{"id":34413,"date":"2022-09-01T04:10:25","date_gmt":"2022-09-01T09:10:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-edad-del-padre-afecta-la-tasa-de-mutacion\/"},"modified":"2022-09-01T04:10:25","modified_gmt":"2022-09-01T09:10:25","slug":"la-edad-del-padre-afecta-la-tasa-de-mutacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-edad-del-padre-afecta-la-tasa-de-mutacion\/","title":{"rendered":"La edad del padre afecta la tasa de mutaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

Las estimaciones de la tasa de mutaci\u00f3n humana general de novo (la aparici\u00f3n de nuevas mutaciones gen\u00e9ticas) se han realizado en gran medida utilizando m\u00e9todos indirectos, como la extrapolaci\u00f3n de tasas de mutaci\u00f3n de estados de enfermedad o del registro de divergencia de especies. Pero la secuenciaci\u00f3n del genoma completo est\u00e1 cambiando eso, proporcionando una forma de mapear las mutaciones de novo que surgen en las l\u00edneas familiares. Ahora, en un gran estudio que secuenci\u00f3 los genomas de 219 individuos que constaban de 78 tr\u00edos (padre, madre e hijo) y algunas familias multigeneracionales, la tasa de mutaciones humanas es m\u00e1s clara que nunca y sorprendentemente m\u00e1s baja de lo estimado previamente. Sin embargo, seg\u00fan el estudio, publicado hoy (22 de agosto) en Nature<\/em>, el n\u00famero de mutaciones que se originan en el padre aumenta con la edad, de modo que el n\u00famero de mutaciones se duplica por cada 16,5 a\u00f1os que envejece el padre. es, aumentar el potencial de que ocurran mutaciones perjudiciales y causen enfermedades.<\/p>\n

Los resultados son sustanciales y emocionantes…<\/p>\n

Las familias secuenciadas para este estudio consist\u00edan en ni\u00f1os libres de enfermedades y ni\u00f1os con trastornos resultantes de mutaciones, particularmente trastorno del espectro autista (TEA) y esquizofrenia. Si bien las mutaciones do novo son aleatorias, cuantas m\u00e1s mutaciones se acumulen, m\u00e1s probable es que una sea perjudicial. Las mutaciones se identificaron comparando los genomas de los padres y sus descendientes, y aunque a Awadalla le preocupa que relativamente pocas mutaciones estuvieran sujetas a validaci\u00f3n experimental, cree que la posibilidad de falsos positivos no cambia las conclusiones sobre la tasa de mutaci\u00f3n humana y el v\u00ednculo con la edad del padre.<\/p>\n

Los enfoques indirectos han estimado que las contribuciones del padre estar\u00e1n m\u00e1s mutadas que las de la madre debido a la diferencia entre la producci\u00f3n de espermatozoides y \u00f3vulos. Los espermatozoides se generan y proliferan a lo largo de la vida de un hombre, mientras que es probable que todos los \u00f3vulos est\u00e9n presentes desde el nacimiento. La diferencia estimada en las tasas de mutaci\u00f3n entre los sexos ha sido variable, pero alta, alrededor de 4 a 7 veces m\u00e1s r\u00e1pida en los machos. Este nuevo estudio confirma que la varianza es alta, pero que la contribuci\u00f3n de mutaciones del padre probablemente no sea m\u00e1s de dos veces mayor que la de la madre.<\/p>\n

Sin embargo, la dependencia de la edad del padre en la tasa de mutaci\u00f3n es un \u00bb terriblemente novedoso\u00bb hallazgo seg\u00fan Awadalla. \u00abLa dependencia de la edad con respecto a las tasas de mutaci\u00f3n en los padres es s\u00f3lida y la primera observaci\u00f3n directa de n\u00fameros sustanciales en humanos sin depender de enfoques indirectos\u00bb, dijo. \u00abLa observaci\u00f3n es particularmente llamativa para las ‘familias’ con autismo y esquizofrenia\u00bb. El riesgo de TEA y esquizofrenia aument\u00f3 significativamente con la edad del padre en el momento de la concepci\u00f3n, lo que, seg\u00fan los autores, es consistente con estudios epidemiol\u00f3gicos en Islandia. Los ni\u00f1os con TEA en este estudio no ten\u00edan parientes gen\u00e9ticos cercanos con la enfermedad, lo que significa que es probable que la incidencia de TEA se deba \u00fanicamente a mutaciones de novo.<\/p>\n

Teniendo en cuenta la edad del padre sobre la historia de Islandia, parece la edad promedio de los padres ha aumentado \u00faltimamente, de alrededor de 27 a\u00f1os en la d\u00e9cada de 1970 a 33 en la actualidad. \u00abQuiz\u00e1s una parte considerable del aumento en los diagn\u00f3sticos de autismo en los \u00faltimos a\u00f1os se deba a la edad cada vez mayor de los padres\u00bb, dijo Kari Stefansson, directora ejecutiva de deCODE.<\/p>\n

La determinaci\u00f3n de la tasa de mutaci\u00f3n humana en general tambi\u00e9n plantea nuevas cuestiones en la evoluci\u00f3n humana. Este estudio confirma la creciente evidencia de que la tasa de mutaci\u00f3n probablemente ha sido dos o tres veces m\u00e1s lenta de lo estimado previamente. El resultado es \u00abbastante importante ya que la tasa de mutaci\u00f3n se usa para calibrar los tiempos de divisi\u00f3n entre especies\u00bb, dijo Awadalla. \u00abParece que los tiempos de divergencia entre humanos y otros primates son casi el doble de lo que se infiri\u00f3 previamente a partir de registros f\u00f3siles o enfoques filogen\u00e9ticos\u00bb. Por lo tanto, la velocidad a la que las especies se ramifican podr\u00eda ser m\u00e1s lenta de lo estimado previamente, cambiando las escalas de tiempo de la evoluci\u00f3n humana.<\/p>\n

A. Kong et al., \u00abTasa de mutaciones de novo <\/em>y la importancia de la edad del padre en el riesgo de enfermedad\u00bb, <\/strong>Nature<\/em><\/strong>, 488: 471475, 2012.<\/strong><\/p>\n

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