Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los trastornos mitocondriales afectan a alrededor de 1 de cada 4300 personas y causan enfermedades progresivas e incurables. Se encuentran entre las enfermedades hereditarias m\u00e1s comunes, pero son dif\u00edciles de diagnosticar para los m\u00e9dicos, sobre todo porque pueden afectar a muchos \u00f3rganos diferentes y parecerse a muchas otras afecciones. <\/p>\n
Los reg\u00edmenes actuales de pruebas gen\u00e9ticas no logran diagnosticar alrededor del 40 % de los pacientes, lo que tiene importantes implicaciones para los pacientes, sus familias y los servicios de salud que utilizan.<\/p>\n
Un nuevo estudio, publicado hoy en el BMJ, ofrece esperanza a familias sin diagn\u00f3stico, y respalda los planes para que el Reino Unido establezca un programa de diagn\u00f3stico nacional basado en la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) para hacer m\u00e1s diagn\u00f3sticos m\u00e1s r\u00e1pido.<\/p>\n
Si bien estudios anteriores basados en cohortes peque\u00f1as y altamente seleccionadas han sugiri\u00f3 que WGS puede identificar trastornos mitocondriales, este es el primero en examinar su eficacia en un sistema nacional de salud, el NHS.<\/p>\n
El estudio, dirigido por investigadores de la Unidad de Biolog\u00eda Mitocondrial de MRC y los Departamentos de Neurociencia Cl\u00ednica y Gen\u00e9tica M\u00e9dica en la Universidad de Cambridge, involucr\u00f3 a 319 familias con sospecha de enfermedad mitocondrial reclutadas a trav\u00e9s del Proyecto 100,000 Genomas que se estableci\u00f3 para incorporar pruebas gen\u00f3micas en el NHS, descubrir nuevos genes de enfermedades y hacer diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos disponible para m\u00e1s pacientes.<\/p>\n
En total, a 345 participantes de 0 a 92 a\u00f1os con una mediana de edad de 25 a\u00f1os se les secuenci\u00f3 todo el genoma. A trav\u00e9s de diferentes an\u00e1lisis, los investigadores encontraron que pod\u00edan hacer un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico definitivo o probable para 98 familias (31%). Las pruebas est\u00e1ndar, que a menudo son m\u00e1s invasivas, no lograron llegar a estos diagn\u00f3sticos. Se realizaron seis posibles diagn\u00f3sticos (2% de las 98 familias). Un total de 95 genes diferentes estaban implicados.<\/p>\n
Sorprendentemente, el 62,5 % de los diagn\u00f3sticos eran en realidad trastornos no mitocondriales, y algunos ten\u00edan tratamientos espec\u00edficos. Esto sucedi\u00f3 porque muchas enfermedades diferentes se parecen a los trastornos mitocondriales, lo que hace que sea muy dif\u00edcil saber cu\u00e1les son cu\u00e1les.<\/p>\n
El profesor Patrick Chinnery de la Unidad de Biolog\u00eda Mitocondrial del MRC y el Departamento de Neurociencias Cl\u00ednicas de la Universidad de Cambridge, dijo :<\/p>\n
\u00abRecomendamos que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo se ofrezca de forma temprana y antes de pruebas invasivas como una biopsia muscular. Todo lo que los pacientes tendr\u00edan que hacer es hacerse un an\u00e1lisis de sangre, lo que significa que esto podr\u00eda ofrecerse en todo el todo el pa\u00eds de manera equitativa. Las personas no tendr\u00edan que viajar largas distancias para m\u00faltiples citas, y recibir\u00edan su diagn\u00f3stico mucho m\u00e1s r\u00e1pido\u00bb.<\/p>\n
Dr. Katherine Schon de la Unidad de Biolog\u00eda Mitocondrial del MRC y los Departamentos de Neurociencia Cl\u00ednica y Gen\u00e9tica M\u00e9dica, dijo:<\/p>\n
\u00abUn diagn\u00f3stico gen\u00e9tico definitivo realmente puede ayudar a los pacientes y sus familias, brind\u00e1ndoles acceso a informaci\u00f3n personalizada sobre el pron\u00f3stico y el tratamiento , asesoramiento gen\u00e9tico y opciones reproductivas, incluido el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico previo a la implantaci\u00f3n o el diagn\u00f3stico prenatal\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores realizaron el 37,5 % de sus diagn\u00f3sticos en genes que se sabe que causan enfermedades mitocondriales. Estos diagn\u00f3sticos fueron casi todos exclusivos de una familia participante en particular, lo que refleja la diversidad gen\u00e9tica que se encuentra en estos trastornos. El deterioro de la funci\u00f3n mitocondrial tiende a afectar tejidos con alta demanda energ\u00e9tica como el cerebro, los nervios perif\u00e9ricos, el ojo, el coraz\u00f3n y los m\u00fasculos perif\u00e9ricos. El estudio ofrece un nuevo recurso valioso para el descubrimiento de futuros genes de enfermedades mitocondriales.<\/p>\n
La mayor\u00eda de los diagn\u00f3sticos del equipo (62,5 %) fueron, sin embargo, de trastornos no mitocondriales que ten\u00edan caracter\u00edsticas parecidas a las enfermedades mitocondriales. Estos trastornos se habr\u00edan pasado por alto si los participantes solo hubieran sido investigados por trastornos mitocondriales a trav\u00e9s de una biopsia muscular y\/o un panel de genes mitocondriales espec\u00edficos. Estos participantes viv\u00edan con una variedad de condiciones que incluyen trastornos del desarrollo con discapacidad intelectual, condiciones epil\u00e9pticas severas y trastornos metab\u00f3licos, as\u00ed como enfermedades card\u00edacas y neurol\u00f3gicas.<\/p>\n
Chinnery dijo: \u00abEstos pacientes fueron remitidos debido a una sospecha de enfermedad mitocondrial y las pruebas de diagn\u00f3stico convencionales son espec\u00edficamente para enfermedades mitocondriales. A menos que considere estas otras posibilidades, no las diagnosticar\u00e1. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo no est\u00e1 restringida por ese sesgo\u00bb.<\/p>\n
Un peque\u00f1o n\u00famero de Como resultado, los participantes reci\u00e9n diagnosticados ya est\u00e1n recibiendo tratamientos. El equipo identific\u00f3 trastornos potencialmente tratables en seis participantes con un trastorno mitocondrial y nueve con un trastorno no mitocondrial, pero a\u00fan no se ha determinado el impacto de los tratamientos.<\/p>\n
Chinnery dijo: \u00abLos servicios de diagn\u00f3stico est\u00e1n fragmentados y distribuidos de manera desigual en todo el Reino Unido, y eso crea grandes desaf\u00edos para las personas con enfermedades raras y sus familias. Al ofrecer un programa nacional basado en este enfoque de todo el genoma, puede ofrecer el mismo nivel de servicio a todos.<\/p>\n
Schon dijo: \u00abSi podemos crear una plataforma nacional de familias con enfermedades raras, podemos darles la oportunidad de participar en ensayos cl\u00ednicos para que podamos obtener evidencia definitiva de que los nuevos tratamientos funcionan\u00bb.<\/p>\n
El estudio se\u00f1ala que el n\u00famero relativamente alto de pacientes con diagn\u00f3sticos probables o posibles refleja la necesidad de una mayor inversi\u00f3n en el an\u00e1lisis de los efectos funcionales de las nuevas variantes gen\u00e9ticas que podr\u00edan ser la causa de la enfermedad, pero no es seguro en este momento ent.<\/p>\n
Tambi\u00e9n argumenta que la secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida del genoma completo en tr\u00edo debe ofrecerse a todas las personas con enfermedades agudas con sospecha de trastornos mitocondriales, de modo que los resultados puedan ayudar a guiar el manejo cl\u00ednico. Actualmente en el Reino Unido, esto solo est\u00e1 disponible para ni\u00f1os con enfermedades agudas.<\/p>\n
Dr. Ellen Thomas, directora cl\u00ednica y directora de calidad de Genomics England, dijo: \u00abEstamos muy complacidos de ver que una investigaci\u00f3n importante como esta sea posible gracias a los datos generosamente donados por los participantes del Proyecto 100,000 Genomes. A partir de estos resultados, queda claro c\u00f3mo sus contribuciones a un conjunto de datos rico y, lo que es m\u00e1s importante, seguro es fundamental para facilitar la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica que conduce a conocimientos como estos que luego tienen el potencial de devolver valor al NHS y a sus pacientes.Esperamos ver c\u00f3mo estos hallazgos podr\u00edan respaldar la atenci\u00f3n futura de los pacientes. con sospecha de trastornos mitocondriales\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Investigadores desarrollan herramientas para medir la funci\u00f3n del m\u00fasculo esquel\u00e9tico en pacientes con enfermedad mitocondrial M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> KR Schon et al., \u00abUso de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para determinar la base gen\u00e9tica de sospecha de trastornos mitocondriales: un estudio de cohorte\u00bb, BMJ (2021). DOI: 10.1136\/ bmj-2021-066288 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> British Medical Journal (BMJ) <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Cambridge Cita<\/strong>: La secuenciaci\u00f3n del genoma completo aumenta el diagn\u00f3stico de en casi un tercio, encuentra un estudio (3 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-genome-sequencing-diagnosis-rare-disorders.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los trastornos mitocondriales afectan a alrededor de 1 de cada 4300 personas y causan enfermedades progresivas e incurables. Se encuentran entre las enfermedades hereditarias m\u00e1s comunes, pero son dif\u00edciles de diagnosticar para los m\u00e9dicos, sobre todo porque pueden afectar a muchos \u00f3rganos diferentes y parecerse a muchas otras afecciones. Los reg\u00edmenes … Continuar leyendo \u00abLa secuenciaci\u00f3n del genoma completo aumenta el diagn\u00f3stico de trastornos raros en casi un tercio, seg\u00fan un estudio\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3411","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3411","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3411"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3411\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3411"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3411"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3411"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}