e1s investigaci\u00f3n, destaca que no se necesita una sola causa unificadora de muerte en los cuatro ni\u00f1os para explicar sus muertes.<\/p>\n
Como parte de una investigaci\u00f3n sobre las condenas de la Sra. Folbigg en 2019, A los investigadores de ANU, el profesor Vinuesa y el profesor Matthew Cook, se les pidi\u00f3 de forma independiente que realizaran una investigaci\u00f3n gen\u00f3mica para determinar si una causa gen\u00e9tica no descubierta previamente podr\u00eda explicar la muerte de los ni\u00f1os.<\/p>\n
El coautor, el profesor Cook, que estaba investigando sobre en nombre de NSW Crown, tambi\u00e9n lleg\u00f3 a la misma conclusi\u00f3n sobre la variante CALM2.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n finaliz\u00f3 en julio de 2019, antes de que se completara la evaluaci\u00f3n funcional de la variante CALM2, y concluy\u00f3 que no hab\u00eda una causa natural por la muerte de los ni\u00f1os de Folbigg.<\/p>\n
El profesor Peter Schwartz y los coautores concluyen en el art\u00edculo: \u00abLa creciente comprensi\u00f3n de las arritmias card\u00edacas hereditarias obliga a reevaluar los fundamentos m\u00e9dicos, nunca cuestionados, en los que varios m otros fueron declarados culpables de infanticidio sobre la base de suposiciones en lugar de pruebas. La revoluci\u00f3n gen\u00f3mica anuncia una nueva era para la evaluaci\u00f3n de las muertes s\u00fabitas familiares recurrentes de beb\u00e9s y ni\u00f1os, una era basada en la presunci\u00f3n de inocencia para familias tr\u00e1gicamente desafortunadas, hasta que se demuestre lo contrario\u00bb.<\/p>\n
El profesor Vinuesa prest\u00f3 declaraci\u00f3n a la investigaci\u00f3n de Kathleen Folbigg en abril de 2019. <\/p>\n
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Las pruebas gen\u00e9ticas brindan informaci\u00f3n sobre las muertes repentinas e inexplicables en la comunidad Amish Proporcionado por la Universidad Nacional de Australia Cita<\/strong>: El hallazgo gen\u00e9tico arroja nueva luz sobre el asesinato de ni\u00f1os caso (20 de agosto de 2020) obtenido el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-genetic-child-case.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. estudio o investigaci\u00f3n, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Profesora Carola Vinuesa: Este descubrimiento podr\u00eda ayudar a las madres de todo el mundo. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo tiene el potencial de explicar las muertes infantiles repentinas. Cr\u00e9dito: Universidad Nacional de Australia Los investigadores han encontrado una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que conduce a la muerte s\u00fabita de un beb\u00e9, lo que podr\u00eda destapar el … Continuar leyendo \u00abHallazgo gen\u00e9tico arroja nueva luz sobre caso de asesinato infantil\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-33835","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33835","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33835"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33835\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33835"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33835"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33835"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}