WIKIMEDIA COMMONS<\/p>\n
La eliminaci\u00f3n de una regi\u00f3n gen\u00e9tica previamente asociada con el autismo puede hacer que los ratones muestren comportamientos similares al autismo y cambios cerebrales. Los hallazgos, publicados hoy (3 de octubre) en las Proceedings of the National Academy of Sciences<\/em>, sugieren que al menos algunos de los genes en esa regi\u00f3n pueden desempe\u00f1ar un papel en un peque\u00f1o porcentaje de casos de autismo en humanos. , y podr\u00eda ser la base para nuevos modelos de autismo en ratones.<\/p>\n “Lo bueno es que ahora tenemos, por primera vez, una v\u00eda experimental en el rat\u00f3n para tratar de reducir qu\u00e9 genes son importantes [ en el autismo] y qu\u00e9 genes no lo son” dijo el bi\u00f3logo del c\u00e1ncer Arnold Levine del Instituto de Estudios Avanzados en Princeton, Nueva Jersey, que no particip\u00f3 en el trabajo.<\/p>\n Desde 2007, los investigadores han observado que los pacientes con autismo ten\u00edan varias variantes del n\u00famero de copias— duplicaciones o eliminaciones de grandes regiones de genes que probablemente ocurren durante…<\/p>\n La genetista Alea Mills del Laboratorio Cold Spring Harbor en Nueva York y sus colegas investigaron una regi\u00f3n en particular, llamada 16p11.2, que codifica alrededor de 27 genes , y se ha asociado con el autismo en un par de docenas de pacientes. Los investigadores eliminaron esta regi\u00f3n del gen en un grupo de ratones, mientras que otro grupo recibi\u00f3 una duplicaci\u00f3n de la regi\u00f3n.<\/p>\n Aproximadamente la mitad de los ratones que ten\u00edan la eliminaci\u00f3n de 16p11.2 murieron poco despu\u00e9s del nacimiento, aunque los investigadores no pudieron encontrar diferencias en el desarrollo para explicar esta mayor mortalidad.<\/p>\n Los ratones supervivientes en el grupo de deleci\u00f3n estaban sanos, pero mostraban algunos comportamientos muy extra\u00f1os. Fue tan sorprendente, dijo Mills. Se notaba que eran muy, muy diferentes. Eran hiperactivos, se acicalaban compulsivamente y casi nunca dorm\u00edan. En una prueba de comportamiento de escalada del techo, nunca aprendieron nuevas formas de bajar del techo, a diferencia de los ratones de tipo salvaje. Muchos de estos rasgos recuerdan al autismo en humanos, dijo Mills.<\/p>\n autism.vs.control.movie2Cuando los investigadores observaron de cerca los cerebros de un subconjunto de estos ratones mediante resonancia magn\u00e9tica, encontraron cambios en varias regiones. del cerebro se agrandaron.<\/p>\n A diferencia de las consecuencias de una deleci\u00f3n, las duplicaciones provocan cambios rec\u00edprocos, y mucho menos severos, en el comportamiento y el cerebro de los ratones: dorm\u00edan demasiado y no les gustaba trepar por las techos en absoluto. Y estos ratones ten\u00edan regiones cerebrales m\u00e1s peque\u00f1as en comparaci\u00f3n con el tipo salvaje. Los hallazgos sugieren que algunos de los genes en la regi\u00f3n 16p11.2 podr\u00edan ser responsables de algunos comportamientos de autismo en humanos, y que el efecto de las deleciones o duplicaciones puede ser opuesto, dijo Mills.<\/p>\n Pero incluso si los investigadores podr\u00eda reducir los genes reales relacionados con el autismo en este caso, solo representar\u00eda un peque\u00f1o porcentaje de los diagn\u00f3sticos de autismo, ya que la gran mayor\u00eda de los pacientes no tienen esta variante particular del n\u00famero de copias, dijo Levine.<\/p>\n En teor\u00eda, el nuevo enfoque podr\u00eda usarse para desarrollar nuevos modelos de autismo en ratones, dijo Levine. Pero para hacerlo, los investigadores tendr\u00edan que desarrollar pruebas para proporcionar una mayor claridad con respecto a los rasgos similares al autismo de los animales, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n Una implicaci\u00f3n m\u00e1s inmediata de la investigaci\u00f3n puede tener que ver con las muertes neonatales. Debido a que la mitad de los ratones con deleci\u00f3n murieron, los investigadores se preguntan si se podr\u00eda examinar el tejido de algunos beb\u00e9s que mueren por causas inexplicables para ver si una deleci\u00f3n similar juega un papel en esas muertes, agreg\u00f3 Mills.<\/p>\n Ah\u00ed est\u00e1 todo estas descripciones de ni\u00f1os que no prosperan despu\u00e9s del nacimiento y no saben por qu\u00e9, dijo Mills. Si lo que encontramos en el rat\u00f3n se extiende a los humanos, eso ser\u00eda importante.<\/p>\n G. Horev et. al, Fenotipos dependientes de la dosis en modelos de lesiones 16p11.2 encontradas en el autismo, Proceedings of the National Academy of Sciences<\/em>, doi\/10.1073\/pnas.1114042108, 2011.<\/strong><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos<\/strong> y mucho m\u00e1s. \u00danase gratis hoy Ya soy miembro ?Entre aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" WIKIMEDIA COMMONS La eliminaci\u00f3n de una regi\u00f3n gen\u00e9tica previamente asociada con el autismo puede hacer que los ratones muestren comportamientos similares al autismo y cambios cerebrales. 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