WIKIMEDIA COMMONS, GEORGE GASTIN<\/p>\n
Se cree que el autismo surge debido a interacciones complejas de varios elementos ambientales y gen\u00e9ticos, la mayor\u00eda de los cuales a\u00fan no se han identificado. Justo hoy, tres art\u00edculos publicados en Nature<\/em> encontraron tres nuevos genes relacionados con el autismo y se\u00f1alaron cientos m\u00e1s como posiblemente relacionados con la enfermedad. Y si eso no fuera lo suficientemente complicado, otro estudio, publicado hoy (4 de abril) en Science Translational Medicine<\/em>, identific\u00f3 otro elemento gen\u00e9tico relacionado con el autismo que ni siquiera codifica un gen: un gen reci\u00e9n descubierto ARN no codificante, que tiene una funci\u00f3n reguladora de genes sorprendentemente compleja.<\/p>\n El trastorno del espectro autista (TEA) es un t\u00e9rmino general que cubre una serie de trastornos del comportamiento del desarrollo caracterizados, entre otras cosas, por d\u00e9ficits sociales, problemas de comunicaci\u00f3n y conductas repetitivas. Aunque la causa del TEA es poco conocida, a lo largo de los a\u00f1os los cient\u00edficos han acumulado una lista de componentes gen\u00e9ticos que apuntan a una mejor comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda de la afecci\u00f3n y el posible tratamiento…<\/p>\n Daniel Campbell de la Universidad de El sur de California en Los \u00c1ngeles identific\u00f3 el ARN no codificante mientras investigaba la regi\u00f3n 5p14.1 del cromosoma 5, que anteriormente se hab\u00eda relacionado con ASD en un estudio de asociaci\u00f3n amplia del genoma (GWA) de 2009, pero que a\u00fan no se hab\u00eda verificado. Campbell y su equipo buscaron elementos candidatos en la regi\u00f3n 5p14.1 y encontraron un ARN bastante inusual. El ARN que se estaba produciendo en el cromosoma 5 era en realidad el antisentido de un pseudogen para la moesina, dijo Campbell.<\/p>\n El equipo demostr\u00f3 adem\u00e1s que el ARN antisentido se un\u00eda a la transcripci\u00f3n del gen real de la moesina en el cromosoma X y podr\u00eda regular sus niveles de prote\u00edna en las c\u00e9lulas. En primer lugar, hay un pseudogen, luego lo que se transcribe es la hebra opuesta del pseudogen, que luego puede ir y unirse al ARN para alg\u00fan gen codificador de prote\u00ednas en un cromosoma diferente, dijo Campbell. Eso es una locura. Honestamente, no lo cre\u00ed, e hice que mi t\u00e9cnico lo repitiera como cinco veces.<\/p>\n El gen de la moesina codifica una prote\u00edna de membrana involucrada en el reconocimiento y movimiento celular. Previamente se encontr\u00f3 que se expresaba en gran medida en los cerebros post mortem de pacientes con autismo, al igual que el ARN antisentido, informan Campbell y sus colegas. El nivel general de prote\u00edna de moesina en el cerebro no cambi\u00f3, pero es posible que en un punto crucial del desarrollo, el ARN antisentido provoque la mala regulaci\u00f3n de la moesina.<\/p>\n El autismo es un trastorno del neurodesarrollo, por lo que presumiblemente los factores de riesgo gen\u00e9ticos est\u00e1n actuando para dar forma al cerebro durante el desarrollo o los primeros a\u00f1os de vida, explic\u00f3 Brett Abrahams del Colegio de Medicina Albert Einstein en Nueva York, quien no particip\u00f3 en el estudio. Ser\u00eda err\u00f3neo asumir que la expresi\u00f3n en el cerebro post mortem es indicativa o est\u00e1 relacionada con el cerebro perinatal.<\/p>\n Beate St Pourcain de la Universidad de Bristol en el Reino Unido, autora principal de un estudio de 2010 que vincul\u00f3 5p14. 1 a los problemas de comunicaci\u00f3n social en individuos por lo dem\u00e1s sanos, dijo del trabajo de Campbell, ahora estoy a\u00fan m\u00e1s convencido acerca de la variante [5p14.1]… La regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de moesina por el ARN antisentido es un mecanismo cuantitativo, que encaja con el continuo del trastorno.<\/p>\n Agreg\u00f3 que el art\u00edculo muestra maravillosamente c\u00f3mo un an\u00e1lisis biol\u00f3gico molecular detallado y completo puede ayudar a dar sentido a los grandes estudios de GWA.<\/p>\n Otros tres grupos de investigaci\u00f3n tambi\u00e9n quer\u00eda validar algunos de los genes relacionados con el autismo identificados en estudios anteriores y decidi\u00f3 hacerlo mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma a gran escala de aproximadamente 600 familias: dos padres no afectados, un ni\u00f1o con autismo y, en algunos casos, hermanos no afectados. Los estudios, publicados hoy en tres art\u00edculos de Nature<\/em>, identificaron cientos de mutaciones en la secuencia de codificaci\u00f3n en los pacientes con autismo, incluidas alteraciones en tres genes que estaban mutados en m\u00e1s de un individuo con autismo.<\/p>\n Puede que no parezca mucho, pero Matthew State, coautor de uno de los art\u00edculos, est\u00e1 entusiasmado. La idea de que en esta peque\u00f1a muestra hemos encontrado genes que pueden comenzar a potenciar los estudios en el banco y observar la biolog\u00eda de estas cosas es literalmente emocionante.<\/p>\n State y otros planean secuenciar a\u00fan m\u00e1s familias. Aunque su estimaci\u00f3n es que puede haber m\u00e1s de 500 genes, tal vez hasta 1000, no espera encontrarlos todos. El valor real de la gen\u00e9tica es que te da una idea sobre la biolog\u00eda, dijo, y sugiri\u00f3 que incluso si solo identifican el 10 por ciento de los genes, podr\u00eda ser suficiente para comprender el trastorno y desarrollar tratamientos.<\/p>\n Por supuesto, la secuenciaci\u00f3n del exoma no identificar\u00e1 los ARN no codificantes, como el detallado en el estudio dirigido por Campbell, quien argumenta que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo deber\u00eda ser el objetivo. Una cosa que hace nuestro art\u00edculo es ampliar la perspectiva de lo que deber\u00edamos estar buscando.<\/p>\n T. Kerin et al., <\/strong>Un antisentido de ARN no codificante para moesina en 5p14.1 en autismo.<\/strong><\/p>\n Ciencia Medicina traslacional<\/em>. 4<\/strong>:128ra40, 2012.<\/strong><\/p>\n B M. Neale<\/strong> et al., Patrones y tasas de mutaciones ex\u00f3nicas de novo en<\/strong><\/p>\n trastornos del espectro autista, Nature<\/em>, <\/strong>doi:10.1038\/nature11011, 2012.<\/strong><\/p>\n BJ ORoak<\/strong> et al., Los exomas de autismo espor\u00e1dico revelan una red de prote\u00ednas altamente interconectada de mutaciones de novo, Nature<\/em>, <\/strong>doi :10.1038\/nature10989, 2012.<\/strong><\/p>\n SJ Sanders<\/strong> et al., Las mutaciones de novo reveladas por la secuenciaci\u00f3n del exoma completo est\u00e1n fuertemente asociadas con el autismo, Naturaleza<\/em>, <\/strong>doi:10.1038\/nature10945. 2012.<\/strong><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong> , as\u00ed como TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong> \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" WIKIMEDIA COMMONS, GEORGE GASTIN Se cree que el autismo surge debido a interacciones complejas de varios elementos ambientales y gen\u00e9ticos, la mayor\u00eda de los cuales a\u00fan no se han identificado. 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