El proyecto Genoma Humano secuenci\u00f3 el genoma humano y es ampliamente reconocido por poner en marcha la era m\u00e1s emocionante de nuevos descubrimientos cient\u00edficos fundamentales desde Galileo. Eso es notable, porque en formas importantes el genoma humano que hemos etiquetado como tal en realidad no existe.<\/p>\n
Plat\u00f3n esencialmente afirm\u00f3 que cosas como sillas y perros, que observamos en este mundo f\u00edsico, e incluso conceptos como las virtudes, no son m\u00e1s que representaciones imperfectas o instancias de alg\u00fan ideal<\/em> que existe, pero no en el mundo material. Tal ideal plat\u00f3nico es el genoma humano, una secuencia de alrededor de 3 mil millones de nucle\u00f3tidos dispuestos en una escala lineal de posici\u00f3n desde el comienzo del cromosoma 1 hasta el final de los cromosomas sexuales. Si se obtuvo de una persona o de varias, hasta ahora se ha mantenido en secreto por razones bio\u00e9ticas, pero no hace ninguna diferencia real. Lo que llamamos secuencia del genoma humano…<\/p>\n Tampoco el genoma humano tenemos un ‘genoma normal’. \u00bfQu\u00e9 significar\u00eda ser normal para el nucle\u00f3tido en la posici\u00f3n 1,234,547 en el cromosoma 11? Todo lo que sabemos es que el (los) donante(s) no ten\u00edan una enfermedad identificada cuando se les extrajo sangre para determinar la causa, pero tarde o temprano surgir\u00e1 alguna enfermedad. Esencialmente, todas las secuencias gen\u00f3micas completas disponibles muestran variantes potencialmente productoras de enfermedades, incluso genes no funcionales, en donantes que no estaban afectados en ese momento.<\/p>\n Adem\u00e1s, la secuencia gen\u00f3mica de referencia actual es haploide, lo que significa que incluso si se compilaron a partir de un solo donante, la secuencia de referencia \u00fanica no informa la variaci\u00f3n en millones de posiciones de nucle\u00f3tidos entre las dos copias de los donantes (excepto X e Y) que sabemos que existen. Entiendo que la plantilla de ADN se est\u00e1 volviendo a secuenciar, para que se informe como una secuencia diploide, lo cual es un progreso. Con suerte, esto se har\u00e1 de una manera que produzca una secuencia por fases<\/em>, en la que cada cromosoma se informe por separado, en lugar de simplemente identificar los dos alelos en cada sitio variable a lo largo del genoma sin especificar en qu\u00e9 cromosoma se encuentra. Solo el primer formato representar\u00e1 las secuencias tal como existen realmente en la persona secuenciada, identificando qu\u00e9 alelos van juntos en un cromosoma y, por lo tanto, est\u00e1n vinculados evolutivamente.<\/p>\n A\u00fan as\u00ed, \u00a1el genoma humano de referencia seguir\u00e1 cambiando! Se realizan correcciones y refinamientos de regiones problem\u00e1ticas que son t\u00e9cnicamente dif\u00edciles de secuenciar, aunque nadie afirma que alguna vez identificar\u00e1 el 100 por ciento de los 3.100 millones de nucle\u00f3tidos sin errores. Pero olvidando esos errores menores, si tal secuencia diploide se obtuviera de una sola persona, en lugar de un compuesto de varias, uno podr\u00eda pensar que finalmente tenemos un conjunto de secuencias real<\/em> en lugar de un conjunto plat\u00f3nico inexistente. ideal. Eso ser\u00eda como los espec\u00edmenes tipo autorizados de plantas y animales reales en los museos.<\/p>\n Por supuesto, los bi\u00f3logos se dan cuenta de que es solo una secuencia de referencia, y piensan que cada uno de nosotros lleva copias del referente del genoma humano. , con algunas variantes de esa secuencia. Pero incluso esa idea es incorrecta. Llamarlos copias ser\u00eda plat\u00f3nico, como si nuestras secuencias individuales provinieran directamente, aunque imperfectamente, de este ideal como su plantilla compartida. M\u00e1s exactamente, deber\u00edamos usar un t\u00e9rmino como instancia en lugar de copia. Pero un punto fundamental es que la semejanza entre las instancias no se debe a la descendencia de un solo ideal, sino por la raz\u00f3n evolutiva <\/em>de que son hom\u00f3logas, es decir, son de una cadena de descendencia de los genes comunes antepasado. La homolog\u00eda no es la manifestaci\u00f3n de un ideal, porque la instancia ancestral original realmente existi\u00f3.<\/p>\n Los bi\u00f3logos aprovechan este hecho fundamental de la vida al inferir secuencias ancestrales a partir de la variaci\u00f3n observada en las poblaciones actuales. Se podr\u00eda sugerir que en lugar de una secuencia de referencia bastante arbitraria de alg\u00fan donante, la secuencia del genoma humano deber\u00eda ser esta secuencia ancestral inferida. Pero eso tampoco funciona. La secuencia ancestral de los genes humanos por lo general se remonta mucho m\u00e1s all\u00e1 del origen de los humanos, y las secuencias ancestrales de cada gen habr\u00e1n existido en \u00e9pocas, lugares, individuos y especies muy diferentes. Las secuencias no codificantes intermedias entre<\/em> tales genes, que generalmente est\u00e1n menos limitadas por la selecci\u00f3n natural, var\u00edan tanto que a menudo no podemos adivinar realmente su estado ancestral. Adem\u00e1s, los genes se han reorganizado entre los cromosomas a lo largo del tiempo, de modo que los genes A y B que son vecinos cromos\u00f3micos en los genomas humanos de hoy pueden haber estado en cromosomas completamente diferentes en el pasado, o viceversa. Finalmente, el gen ancestral puede haber sido tan diferente del actual que usarlo como nuestra referencia no servir\u00eda a la comunidad de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica desde un punto de vista funcional.<\/p>\n Lo mismo es cierto, en menor medida, incluso entre los modernos. genomas humanos: adem\u00e1s de la variaci\u00f3n de un solo nucle\u00f3tido, se han eliminado, insertado, invertido o reorganizado millones de fragmentos de ADN grandes y peque\u00f1os en cada instancia del genoma humano. Esta variaci\u00f3n, y la variaci\u00f3n que seguir\u00e1 acumul\u00e1ndose en la poblaci\u00f3n humana, nos distancia a\u00fan m\u00e1s de cualquier secuencia de referencia \u00fanica.<\/p>\n \u00bfConjuntos de referencia<\/em>?<\/strong> <\/p>\n Si una sola secuencia de referencia, incluso la secuencia ancestral que realmente existi\u00f3, es problem\u00e1tica, \u00bfpodr\u00eda haber una mejor manera? Una posibilidad interesante es usar un conjunto<\/em> de secuencias de ADN, quiz\u00e1s todas las <\/em>instancias conocidas, para caracterizar los genomas humanos. En lugar de una sola cadena, supongamos que represent\u00e1ramos cada parte en el formato de lo que se conoce como un \u00ablogotipo\u00bb de gen o secuencia. Aqu\u00ed hay un ejemplo:<\/p>\n<\/p>\n Esto muestra la frecuencia relativa de cada nucle\u00f3tido en cada punto a lo largo de la secuencia. Habr\u00eda que a\u00f1adir una forma de visualizar las inserciones y eliminaciones, etc., pero las tecnolog\u00edas inform\u00e1ticas deber\u00edan estar a la altura de esa tarea. Si la secuencia del Genoma Humanos<\/em> se retratara de esta manera, podr\u00edamos reemplazar nuestro esp\u00e9cimen-tipo arbitrario con un pensamiento poblacional m\u00e1s natural y biol\u00f3gicamente exacto. Se est\u00e1n realizando esfuerzos para crear una referencia biol\u00f3gica a lo largo de estas l\u00edneas.<\/p>\n Por supuesto, una referencia como esta tendr\u00eda que actualizarse constantemente y a\u00fan as\u00ed no podr\u00eda mantenerse al d\u00eda con las frecuencias cambiantes en cada posici\u00f3n a medida que las personas mueren. y los beb\u00e9s nacen todo el tiempo. Pero hay un problema m\u00e1s importante e incluso m\u00e1s profundo con implicaciones plat\u00f3nicas. Cada vez que una c\u00e9lula individual se divide, surgen nuevas mutaciones; no hay dos c\u00e9lulas, incluso dentro de cualquier individuo, que tengan la misma secuencia. Debido a esta mutaci\u00f3n som\u00e1tica <\/em>, la secuencia \u00fanica obtenida de cada individuo es una representaci\u00f3n imperfecta incluso del genoma de esa persona. Nunca podemos conocer las variantes en cada uno de sus miles de millones de c\u00e9lulas.<\/p>\n Llegar a un acuerdo con Plat\u00f3n<\/strong><\/p>\n Utilizamos rutinariamente una referencia arbitraria y\/ o secuencias ancestrales en nuestra investigaci\u00f3n diaria. Desarrollamos filogenias e identificamos la variaci\u00f3n responsable de los rasgos, incluidas las enfermedades. Comparativamente consultamos referencias arbitrarias para humanos y ratones para dise\u00f1ar experimentos que funcionan solo debido a nuestra relaci\u00f3n evolutiva. Como seres humanos limitados, no podemos captar todo en nuestras cabezas, y las representaciones y las pautas de referencia son inmensamente \u00fatiles.<\/p>\n De hecho, en muchos sentidos, el genoma de referencia humano es un ideal, pero no en la forma en que Plat\u00f3n hab\u00eda imaginado ideal. De una manera profunda e interesante, ten\u00eda las cosas al rev\u00e9s. Su idea era que solo podemos ver im\u00e1genes imperfectas, de ideales que realmente tienen una existencia separada. Pero en realidad, los ideales son construcciones neuronales construidas dentro de nuestras propias cabezas materiales, y son ellos <\/em>las representaciones imperfectas del mundo real, no al rev\u00e9s como lo ten\u00eda Plat\u00f3n.<\/p>\n Por lo tanto, si bien cualquier genoma de referencia humano puede estar lejos de ser perfecto, es con lo que tenemos que trabajar hoy y ayuda a arrojar luz sobre todos los aspectos de la biolog\u00eda humana. Las representaciones son fundamentales para la ciencia. El peligro es que no los entendamos y se conviertan en tergiversaciones.<\/p>\n Ken Weiss es genetista y bi\u00f3logo evolutivo en la Universidad de Penn State. Una discusi\u00f3n m\u00e1s completa de estos puntos est\u00e1 disponible en <\/strong>The Mermaids Tale<\/em><\/strong>, un blog del que Weiss es colaborador. <\/strong><\/p>\n Recibe acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, como as\u00ed como TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong> y \u00a1mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El proyecto Genoma Humano secuenci\u00f3 el genoma humano y es ampliamente reconocido por poner en marcha la era m\u00e1s emocionante de nuevos descubrimientos cient\u00edficos fundamentales desde Galileo. Eso es notable, porque en formas importantes el genoma humano que hemos etiquetado como tal en realidad no existe. 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