Cuando nace un beb\u00e9, se extraen unas gotas de sangre mediante un pinchazo en el tal\u00f3n y se depositan en papel de filtro. Las gotas de sangre seca se env\u00edan a los laboratorios de salud p\u00fablica para una serie de pruebas de detecci\u00f3n, que incluyen el an\u00e1lisis de amino\u00e1cidos y \u00e9steres de \u00e1cidos grasos llamados acilcarnitinas por espectrometr\u00eda de masas para la detecci\u00f3n de m\u00e1s de 40 trastornos hereditarios. Esta prueba es bastante compleja ya que una muestra puede traducirse en m\u00e1s de 100 marcadores y proporciones. Dichos perfiles se interpretan de forma rutinaria mediante la aplicaci\u00f3n de valores de corte basados en analitos y algoritmos secuenciales, el reconocimiento de patrones visuales para ciertos subconjuntos de datos puede ser \u00fatil, pero es subjetivo e inconsistente. En general, el statu quo actual es motivo de preocupaci\u00f3n porque la tasa de falsos positivos puede llegar al 1 o 2 % en algunos programas y los eventos de falsos negativos son muy frecuentes.<\/p>\n
Para mejorar el rendimiento anal\u00edtico y los resultados de los pacientes, hay ahora es una forma diferente…<\/p>\n
Desde 2005, los resultados anal\u00edticos de millones de reci\u00e9n nacidos sanos, as\u00ed como los perfiles de casi 13.000 casos diagnosticados de 70 afecciones diferentes, se han cargado en una base de datos basada en la web. All\u00ed, los percentiles acumulativos de los rangos normales y los rangos de enfermedades espec\u00edficas de la condici\u00f3n se han actualizado constantemente. La importancia cl\u00ednica para una condici\u00f3n se asigna a un marcador cuando el nivel de concentraci\u00f3n promedio de casos positivos verdaderos est\u00e1 m\u00e1s all\u00e1 del percentil 1 o 99 de la poblaci\u00f3n normal. Este proceso de selecci\u00f3n maximiza la utilidad cl\u00ednica de cada objetivo en un perfil, incluidos los marcadores que tendr\u00edan un poder de discriminaci\u00f3n limitado si se tomaran de forma aislada. A trav\u00e9s de evaluaciones simult\u00e1neas de todos los marcadores posibles para cualquier condici\u00f3n en particular, se han reconocido y agregado tendencias y proporciones informativas previamente imprevistas como caracter\u00edsticas \u00fanicas y discriminatorias, lo que da como resultado menos resultados falsos positivos y negativos.<\/p>\n
La informaci\u00f3n colectiva en R4S se ha convertido en el conjunto de entrenamiento din\u00e1mico para un software de reconocimiento de patrones multivariante que genera herramientas interpretativas posanal\u00edticas. Disponibles desde noviembre de 2011, las herramientas se enfocan en una sola condici\u00f3n o en el diagn\u00f3stico diferencial entre dos o m\u00e1s condiciones que tienen una herramienta activa basada en un n\u00famero suficiente de casos. Otra caracter\u00edstica, el diagrama de dispersi\u00f3n dual, muestra la distribuci\u00f3n de las puntuaciones para el mismo caso calculadas con dos herramientas diferentes, que en conjunto est\u00e1n dise\u00f1adas para discriminar mejor entre las dos condiciones con fenotipos superpuestos. El gr\u00e1fico proporciona un informe visual inmediato de la probabilidad de una condici\u00f3n sobre la otra.<\/p>\n
Todos los resultados informativos de un paciente se fusionan en una sola puntuaci\u00f3n. La puntuaci\u00f3n est\u00e1 determinada por el grado de superposici\u00f3n entre los rangos normales y de enfermedad, la penetraci\u00f3n de un resultado dado dentro del rango de enfermedad espec\u00edfico de la condici\u00f3n, las diferencias entre condiciones y los factores de correcci\u00f3n ponderados. Las puntuaciones se expresan como el rango percentil entre todos los casos con la misma afecci\u00f3n y se comparan con pautas de interpretaci\u00f3n seleccionables (por ejemplo: no informativo, posible, probable o muy probable) en funci\u00f3n de los umbrales en la clasificaci\u00f3n percentil de puntajes calculados para verdaderos positivos. casos.<\/p>\n
La novedad de establecer rangos de enfermedad espec\u00edficos de la enfermedad de marcadores validados cl\u00ednicamente es que pueden dejar obsoletos los valores de corte estrictos basados en analitos en la interpretaci\u00f3n de perfiles de laboratorio complejos. Hay una raz\u00f3n de peso para hacerlo. En un informe anterior del proyecto colaborativo, el 43 por ciento de m\u00e1s de 5300 valores de corte utilizados en los laboratorios de detecci\u00f3n se superpusieron significativamente con muchos rangos de enfermedades y, por lo tanto, ten\u00edan una sensibilidad intr\u00ednsecamente baja, con el riesgo de eventos falsos negativos. Pero la observaci\u00f3n m\u00e1s llamativa fue que casi la mitad de estos puntos de corte establecidos de manera inapropiada se aplicaron a 37 marcadores sin superposici\u00f3n entre la poblaci\u00f3n normal y los rangos de enfermedad, de hecho, una situaci\u00f3n en la que seleccionar un valor de corte cl\u00ednicamente eficaz deber\u00eda ser un proceso sencillo.<\/p>\n
Adem\u00e1s de proporcionar diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos de enfermedades metab\u00f3licas en reci\u00e9n nacidos, se encuentra en progreso una nueva iniciativa para actualizar la infraestructura de TI para albergar un amplio espectro de esfuerzos cl\u00ednicos y de investigaci\u00f3n que podr\u00edan beneficiarse de este modo de interpretaci\u00f3n de conjuntos de datos complejos. Este sistema, llamado Informe integrado de laboratorio colaborativo (CLIR), se basar\u00e1 en los mismos principios de fomentar la colaboraci\u00f3n, el intercambio de datos, la comparaci\u00f3n entre pares y herramientas actualizadas y ampliamente disponibles que se pueden personalizar seg\u00fan las necesidades de los m\u00e9dicos e investigadores de todo el mundo. del mundo.<\/p>\n
Piero Rinaldo es codirector del Laboratorio de Gen\u00e9tica Bioqu\u00edmica de la Facultad de Medicina de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota. Es profesor de medicina de laboratorio y profesor de Pediatr\u00eda T. Denny Sanford. Para acceder al sitio web de R4S, env\u00ede solicitudes de contrase\u00f1a a rinaldo@mayo.edu.<\/strong><\/p>\n Recibir acceso a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cuando nace un beb\u00e9, se extraen unas gotas de sangre mediante un pinchazo en el tal\u00f3n y se depositan en papel de filtro. Las gotas de sangre seca se env\u00edan a los laboratorios de salud p\u00fablica para una serie de pruebas de detecci\u00f3n, que incluyen el an\u00e1lisis de amino\u00e1cidos y \u00e9steres de \u00e1cidos grasos llamados … Continuar leyendo \u00abOpini\u00f3n: la nueva forma de detecci\u00f3n\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-34414","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34414","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34414"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34414\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34414"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34414"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34414"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfInteresado en leer m\u00e1s?<\/h2>\n
Hacerse miembro de<\/h2>\n