Robert Baloh, MD, PhD, trabajando en su laboratorio. Cr\u00e9dito: Cedars-Sinai <\/p>\n
Un estudio publicado hoy en la revista Nature podr\u00eda ayudar a explicar por qu\u00e9 ciertas personas que desarrollan esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), un trastorno neurol\u00f3gico mortal tambi\u00e9n conocido como enfermedad de Lou Gehrig, son propensas a enfermedades autoinmunes. <\/p>\n
ELA, que no tiene cura conocida, causa una degeneraci\u00f3n progresiva de las c\u00e9lulas nerviosas en la m\u00e9dula espinal y el cerebro. Alrededor de 5000 personas son diagnosticadas con la enfermedad cada a\u00f1o.<\/p>\n
La nueva investigaci\u00f3n, dirigida por investigadores de Cedars-Sinai, se enfoca en una mutaci\u00f3n que disminuye la expresi\u00f3n de un gen llamado C9orf72, la causa conocida m\u00e1s com\u00fan de ELA hereditaria. .<\/p>\n
Los investigadores descubrieron que esta mutaci\u00f3n, que se encuentra en aproximadamente el 10 % de los pacientes con ELA, hace que la prote\u00edna estimuladora de genes de interfer\u00f3n (STING), un sensor cr\u00edtico de infecciones virales en el sistema inmunitario, se vuelva hiperactiva. Esta hiperactividad condujo a una mayor producci\u00f3n de interferones. Los interferones son clave para combatir las infecciones virales, pero la producci\u00f3n constante e incontrolada de interferones puede provocar inflamaci\u00f3n sist\u00e9mica y el desarrollo de enfermedades autoinmunes.<\/p>\n
\u00abEstos hallazgos respaldan que los pacientes con mutaciones C9orf72 tienen un punto de ajuste fundamentalmente diferente de su sistema inmunitario, con una mayor propensi\u00f3n a las enfermedades autoinmunes y probablemente respuestas alteradas a virus y otros pat\u00f3genos en el medio ambiente\u00bb, dijo Robert Baloh, MD, Ph.D., profesor de Neurolog\u00eda y director del Centro Cedars-Sinai para la Ciencia Neural y Medicamento. <\/p>\n
Baloh es el autor correspondiente del estudio, disponible en l\u00ednea hoy y en la edici\u00f3n impresa de la revista del 3 de septiembre.<\/p>\n
La mutaci\u00f3n C9orf72, que se cree que se origin\u00f3 en Northern Europa hace unos 1500 a\u00f1os y luego se extendi\u00f3 como resultado de los viajes y las guerras vikingas, tambi\u00e9n se asocia con la degeneraci\u00f3n del l\u00f3bulo frontotemporal, un tipo de demencia que puede acompa\u00f1ar a la ELA.<\/p>\n
Para el estudio, los investigadores examinaron el tejido cerebral de ratones de laboratorio con la mutaci\u00f3n C9orf72 y tambi\u00e9n sangre y tejido cerebral de pacientes con ELA que portaban el gen. Los resultados incluyeron:<\/p>\n
Tomados en conjunto, esos hallazgos sugirieron que los pacientes con ELA con la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y la degeneraci\u00f3n del l\u00f3bulo frontotemporal tienen un sistema inmunitario alterado porque su los niveles reducidos de C9orf72 no pueden suprimir la inflamaci\u00f3n causada por la prote\u00edna STING hiperactiva, dijeron los investigadores.<\/p>\n
\u00abEstos resultados nos brindan informaci\u00f3n cr\u00edtica sobre la interacci\u00f3n del sistema inmunitario y la enfermedad neurodegenerativa\u00bb, dijo Nancy Sicotte, MD , presidenta del Departamento de Neurolog\u00eda de Cedars-Sinai y de la C\u00e1tedra Distinguida de Neurolog\u00eda del Gremio de Mujeres. \u00abTienen implicaciones no solo para la ELA y la degeneraci\u00f3n del l\u00f3bulo frontotemporal, sino tambi\u00e9n para otros trastornos autoinmunes y degenerativos que afectan el sistema nervioso\u00bb.<\/p>\n
Curiosamente, los investigadores tambi\u00e9n encontraron que los ratones con la mutaci\u00f3n C9orf72 eran m\u00e1s resistentes a ciertos c\u00e1nceres, posiblemente como un subproducto de un sistema inmunol\u00f3gico hiperactivo. Tambi\u00e9n se inform\u00f3 una disminuci\u00f3n similar en la incidencia de c\u00e1nceres en pacientes con ELA, pero la raz\u00f3n sigue siendo un misterio.<\/p>\n
\u00abEste estudio vincula la investigaci\u00f3n sobre una v\u00eda inmunitaria realmente importante y la gen\u00e9tica de la ELA, que vincula la neurodegeneraci\u00f3n, la autoinmunidad enfermedades y el c\u00e1ncer\u00bb, dijo Baloh.<\/p>\n
El Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas de Baloh ahora est\u00e1 estudiando c\u00f3mo esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y la respuesta autoinmune intensificada est\u00e1n relacionadas con la neurodegeneraci\u00f3n. Dijo que comprender estas conexiones puede ayudar a los investigadores a sentar las bases para desarrollar terapias para la ELA. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores descubren que las c\u00e9lulas inmunitarias desempe\u00f1an un papel inesperado en la enfermedad de Lou Gehrig M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Madelyn E. McCauley et al. C9orf72 en c\u00e9lulas mieloides suprime la inflamaci\u00f3n inducida por STING, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2625-x Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionado por Cedars-Sinai Medical Center Cita<\/strong>: Enfermedades autoinmunes en pacientes con ELA vinculadas a factores gen\u00e9ticos mutaci\u00f3n (20 de agosto de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-autoimmune-diseases-als-patients-linked.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Robert Baloh, MD, PhD, trabajando en su laboratorio. Cr\u00e9dito: Cedars-Sinai Un estudio publicado hoy en la revista Nature podr\u00eda ayudar a explicar por qu\u00e9 ciertas personas que desarrollan esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), un trastorno neurol\u00f3gico mortal tambi\u00e9n conocido como enfermedad de Lou Gehrig, son propensas a enfermedades autoinmunes. ELA, que no tiene cura conocida, causa … Continuar leyendo \u00abEnfermedades autoinmunes en pacientes con ELA vinculadas a mutaciones gen\u00e9ticas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-33855","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33855","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33855"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33855\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33855"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33855"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33855"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}