La cinta de concientizaci\u00f3n sobre el autismo est\u00e1 dise\u00f1ada para reflejar la complejidad y diversidad del autismo. WIKIMEDIA COMMONS<\/p>\n
Un an\u00e1lisis de todo el genoma del ARN en el cerebro de las personas con autismo revela patrones consistentes de expresi\u00f3n g\u00e9nica anormal e implica varias v\u00edas moleculares en la patolog\u00eda del autismo.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, publicada hoy en Nature<\/em>, sugiere que las v\u00edas moleculares compartidas subyacen al autismo, un trastorno notoriamente enfermedad heterog\u00e9nea, que puede se\u00f1alar el camino hacia biomarcadores y dianas terap\u00e9uticas para la enfermedad.<\/p>\n "Aqu\u00ed, utilizando un m\u00e9todo de escaneo imparcial de todo el genoma que analiza el ARN en lugar del ADN, identificamos claramente estos dos importantes procesos que tienen lugar y que son comunes a la mayor\u00eda de los cerebros con autismo" dijo el autor principal Daniel Geschwind de la Universidad de California, Los \u00c1ngeles.<\/p>\n "Este es un estudio realmente bien hecho, con tama\u00f1os de muestra apropiados y bien pensado" dijo Karoly Mirnics, neurocient\u00edfica de la Universidad de Vanderbilt que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n…<\/p>\n En lugar de comparar secuencias de ADN de personas con autismo con controles normales, como se hace en muchos estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo, Geschwind y sus colegas decidieron observar el ARNm, o transcriptoma, de individuos con autismo para identificar cualquier anomal\u00eda en la expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/p>\n Compararon muestras de tejido cerebral de 19 pacientes con autismo con 17 controles y midieron la abundancia de ARNm. en el cerebelo y la corteza cerebral. En total, 444 genes se expresaron diferencialmente en las muestras de la corteza del autismo. Y hubo un patr\u00f3n sorprendente: en los cerebros normales, la expresi\u00f3n g\u00e9nica en el l\u00f3bulo frontal var\u00eda significativamente de la del l\u00f3bulo temporal debido a las diferentes funciones de las dos regiones del cerebro. Pero en los cerebros con autismo, los niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica entre los dos l\u00f3bulos estaban homogeneizados, como si las dos regiones no tuvieran funciones dispares.<\/p>\n \u00abEl art\u00edculo implica que las diferentes regiones del cerebro en el autismo no est\u00e1n especializadas como deber\u00edan serlo\u00bb, dijo Mirnics, quien escribi\u00f3 un News & Ver<\/em> art\u00edculo en Nature.<\/em> \u00abEs muy posible que sea el resultado de un desarrollo deficiente\u00bb. Este patr\u00f3n de expresi\u00f3n g\u00e9nica anormal fue compartido por m\u00e1s de dos tercios de los pacientes con autismo, lo que sugiere que las v\u00edas moleculares alteradas son comunes en los cerebros con autismo, un punto importante y debatido en la investigaci\u00f3n del autismo. Debido a que los casos de autismo var\u00edan ampliamente en t\u00e9rminos de fenotipo y solo unos pocos genes han sido implicados en todo el espectro de los trastornos del autismo, los investigadores han sospechado que no existen causas comunes de la enfermedad, lo que dificulta enormemente el desarrollo de terapias para el autismo ampliamente aplicables.<\/p>\n \u00abSi tienes 100 casos de autismo, sol\u00edamos pensar que hab\u00eda 110 mutaciones\u00bb, dijo Geschwind. \u00abEsto ahora nos dice que hay patrones comunes\u00bb.<\/p>\n Para explorar m\u00e1s a fondo las diferencias, el equipo se centr\u00f3 en dos redes en las que la expresi\u00f3n gen\u00e9tica alterada de uno o unos pocos genes parec\u00eda estar impulsando la expresi\u00f3n anormal de un grupo de genes que interact\u00faan. Uno de ellos fue A2BP1, <\/em> un empalmador de genes maestro. El equipo encontr\u00f3 que A2BP1<\/em> estaba regulado a la baja en cerebros con autismo y dio como resultado el empalme anormal de genes involucrados en la funci\u00f3n sin\u00e1ptica. Una segunda red inclu\u00eda m\u00faltiples marcadores de astrocitos, ADFP<\/em> e IFITM2, <\/em> cuya expresi\u00f3n aumentada afectaba genes inmunitarios e inflamatorios.<\/p>\n Usando una t\u00e9cnica llamada an\u00e1lisis de red para organizar Tras analizar los datos, el equipo compar\u00f3 sus hallazgos con estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma de enfermedades no psiqui\u00e1tricas y concluy\u00f3 que la red A2BP1<\/em> de genes afectados est\u00e1 gen\u00e9ticamente asociada con el autismo e incluso podr\u00eda ser causal, mientras que la expresi\u00f3n de genes inmunes no lo era. Juntos, los dos procesos muestran un alto grado de correlaci\u00f3n, pero \u00abla respuesta inmune es probablemente secundaria\u00bb a la disfunci\u00f3n sin\u00e1ptica o causada por factores ambientales, dijo Geschwind.<\/p>\n Tomar\u00e1 tiempo entender c\u00f3mo funcionan estas v\u00edas moleculares. est\u00e1n conectados, pero la identificaci\u00f3n de v\u00edas moleculares comunes expresadas de manera anormal en esta enfermedad heterog\u00e9nea brinda la esperanza de que se puedan desarrollar tratamientos comunes para personas a lo largo del espectro del autismo. \u00abProporciona un trampol\u00edn para estudios enfocados que deber\u00edan llevarnos m\u00e1s r\u00e1pidamente a las terapias\u00bb, dijo Geschwind.<\/p>\n Voineagu, I., et al., \u00abEl an\u00e1lisis transcript\u00f3mico del cerebro autista revela una patolog\u00eda molecular convergente ,\u00bb Nature,<\/em> doi: 10.1038\/nature10110, 2011.<\/strong><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La cinta de concientizaci\u00f3n sobre el autismo est\u00e1 dise\u00f1ada para reflejar la complejidad y diversidad del autismo. 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