"Visita al m\u00e9dico" (detalle)JAN STEEN<\/p>\n
La Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de EE. UU. recomienda que los m\u00e9dicos genotipifiquen a los pacientes antes de recetar m\u00e1s de 70 medicamentos de uso com\u00fan para biomarcadores gen\u00e9ticos espec\u00edficos. Estas pruebas, sugiere la agencia, pueden ayudar a los m\u00e9dicos a identificar aquellas en las que el f\u00e1rmaco es menos eficaz, mal metabolizado o peligroso. Pero la medicina todav\u00eda est\u00e1 lejos de ser un d\u00eda en que los medicamentos y los reg\u00edmenes de tratamiento se ajusten con precisi\u00f3n al perfil gen\u00f3mico de un paciente.<\/p>\n
Seg\u00fan una encuesta de 2008 realizada por la Asociaci\u00f3n M\u00e9dica Estadounidense (AMA) y Medco Research Institute, aunque el 98 % de los m\u00e9dicos estuvo de acuerdo en que los perfiles gen\u00e9ticos de sus pacientes pueden influir en la terapia farmacol\u00f3gica, solo el 10 % cre\u00eda que estaba adecuadamente informado sobre c\u00f3mo evaluar a sus pacientes en busca de biomarcadores que pudieran predecir la seguridad y\/o eficacia de un f\u00e1rmaco en particular .<\/p>\n
"Menos del 1 por ciento de todas las oportunidades se est\u00e1n realizando con respecto a las pruebas gen\u00e9ticas" dijo Felix Frueh, presidente y…<\/p>\n
De hecho, mientras se identifican nuevos biomarcadores todos los d\u00edas, los investigadores contin\u00faan recopilando m\u00e1s y m\u00e1s informaci\u00f3n sobre variantes gen\u00e9ticas que confieren cierta cantidad de riesgo de enfermedad o predicen una respuesta espec\u00edfica. a un tratamiento, esa informaci\u00f3n a\u00fan no se ha implementado ampliamente en la cl\u00ednica. La AMA afirma en su sitio web que los m\u00e9dicos de hoy pueden usar m\u00e1s de 1200 pruebas gen\u00e9ticas para m\u00e1s de 1000 enfermedades diferentes para ayudar a diagnosticar y tratar a sus pacientes, pero solo el 13 por ciento de los 10 000 m\u00e9dicos que respondieron a la encuesta hab\u00edan pedido una prueba gen\u00e9tica para un paciente en los 6 meses anteriores.<\/p>\n
Pero aunque los m\u00e9dicos en general han sido lentos en adoptar la pr\u00e1ctica de examinar a los pacientes para buscar informaci\u00f3n gen\u00e9tica relevante para los tratamientos farmacol\u00f3gicos, conocida como farmacogen\u00f3mica, ni la investigaci\u00f3n ni la regulaci\u00f3n han estancado, como lo demuestra el reetiquetado de la FDA de docenas de medicamentos aprobados con biomarcadores que afectan su seguridad o eficacia en poblaciones espec\u00edficas de pacientes. \u00abLa farmacogen\u00f3mica es probablemente un \u00e1rea en la que la medicina personalizada realmente puede funcionar\u00bb, dijo Frueh, \u00aby puede hacerlo porque esas son pruebas que pueden asociarse claramente con una terapia en particular\u00bb.<\/p>\n
En En algunos casos, la prueba de los marcadores farmacogen\u00f3micos etiquetados en los pacientes se ha vuelto cr\u00edtica. Por ejemplo, la FDA recomienda enf\u00e1ticamente que los m\u00e9dicos que recetan el medicamento contra el VIH abacavir analicen a sus pacientes para detectar el alelo HLA-B*5701. Las personas que portan ese alelo y que toman abacavir podr\u00edan volverse hipersensibles al f\u00e1rmaco, lo que puede provocar una enfermedad sist\u00e9mica similar a la gripe potencialmente mortal. Un estudio de 2008 en el New England Journal of Medicine <\/em> encontr\u00f3 que la prueba de la presencia de HLA-B*5701 en pacientes con VIH que tomaban abacavir elimin\u00f3 las reacciones de hipersensibilidad. \u00abAbacavir es un ejemplo en blanco y negro\u00bb, dijo Frueh. \u00abSabes que si no haces pruebas gen\u00e9ticas, est\u00e1s omitiendo algo que es claramente un est\u00e1ndar de atenci\u00f3n hoy en d\u00eda\u00bb.<\/p>\n \u00abPero\u00bb, agreg\u00f3, \u00abtenemos que tener cuidado de que\u00bb No estoy exagerando lo que es posible\u00bb. Otros biomarcadores farmacogen\u00f3micos, si bien son \u00fatiles, no son tan sencillos. Los estudios han arrojado resultados mixtos, por ejemplo, sobre si las pruebas gen\u00e9ticas para diferentes alelos CYP2C19<\/em> en pacientes que toman el medicamento anticoagulante Plavix pueden indicar programas de dosificaci\u00f3n adecuados para mejorar la forma en que se metaboliza el medicamento. De manera similar, la identificaci\u00f3n de polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido en dos genes, CYP2C9<\/em> y VKORC1<\/em>, en pacientes que toman otro anticoagulante, la warfarina, puede ayudar a guiar la dosificaci\u00f3n \u00f3ptima para evitar el exceso de anticoagulaci\u00f3n, pero los marcadores La capacidad predictiva var\u00eda ampliamente entre razas, seg\u00fan un estudio de Pharmacogenomics<\/em> de 2008.<\/p>\n A\u00fan as\u00ed, los resultados recientes sugieren que la genotipificaci\u00f3n de los pacientes que reciben warfarina puede mejorar los resultados de salud. Un estudio nacional de 2010 que compar\u00f3 la eficacia de la warfarina entre diferentes poblaciones de pacientes, realizado por Medco y la Cl\u00ednica Mayo de Rochester, Minnesota, encontr\u00f3 que los pacientes que recibieron el f\u00e1rmaco cuyo genotipo hab\u00eda sido determinado para determinar su CYP2C9<\/em> y VKORC1<\/em> fueron hospitalizados aproximadamente un 30 por ciento menos que los pacientes cuyos genotipos eran desconocidos. Sorprendentemente, anot\u00f3 Frueh, solo un pu\u00f1ado de m\u00e9dicos de los miles contactados para el estudio sab\u00edan que exist\u00eda una prueba gen\u00e9tica que podr\u00eda mejorar potencialmente la dosificaci\u00f3n de warfarina en los pacientes.<\/p>\n Seg\u00fan Vance Vanier, director ejecutivo de personal compa\u00f1\u00eda de an\u00e1lisis gen\u00e9tico Navigenics, esta falta de implementaci\u00f3n es una de las razones por las que la medicina personalizada a\u00fan no es una realidad cl\u00ednica generalizada, una barrera que Vanier llama la \u00abbrecha de adopci\u00f3n\u00bb entre los avances en el laboratorio y los beneficios en la cl\u00ednica\u00bb. El mundo est\u00e1 inundado de contenido de biomarcadores \u201d, dijo Vanier. \u00abLa pregunta clave es: ‘\u00bfCu\u00e1l es el mecanismo m\u00e1s eficaz para concienciar a la base de m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria?'\u00bb.<\/p>\n Sugiri\u00f3 que parte del problema es que los m\u00e9dicos subestiman el poder predictivo del riesgo gen\u00e9tico. factores para ciertas enfermedades o resultados del tratamiento. Por ejemplo, dijo que cuando les pide a los m\u00e9dicos en formaci\u00f3n que indiquen los riesgos relativos de los predictores cl\u00e1sicos de enfermedades card\u00edacas, como fumar cigarrillos o diabetes, siempre escucha cifras como \u00ab10 a 15 veces\u00bb. De hecho, dijo Vanier, la mayor\u00eda de esos predictores solo tienen riesgos relativos de alrededor de 1,8 a 2 veces, similar a algunos de los marcadores gen\u00e9ticos de enfermedad o eficacia de los medicamentos m\u00e1s s\u00f3lidamente vinculados. Si los m\u00e9dicos son conscientes del hecho de que ciertos biomarcadores gen\u00e9ticos pueden ser tan poderosos como los predictores tradicionales, pueden estar m\u00e1s inclinados a usarlos para ayudar a personalizar los reg\u00edmenes de tratamiento.<\/p>\n Frueh estuvo de acuerdo en que existe un problema con la cl\u00ednica. adopci\u00f3n de nuevas herramientas gen\u00f3micas y biomarcadores, y agreg\u00f3 que los investigadores tambi\u00e9n deben hacer un mejor trabajo para demostrar la utilidad cl\u00ednica de tales avances. \u00abExiste una escasez de datos que podamos se\u00f1alar y hablar con los m\u00e9dicos y profesionales sobre la efectividad cl\u00ednica de estas herramientas\u00bb, dijo. \u00abEso tambi\u00e9n tiene algo que ver con la falta de aceptaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n Adem\u00e1s, con el gran volumen de nueva informaci\u00f3n gen\u00f3mica que sale de los laboratorios de todo el mundo, es dif\u00edcil para los m\u00e9dicos mantenerse al tanto de las \u00faltimas novedades. avances que podr\u00edan mejorar la forma en que tratan a sus pacientes, dijo Frueh. \u00abEl enfoque de ‘constr\u00fayelo y ellos vendr\u00e1n’ de la medicina personalizada no va a funcionar\u00bb, dijo. \u00abSi no te acercas activamente a las personas que est\u00e1n practicando, nadie vendr\u00e1\u00bb.<\/p>\n Correcci\u00f3n (14 de junio): la versi\u00f3n original de este art\u00edculo inclu\u00eda cifras incorrectas para el riesgos relativos de los predictores tradicionales frente a los gen\u00e9ticos de la enfermedad y\/o la eficacia de los medicamentos. El error se ha corregido y <\/em>The Scientist lamenta el error.<\/em><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist <\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" "Visita al m\u00e9dico" (detalle)JAN STEEN La Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de EE. UU. recomienda que los m\u00e9dicos genotipifiquen a los pacientes antes de recetar m\u00e1s de 70 medicamentos de uso com\u00fan para biomarcadores gen\u00e9ticos espec\u00edficos. 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