Victor McKusick, ampliamente considerado como el padre de la gen\u00e9tica m\u00e9dica, muri\u00f3 el martes 22 de julio por complicaciones debido al c\u00e1ncer. Ten\u00eda 86 a\u00f1os.<\/p>\n
Los colegas de McKusick lo recuerdan como un prodigioso pero modesto hombre de ciencia y medicina. "Nunca he conocido a nadie que haya logrado tanto y trabajado tan duro como el Dr. McKusick" Vincent Gott, antiguo colaborador de McKusick en Johns Hopkins, a The Scientist<\/em>. \u00abEra absolutamente brillante y, sin embargo, de voz muy suave y discreto\u00bb.<\/p>\n McKusick pas\u00f3 toda su carrera profesional en Johns Hopkins en Baltimore. Recibi\u00f3 el Premio Albert Lasker por Logros Especiales en Ciencias M\u00e9dicas en 1997 y la Medalla Nacional de Ciencias en 2002 por sus contribuciones al campo de la gen\u00e9tica m\u00e9dica.<\/p>\n En 1942, McKusick ingres\u00f3 a la escuela de medicina en Johns Hopkins. antes de terminar su licenciatura (Hopkins relaj\u00f3 ese prerrequisito para combatir la disminuci\u00f3n de inscripciones durante la Segunda Guerra Mundial)….<\/p>\n McKusick se interes\u00f3 en estudiar el v\u00ednculo entre los genes y la enfermedad como cardi\u00f3logo en el finales de la d\u00e9cada de 1940 mientras examinaba a pacientes con el s\u00edndrome de Marfan, una enfermedad gen\u00e9tica que afecta los tejidos conectivos de todo el cuerpo, incluido el coraz\u00f3n. A lo largo de la d\u00e9cada de 1950, McKusick vio a muchos pacientes de Marfan, compil\u00f3 registros de herencia para la enfermedad y estableci\u00f3 una cl\u00ednica de Marfan en Johns Hopkins en 1955. Atendi\u00f3 cada vez m\u00e1s pacientes con otras afecciones gen\u00e9ticas y en 1957 fund\u00f3 la Divisi\u00f3n de Gen\u00e9tica M\u00e9dica en Hopkins, una cl\u00ednica y centro de investigaci\u00f3n que dirigi\u00f3 hasta 1973.<\/p>\n \u00abAlgunos de mis colegas pensaron que me estaba suicidando profesionalmente\u00bb al dejar la cardiolog\u00eda para trabajar en enfermedades raras, dijo McKusick al Baltimore Sun<\/em> a principios de este a\u00f1o.<\/p>\n Mientras continuaba tratando pacientes y realizando investigaciones, McKusick public\u00f3 un compendio de informaci\u00f3n gen\u00e9tica titulado Mendelian Inheritance in Man<\/em> (MIM) en 1966. Este El cat\u00e1logo de genes y condiciones gen\u00e9ticas es el libro de referencia central para enfermedades hereditarias, y la versi\u00f3n electr\u00f3nica Online Mendelian Inheritance in Man<\/em> (OMIM), lanzada en 1995, se actualiza mensualmente.<\/p>\n Reed Pyeritz, quien fue residente bajo McKusick un nd ahora es jefe de la divisi\u00f3n de gen\u00e9tica m\u00e9dica en la Universidad de Pensilvania, le dijo a The Scientist<\/em> que el \u00e9xito de McKusick se debi\u00f3 a su \u00e9tica de trabajo. \u00abMucho de lo que pudo lograr\u00bb, dijo Pyeritz, \u00abocurri\u00f3 porque simplemente trabaj\u00f3 muy duro\u00bb. En una conferencia hace cuatro o cinco a\u00f1os donde se le pidi\u00f3 a Pyeritz que presentara a McKusick, dijo que cometi\u00f3 el error de referirse a \u00e9l como \u00abProfesor Em\u00e9rito\u00bb. Cuando McKusick subi\u00f3 al escenario, dijo Pyeritz, le asegur\u00f3 a la audiencia que no era em\u00e9rito, a pesar de que hab\u00eda reducido a la mitad sus horas en Johns Hopkins. \u00abSolo trabajo 12 horas al d\u00eda ahora\u00bb, dijo McKusick, seg\u00fan Pyeritz.<\/p>\n Harry Dietz, profesor en el Instituto de Medicina Gen\u00e9tica McKusick-Nathans (llamado as\u00ed por McKusick y el fallecido premio Nobel de Hopkins Daniel Nathans en 1999) y colaborador de McKusick en las d\u00e9cadas de 1980 y 1990, le dijo a The Scientist<\/em> que, aunque estaba muy centrado en la investigaci\u00f3n, McKusick manten\u00eda una conexi\u00f3n con sus pacientes. \u00ab[Los pacientes de McKusick] realmente cre\u00edan que eran las personas m\u00e1s importantes de su vida\u00bb, dijo Dietz. Pero McKusick fue m\u00e1s all\u00e1 y us\u00f3 sus interacciones cl\u00ednicas para informar su trabajo cient\u00edfico, seg\u00fan Dietz, tambi\u00e9n investigador del Instituto M\u00e9dico Howard Hughes. \u00abTen\u00eda una habilidad \u00fanica para establecer la conexi\u00f3n entre las experiencias de vida y la presentaci\u00f3n cl\u00ednica de un paciente y los mecanismos b\u00e1sicos de la enfermedad que estaba tratando de estudiar\u00bb.<\/p>\n Despu\u00e9s de su trabajo de identificaci\u00f3n y mapeo de genes responsables para el s\u00edndrome de Marfan, McKusick estudi\u00f3 las causas gen\u00e9ticas del enanismo y otros trastornos, y centr\u00f3 su investigaci\u00f3n en los trastornos gen\u00e9ticos dentro de los grupos Amish en Pensilvania.<\/p>\n A\u00f1os antes de que se cartografiara el genoma humano, McKusick alent\u00f3 a los investigadores a comenzar la proyecto. \u00ab\u00c9l estimul\u00f3 todo el concepto de un proyecto del genoma humano\u00bb, dijo Dietz. \u00abEra la voz m\u00e1s fuerte que dec\u00eda: ‘S\u00ed, esto valdr\u00e1 la pena'\u00bb, agreg\u00f3 Dietz. \u00abArrancar el orden del caos no es una exageraci\u00f3n de lo que hizo por la ciencia\u00bb, dijo.<\/p>\n A McKusick le sobreviven su esposa Anne y tres hijos, as\u00ed como su hermano gemelo, Vincent.<\/p>\n Bob Grant y Edyta Zielinska mail@the-scientist.com<\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em> <\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Victor McKusick, ampliamente considerado como el padre de la gen\u00e9tica m\u00e9dica, muri\u00f3 el martes 22 de julio por complicaciones debido al c\u00e1ncer. 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