gr\u00e1fico: cathleen escuch\u00f3<\/p>\n
Las ciencias de la vida ocuparon un lugar central pr\u00e1cticamente en todo el mundo el 26 de junio. El presidente Bill Clinton, flanqueado a la izquierda por el presidente de Celera Genomics Group, J. Craig Venter, y a la derecha por National Human Genome El director del Instituto de Investigaci\u00f3n, Francis S. Collins, anunci\u00f3 la finalizaci\u00f3n de \u00abla primera encuesta del genoma humano completo\u00bb. Entre otros presentes para el anuncio en el Sal\u00f3n Este de la Casa Blanca estaban los embajadores del Reino Unido, Jap\u00f3n, Alemania y Francia. El primer ministro brit\u00e1nico, Tony Blair, asisti\u00f3 v\u00eda sat\u00e9lite.<\/p>\n
Esa "encuesta" por supuesto, es el "borrador de trabajo" del genoma humano producido por el consorcio internacional financiado con fondos p\u00fablicos Human Genome Project (HGP) y el "primer ensamblaje del genoma humano" producido por Celera Genomics de financiaci\u00f3n privada. \u00abSin duda, este es el mapa m\u00e1s importante y maravilloso jam\u00e1s producido por la humanidad\u00bb, dijo. Clinton dijo del genoma humano. Continu\u00f3 elogiando a Francisco…<\/p>\n
Despu\u00e9s del anuncio de la Casa Blanca, los programas de noticias de televisi\u00f3n y los medios impresos de todo el mundo proclamaron la finalizaci\u00f3n de un importante hito cient\u00edfico que promet\u00eda grandes cambios en el futuro de la medicina y la salud. . De hecho, fue un hito cient\u00edfico importante. Sin embargo, para los cient\u00edficos de la vida, el hito es m\u00e1s un comienzo<\/em> que un final<\/em>.<\/p>\n Ahora los cient\u00edficos deben descifrar el verdadero patr\u00f3n, las funciones y las funciones del genoma humano. y significado El impulso de descifrar no se limitar\u00e1 a la mera unidad cromos\u00f3mica, ni a los genes individuales. Cada vez m\u00e1s, los cient\u00edficos se centrar\u00e1n en los patrones evolutivos m\u00e1s amplios y las interacciones de los genes grandes y los no genes: los \u00abmetadatos\u00bb del genoma.<\/p>\n Los elementos de interpretaci\u00f3n m\u00e1s complejos pueden tardar d\u00e9cadas o incluso siglos en resolverse. Pero ya, aquellos \u00edntimamente involucrados dicen que va m\u00e1s all\u00e1 de identificar las interacciones de unos pocos miles de \u00abgenes de enfermedades\u00bb: genes normales cuya mutaci\u00f3n, eliminaci\u00f3n o reordenamiento significa la aparici\u00f3n de defectos de nacimiento, s\u00edndromes adultos o incluso problemas de salud subcl\u00ednicos. El enfoque de la investigaci\u00f3n avanzar\u00e1 r\u00e1pidamente hacia las interacciones de m\u00faltiples genes, genes muy grandes en m\u00faltiples cromosomas y el an\u00e1lisis global de la actividad del ADN, es decir, la cantidad de mol\u00e9culas de ARN transcritas de cada gen en tipos de c\u00e9lulas particulares y la naturaleza de la productos proteicos codificados. Los bloques de ADN humano se comparar\u00e1n con los de otras especies para comprender no solo las brechas de secuenciaci\u00f3n sino tambi\u00e9n la conservaci\u00f3n gen\u00e9tica: qu\u00e9 partes del genoma se conservan durante la evoluci\u00f3n como fisiol\u00f3gicamente necesarias para toda la vida. Adem\u00e1s, los cient\u00edficos observar\u00e1n las interacciones del medio ambiente, la composici\u00f3n gen\u00e9tica y las exposiciones t\u00f3xicas, incluida la capacidad de ciertos genes \u00abbeneficiosos\u00bb para desintoxicar el cuerpo y resistir enfermedades. Los investigadores tambi\u00e9n examinar\u00e1n el papel de los elementos no codificantes del genoma, los intrones, cuyos diferentes tama\u00f1os entre las especies pueden jugar un papel directo en la modulaci\u00f3n de los niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica, incluso dando forma a las diferencias humanas individuales de pensamiento, morfolog\u00eda y personalidad. .<\/p>\n \u201cClaramente hubo un momento en que el genoma era tan ‘grande’ que las tecnolog\u00edas concentraban la atenci\u00f3n individual en un cromosoma u otro, dependiendo de la importancia de su biolog\u00eda\u201d, explica Aravinda Chakravarti, James Jewell Professor. de Gen\u00e9tica en la Universidad Case Western Reserve y miembro del Consejo Asesor del Instituto del Genoma. \u00abPor ejemplo, estudiamos el cromosoma X para el retraso mental ligado al cromosoma X o el cromosoma 21 para el s\u00edndrome de Down. Nos hemos centrado en enfermedades relacionadas con un solo gen, como el s\u00edndrome de Pendred en el cromosoma 7. Pero ahora las personas est\u00e1n pasando de defectos de un solo gen y comenzar a estudiar trastornos con m\u00faltiples genes involucrados, por lo que el enfoque en los cromosomas [como una unidad] ya no es [tan] significativo\u00bb.<\/p>\n Los cient\u00edficos observar\u00e1n las estructuras de los cromosomas como parte del genoma completo. misterio, afirma Chakravarti. \u00abPor ejemplo: \u00bfC\u00f3mo est\u00e1 organizado el ADN en un cromosoma?\u00bb \u00e9l pide. \u00abSabemos que no es aleatorio; sabemos que hay un centr\u00f3mero y un tel\u00f3mero con secuencias definidas. Conocemos la naturaleza de las repeticiones dentro de cada banda y la densidad de genes por posici\u00f3n [dentro] del cromosoma. Pero si estudiamos un cromosoma, nos damos cuenta de que es una forma [estructural] en la que se ha desarrollado la evoluci\u00f3n, no hay nada que diga que otro cromosoma seguir\u00e1 exactamente las mismas reglas. Claramente, hay mucho m\u00e1s por entender\u00bb.<\/p>\n El an\u00e1lisis y el mapeo de la secuencia del genoma ha sido un primer paso necesario en un camino m\u00e1s largo que identificar\u00e1 los puntos de referencia cromos\u00f3micos y las caracter\u00edsticas de los genes, especialmente los genes grandes repartidos en cientos, incluso miles de kilobases. Hasta ahora, los cient\u00edficos han identificado genes de tama\u00f1o relativamente modesto de unos 30.000 pares de bases, en la mayor\u00eda de los casos mediante clonaci\u00f3n posicional. Se prestar\u00e1 mucha m\u00e1s atenci\u00f3n a \u00abgrandes genes divididos en m\u00faltiples exones… las estructuras en el cromosoma [p. ej., centr\u00f3meros], y la naturaleza y posici\u00f3n de secuencias repetidas, que contienen una maravillosa historia y registro de la evoluci\u00f3n\u00bb. Chakravarti declara.<\/p>\n El presidente Clinton, con J. Craig Venter, a la izquierda, y Francis Collins, anuncia la finalizaci\u00f3n de \u00abla primera encuesta de todo el genoma humano\u00bb. foto: aplicaci\u00f3n de prensa asociada<\/p>\n Ya, los datos de secuenciaci\u00f3n del genoma disponibles p\u00fablicamente han llevado a la identificaci\u00f3n de \u00abal menos 13 o 14 genes de enfermedades\u00bb, dice Eric Green, jefe de la rama de tecnolog\u00eda del genoma de los Institutos Nacionales de la Salud y director de la secuenciaci\u00f3n intramural de los NIH. Centro. El laboratorio de Green ha estado investigando el cromosoma 7 durante m\u00e1s de una d\u00e9cada. Cuando el Proyecto del Genoma Humano p\u00fablico comenz\u00f3 en 1990, Green eligi\u00f3 el cromosoma 7 \u00aben parte debido a su tama\u00f1o intermedio, en parte porque los investigadores acababan de identificar el gen de la fibrosis qu\u00edstica en el cromosoma 7. Y el cromosoma en s\u00ed constitu\u00eda el cinco por ciento del genoma, que era un desaf\u00edo.\u00bb Pero Green admite que fue un poco de casualidad, y la ayuda del mapa detallado del cromosoma 7 humano y la secuencia que su grupo ayud\u00f3 a generar, lo que lo llev\u00f3 a descubrir la configuraci\u00f3n anormal del par de bases que da lugar al s\u00edndrome de Pendred, un defecto cong\u00e9nito asociado con la sordera y el bocio.<\/p>\n \u00abLos pacientes con s\u00edndrome de Pendred no tienen anomal\u00edas citogen\u00e9ticas, pero s\u00ed tienen peque\u00f1os defectos en un gen espec\u00edfico en el cromosoma 7, a veces tan peque\u00f1os como un par de tres bases\u00bb. eliminaci\u00f3n, y eso est\u00e1 en un genoma de tres mil millones de letras\u00bb, dice Green. Al examinar los mapas de secuencia y comparar los polimorfismos de los pacientes afectados por el s\u00edndrome de Pendred con los mapas gen\u00e9ticos de los pacientes normales, el laboratorio de Green finalmente pudo precisar el gen defectuoso (el octavo que probaron en el cromosoma 7) en poco m\u00e1s de un a\u00f1o. \u00abAntes de los superavances de la secuencia del genoma humano, esto podr\u00eda haber llevado a decenas de personas a\u00f1os para identificar\u00bb, afirma. \u00abPero debido a que ten\u00edamos mapas y datos de secuencia realmente buenos, esta fue solo una de las hermosas flores que aparecieron [de la investigaci\u00f3n]\u00bb.<\/p>\n Algunos de Las asombrosas nuevas complejidades de la gen\u00e9tica son sugeridas por el trabajo en el diminuto cromosoma 22, el primero en ser decodificado en forma de borrador en diciembre pasado por investigadores del Centro Sanger en Inglaterra, la Universidad de Oklahoma, la Universidad de Washington en St. Louis y la Universidad de Keio en Jap\u00f3n.<\/p>\n Cuando se anunci\u00f3 la secuencia,1 el cromosoma 22 se represent\u00f3 como una mara\u00f1a densa de genes. A diferencia del cromosoma 21,2,3, que se consideraba gen\u00e9ticamente escaso y se caracterizaba por bandas oscuras, el cromosoma 22 es \u00abp\u00e1lido\u00bb, lo que significa que est\u00e1 repleto de genes y secuencias de pares de bases repetitivas cerca del centr\u00f3mero, cuyas variaciones se cree que est\u00e1n asociadas con al menos menos 27 trastornos humanos. Las mutaciones aqu\u00ed incluyen trastornos de deleci\u00f3n y translocaci\u00f3n; los tipos de enfermedades incluyen c\u00e1nceres de cerebro y esquizofrenia. La secuenciaci\u00f3n, que originalmente dej\u00f3 11 lagunas, ha revelado un total de 545 genes y 134 pseudogenes (se sospechan 300 o m\u00e1s genes adicionales) con un tama\u00f1o que oscila entre 1000 y 583 000 bases de ADN. Un total del 39 por ciento del cromosoma se copia en ARN, mientras que solo el 3 por ciento del cromosoma codifica prote\u00ednas. Una de las brechas en la secuencia se ha cerrado desde los anuncios de diciembre. Los cient\u00edficos anticipan que podr\u00e1n cerrar brechas adicionales utilizando m\u00e1s muestras estad\u00edsticas y nuevas qu\u00edmicas, enzimas y bibliotecas de clones que apuntan a las piezas faltantes de ADN a trav\u00e9s de las brechas.<\/p>\n Adem\u00e1s, los an\u00e1lisis por computadora revelan un total de 247 genes en el cromosoma 22 que son id\u00e9nticos a genes humanos o secuencias de prote\u00ednas previamente identificados. Se descubrieron otros 150 genes con secuencias de ADN similares a genes conocidos, y 148 genes predichos contienen secuencias hom\u00f3logas a marcadores gen\u00e9ticos conocidos, etiquetas de secuencia expresada (EST). Adem\u00e1s, varias familias de genes parecen haber surgido por duplicaci\u00f3n en t\u00e1ndem. \u00abLas familias de genes… se intercalan entre otros genes y se distribuyen en grandes regiones cromos\u00f3micas\u00bb, informa un resumen de noticias del NIH.4 el cromosoma. La existencia de tanta informaci\u00f3n de ADN repetitiva podr\u00eda ayudar a explicar c\u00f3mo este cromosoma reorganiza o reorganiza su ADN, lo que lleva a trastornos humanos como el s\u00edndrome de DiGeorge, que incluye una forma de retraso mental, y c\u00f3mo la estructura del cromosoma cambia con el tiempo\u00bb. \/p><\/p>\n Beverly Emanuel, jefa de la rama de gen\u00e9tica humana y biolog\u00eda molecular del Children’s Hospital of Philadelphia, dice que la clonaci\u00f3n posicional, el uso de clones grandes y otras t\u00e9cnicas han permitido a su departamento mapear los s\u00edndromes de deleci\u00f3n con mayor precisi\u00f3n que antes. . \u00abEn 1980 hubo dos art\u00edculos en breve que demostraron deleciones en el cromosoma 22. Pero no eran del tipo que se estudia ahora; eran deleciones que eran obvias porque faltaba una parte completa del cromosoma. Los pacientes afectados solo ten\u00edan 45 cromosomas; el resto de 22 se transloc\u00f3 a otro cromosoma [11]\u00bb.<\/p>\n Emanuel, sin embargo, comenz\u00f3 con la hip\u00f3tesis de que debe haber \u00abdeleciones menos obvias\u00bb en el cromosoma 22 que explican las m\u00faltiples manifestaciones de defectos cong\u00e9nitos del s\u00edndrome de DiGeorge. En 1991 se tom\u00f3 la decisi\u00f3n de mapear el cromosoma 22 por completo. \u00abLas tecnolog\u00edas para hacerlo comenzaron a escalar\u00bb, dice ella. El laboratorio de Emanuel, en cooperaci\u00f3n con el Centro Sanger y Bruce Roe, un destacado genetista de la Universidad de Oklahoma, fue uno de los primeros en proporcionar clones mapeados para ser secuenciados. \u00abGeneramos los primeros mapas de marcadores y mapas de cromosomas artificiales de levadura (YAC)\u00bb. Los YAC son clones insertados grandes enga\u00f1ados para replicar los mismos patrones de pares de bases de una pieza de ADN gen\u00f3mico humano, explica. Mientras descifraba el rompecabezas de los fragmentos de ADN que flanqueaban las brechas del cromosoma 22, el grupo de Emanuel public\u00f3 un art\u00edculo en el que argumentaba que \u00abel cromosoma 22, al igual que otros… tiene grandes bloques de secuencia duplicada ubicados en varias posiciones [que aparentemente] permiten que se produzcan recombinaciones ileg\u00edtimas\u00bb. y deleciones que ocurrir\u00e1n\u00bb.5 <\/p>\n Las microdeleciones, analizadas a trav\u00e9s de estudios citogen\u00e9ticos moleculares y mapas secuenciados del genoma, han aparecido en la parte proximal del cromosoma 22 y el cromosoma 15. Por lo tanto, Emanuel ha podido para descartar factores ambientales o en el \u00fatero como los principales responsables de las deleciones del cromosoma 22 que ocurren en los ni\u00f1os que nacen con el s\u00edndrome de DiGeorge (la estimaci\u00f3n ahora es que uno de cada 3000 a 4000 beb\u00e9s tiene una deleci\u00f3n). En la edici\u00f3n del 1 de julio de 2000 de Gen\u00e9tica Molecular Humana<\/em>,6 Emanuel es coautor de un art\u00edculo que describe c\u00f3mo y por qu\u00e9 los portadores de translocaciones de los cromosomas 22 y 11 (que son completamente normales) pueden transmitir un lote anormal de 47 cromosomas a su descendencia durante la meiosis produciendo un ni\u00f1o con 47 cromosomas. La concisa conclusi\u00f3n de Emanuel: \u00abEl cromosoma 22 est\u00e1 demasiado involucrado gen\u00e9ticamente para su tama\u00f1o\u00bb. Esa participaci\u00f3n excesiva puede tener que ver con la replicaci\u00f3n de regiones densas de secuencias casi id\u00e9nticas. Esto, junto con la infidelidad de la maquinaria de replicaci\u00f3n del ADN, permite recombinaciones ileg\u00edtimas dentro del genoma, lo que hace que la organizaci\u00f3n gen\u00f3mica normal falle.<\/p>\n \u00bfPodr\u00edan utilizarse estas revelaciones para desarrollar pruebas gen\u00e9ticas de preimplantaci\u00f3n? Quiz\u00e1s, reconoce Emanuel. \u00abPero en muchos casos puede ser bastante dif\u00edcil saberlo lo suficientemente temprano o prevenir el da\u00f1o. Sin embargo, el conocimiento de estos trastornos conducir\u00e1 a mejores modalidades de tratamiento, mejores diagn\u00f3sticos y un enfoque hacia la prevenci\u00f3n\u00bb. En algunos casos, el diagn\u00f3stico temprano de los trastornos de microdeleci\u00f3n puede ayudar a los m\u00e9dicos y padres a manejar a los ni\u00f1os con nuevas terapias y prevenir algunas de las complicaciones posteriores de la enfermedad.<\/p>\n Diminuto cromosoma 22 sugiere algunas de las asombrosas complejidades de la gen\u00e9tica. gr\u00e1fico: cathleen escuch\u00f3<\/p>\n \u00abHay una fracci\u00f3n significativa de ‘ADN basura’ que se autorreplica\u00bb, seg\u00fan Elbert Branscomb, director del Joint Genome Institute en el Departamento de Energ\u00eda (ver recuadro). El prop\u00f3sito de estas extra\u00f1as partes autorreplicantes del genoma, donde a menudo ocurren cambios y eliminaciones, se ha convertido en una agenda de investigaci\u00f3n para los cient\u00edficos. Muchos est\u00e1n fascinados por la funci\u00f3n de los pares de bases de citosina-guanina (CG) que parecen desplazar a algunos de los tel\u00f3meros cromos\u00f3micos. Seg\u00fan Ian Dunham, investigador principal del Centro Sanger y director del proyecto del cromosoma 22, las partes del genoma humano que tienen concentraciones inusualmente altas de pares CG tambi\u00e9n tienen la mayor cantidad de brechas y son dif\u00edciles de clonar.<\/p>\n \u00abEstas secuencias son generalmente cortas pero ricas en CG, y las enzimas para la clonaci\u00f3n no las atraviesan f\u00e1cilmente; necesita usar trucos espec\u00edficos… para atravesar esas secuencias. Hay un nivel adicional de puliendo la secuencia que necesita hacer para obtener una determinaci\u00f3n precisa\u00bb. A lo que se reduce es a \u00abtomar el clon y cortar el ADN espec\u00edfico que est\u00e1 causando el problema y luego crear una peque\u00f1a biblioteca de inserci\u00f3n de las piezas\u00bb, dice. \u00abSi lo secuencias muchas veces, te permite pasar por la secuencia dif\u00edcil [paso a paso], y eso te permite leerlo con mayor precisi\u00f3n, para dividir el problema en partes m\u00e1s peque\u00f1as\u00bb. La mayor\u00eda de las brechas en el genoma, pero no todas, se han resuelto mediante la subclonaci\u00f3n o el uso de nuevas sustancias qu\u00edmicas y enzimas. Otros, incluidos los del 22, especialmente los espacios en los tel\u00f3meros, siguen siendo resistentes.<\/p>\n Desde el punto de vista de Dunham, \u00abcreo que el cromosoma 22 es particularmente malo. Cuando observas el 21, es muy diferente porque el 22 tiene un mayor densidad de genes y niveles m\u00e1s altos de pares de bases de CG. Generalmente, estas regiones autorreplicantes de CG caen cerca de los tel\u00f3meros, donde ocurren muchas de las deleciones\u00bb.<\/p>\n \u00abPuede ser que el genoma se divida donde hay lagunas\u00bb, especula. Incluso puede haber genes \u00abocultos\u00bb en la brecha. \u00abExiste alguna evidencia en E. coli<\/em> de que<\/p>\n hay corridas de dinucle\u00f3tido CG que no son estables\u00bb, observa Dunham. \u00abAunque no existe una correlaci\u00f3n clara entre los tipos de reordenamientos que ocurren en estos espacios, hasta donde sabemos, los espacios est\u00e1n asociados con esas repeticiones\u00bb. \u00bfQu\u00e9 podr\u00eda decirnos esto sobre el papel aparente de las secuencias repetidas? Dunham no est\u00e1 seguro, pero la evoluci\u00f3n puede desempe\u00f1ar un papel en un proceso algo aleatorio. \u00abCreo que hay patrones en los genes; reflejan una evoluci\u00f3n relativamente reciente en la que se puede ver que los genes se han duplicado y son vecinos entre s\u00ed. Hay regiones de una a tres megabases donde el contenido general de bases es diferente de los dem\u00e1s, generalmente diferente en \u00abLos niveles de CG, y esas \u00e1reas parecen ser especialmente ricas en genes y en genes peque\u00f1os. Obtienes una variedad diferente de genes que pueden estar haciendo cosas diferentes. Hay un procesamiento aleatorio en marcha, que tiende a impulsar las inserciones. Nosotros no s\u00e9 lo que es\u00bb.<\/p>\n Las comparaciones entre ratones y otros genomas animales pueden finalmente arrojar algunas respuestas. Pero para Roe, profesor de qu\u00edmica y bioqu\u00edmica George Lynn Cross Research en la Universidad de Oklahoma, las zonas autorreplicantes ya sugieren cierta l\u00f3gica, una l\u00f3gica que sustenta la funci\u00f3n de las regiones no codificantes (el llamado ADN basura), regiones que puede contribuir directamente a la evoluci\u00f3n de nuevas formas de vida y, en \u00faltima instancia, a la individualidad gen\u00f3mica.<\/p>\n Seg\u00fan Roe, el cromosoma 22 ha revelado muchos secretos intrigantes. No solo es el sitio de flip-flops y translocaciones (Roe descubri\u00f3 la translocaci\u00f3n del brazo q del cromosoma 9 y el cromosoma 22, cuyo flip-flop da como resultado el \u00abcromosoma Filadelfia\u00bb que causa las dos formas principales de leucemia), \u00bb es un dolor de secuenciar porque tiene una manada de secuencias repetidas. Cuando el ADN se replica\u00bb, contin\u00faa, \u00abla enzima polimerasa se salta las v\u00edas del tren, por as\u00ed decirlo; se salta ese ciclo y se elimina esa regi\u00f3n. Obtienes a DiGeorge y tambi\u00e9n regiones involucradas en tumores cerebrales\u00bb.<\/p>\n El estudio de regiones no codificantes en el cromosoma puede revelar algo sobre la descendencia de un ancestro com\u00fan. En opini\u00f3n de Roe, un genoma primordial, quiz\u00e1s el 5 por ciento del tama\u00f1o del genoma humano actual, comenz\u00f3 a reorganizarse y recombinarse \u00abun bill\u00f3n de veces\u00bb. Accidentes, mutaciones, exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n, cometas y otros fen\u00f3menos dieron como resultado nuevos genomas y nuevas formas de vida. El genoma adquiri\u00f3 estructuras caracter\u00edsticas para las regiones codificantes y no codificantes de prote\u00ednas. \u00abSi observa un gen dado en humanos y ma\u00edz, las regiones codificantes son id\u00e9nticas en un 40 por ciento\u00bb, observa. \u00abPero la diferencia es que los tama\u00f1os de los intrones no codificantes en animales como humanos, ratones y monos son grandes en comparaci\u00f3n con los del ma\u00edz. Sin embargo, los genomas son aproximadamente del mismo tama\u00f1o. Cuando observas el genoma del ma\u00edz, cada gen es m\u00e1s peque\u00f1o, es porque tiene intrones m\u00e1s peque\u00f1os\u00bb, dice. El ma\u00edz puede tener solo el 10 por ciento de su genoma codificando algo; el resto son regiones no codificantes entre los genes. Un lirio, por el contrario, es 10 veces m\u00e1s grande que el genoma humano porque \u00abtiene muchas cosas en las regiones no codificantes\u00bb.<\/p>\n J. Craig Venter, a la izquierda, y Francis Collins comparten un momento de luz en la ceremonia de la Casa Blanca. foto: prensa asociada ap<\/p>\n Hay m\u00e1s. \u00abDigamos que, olv\u00eddese de los cromosomas sexuales X e Y, usted y yo somos id\u00e9nticos en un 99,8 por ciento desde un punto de vista gen\u00f3mico. Nuestros cromosomas son id\u00e9nticos en un 99,8 por ciento; entre el 4 y el 5 por ciento son exones, regiones codificantes de esos genes. En En ese caso, t\u00fa y yo somos id\u00e9nticos en un 99,999, y tu hemoglobina y la m\u00eda son id\u00e9nticas. La prote\u00edna que produce la melanina es id\u00e9ntica en un 99,9999 por ciento entre t\u00fa y yo, excepto que parte de mi herencia proviene del sur de Italia, por lo que la diferencia en el color de mi piel tiene que ver con los niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica: expreso m\u00e1s melanina que t\u00fa. Los genes que contribuyen a la forma y el tama\u00f1o de nuestra nariz [tambi\u00e9n son un producto de lo que se expresa m\u00e1s o menos], digamos, algunas narices son m\u00e1s largas y m\u00e1s delgada\u00bb, dice Roe.<\/p>\n \u00abEntonces, nuestras diferencias, lo que nos da nuestra individualidad, no son las regiones codificantes, sino las regiones no codificantes, que incluyen el 45 por ciento de nuestro genoma que son intrones. . .. [E]s resulta que la diferencia entre t\u00fa y yo es una en 500 t o 1.000 bases en las regiones no codificantes\u00bb. Esto incluye intrones y componentes interg\u00e9nicos, dice.<\/p>\n La conclusi\u00f3n de Roe: \u00abLo que esto significa en la vida real es que estas regiones no codificantes est\u00e1n modulando o regulando la expresi\u00f3n g\u00e9nica de las regiones codificantes. Lo sab\u00edamos antes. Pensamos fueron los promotores los que hicieron el trabajo. Pero ahora resulta que lo que importa es el tama\u00f1o de los intrones\u00bb. Esto podr\u00eda tener un significado evolutivo: el tama\u00f1o del intr\u00f3n var\u00eda de una especie a otra, aunque los significados a\u00fan son oscuros. \u00abNuestras diferencias se encuentran en las regiones no codificantes; esas son las diferencias que nos dan la individualidad\u00bb, afirma.<\/p>\n Roe agrega: \u00abHay [montones de] polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP) [en el genoma] , y nos estamos preparando para enviar un documento de todos nuestros grupos juntos que describen 11 000 SNP en el cromosoma 22 humano. La gran mayor\u00eda ocurre en regiones no codificantes; la cantidad de SNP hace que se use un cod\u00f3n diferente en un ex\u00f3n. Entonces, al secuenciar el cromosoma completo, ahora podemos hacer preguntas sobre lo que hace que los individuos sean diferentes en una escala de cromosoma completo\u00bb. Roe sospecha que el papel de los intrones en la modulaci\u00f3n de los genes puede decir algo sobre el papel de los accidentes gen\u00e9ticos, las mutaciones y la casualidad en el inicio de la evoluci\u00f3n hacia nuevas formas de vida m\u00e1s capaces de sobrevivir. Sin embargo, su principal conclusi\u00f3n: los humanos son m\u00e1s parecidos que diferentes. \u00abNos parecemos en un 99,8 por ciento. Hace mucho tiempo, cuando los predicadores comenzaban sus sermones con ‘hermano y hermana’, nadie sab\u00eda cu\u00e1nta raz\u00f3n ten\u00edan realmente\u00bb.<\/p>\n Si bien las afirmaciones de Roe a\u00fan no se han corroborado definitivamente, ofrecen una imagen intrigante de las posibilidades de la ciencia gen\u00f3mica. \u00abEl estudio m\u00e9dico del genoma es solo la punta del iceberg\u00bb, dice. \u00ab<\/strong>Solo conocemos alrededor de un tercio de los genes en los cromosomas. Ahora tenemos que averiguar qu\u00e9 hay genes adicionales, qu\u00e9 prote\u00ednas est\u00e1n produciendo y c\u00f3mo se expresan en qu\u00e9 tejidos. Lo que da miedo es que la gente [cient\u00edfica] viene a presentaciones y reuniones y hace afirmaciones [que no se pueden demostrar en este momento]. Recibimos m\u00e1s preguntas que respuestas, pero eso es lo emocionante\u00bb. S<\/p>\n Arielle Emmett es editora colaboradora de <\/em>The Scientist.<\/p>\n Referencias<\/strong><\/p>\n 1. I. Dunham et al., \u00abLa secuencia de ADN del cromosoma 22 humano\u00bb, Nature<\/em>, 402:489-95, 2 de diciembre de 1999.<\/p>\n 2. M. Hattori et al., \u00abLa secuencia de ADN del cromosoma 21\u00bb, Nature<\/em>, 405:311-9, 18 de mayo de 2000.<\/p>\n 3. R. Lewis, \u00abEl cromosoma 21 revela contenido g\u00e9nico escaso\u00bb, The Scientist<\/em>, 14[2]:1, 12 de junio de 2000.<\/p>\n 4. www.ornl.gov\/hgmis\/project\/chr22.html<\/p>\n 5. TH Shaikh et al., \u00abRepeticiones de copias bajas espec\u00edficas del cromosoma 22 y el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2: organizaci\u00f3n gen\u00f3mica y an\u00e1lisis de punto final de deleci\u00f3n\u00bb, Human Molecular Genetics<\/em>, 9:489-501, 1 de marzo de 2000.<\/p>\n 6.H. Kurahashi et al., \u00abRegiones de inestabilidad gen\u00f3mica en 22q11 y 11q23 como etiolog\u00eda de la t constitucional recurrente (11;22)\u00bb, Gen\u00e9tica molecular humana<\/em>, 9:1665-70, 1 de julio de 2000 .<\/p>\n Reciba acceso completo a las ediciones digitales de El cient\u00edfico<\/em><\/strong>, as\u00ed como TS Digest<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/em><\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" gr\u00e1fico: cathleen escuch\u00f3 Las ciencias de la vida ocuparon un lugar central pr\u00e1cticamente en todo el mundo el 26 de junio. El presidente Bill Clinton, flanqueado a la izquierda por el presidente de Celera Genomics Group, J. 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