En 2001, el Proyecto Genoma Humano produjo una lectura casi completa del ADN de la especie humana. Pero los investigadores ten\u00edan poca idea acerca de c\u00f3mo se usaban, controlaban u organizaban esos A, G, C y T, y mucho menos c\u00f3mo se codifican para un ser humano vivo y que respira.<\/p>\n
Esa brecha de conocimiento acaba de obtener un poco m\u00e1s peque\u00f1o Un proyecto internacional masivo llamado ENCODE, la Enciclopedia de Elementos de ADN, ha catalogado cada nucle\u00f3tido dentro del genoma que hace algo, lo que resulta que es mucho m\u00e1s que el 1,5 por ciento del genoma que contiene instrucciones reales para fabricar prote\u00ednas. La investigaci\u00f3n, un esfuerzo de 10 a\u00f1os realizado por un equipo internacional de 442 cient\u00edficos, muestra que el resto del genoma, la mayor\u00eda no codificante, todav\u00eda est\u00e1 lleno de elementos funcionales.<\/p>\n
El genoma ya no es una inmensidad vac\u00eda, dijo Shyam Prabhakar del Instituto del Genoma de Singapur, que no particip\u00f3 en el estudio. Est\u00e1 densamente repleto de picos y ondulaciones…<\/p>\n
Casi todos los nucle\u00f3tidos est\u00e1n asociados con una funci\u00f3n de un tipo u otro, y ahora sabemos d\u00f3nde est\u00e1n, qu\u00e9 se une a ellos, cu\u00e1les son sus asociaciones, y m\u00e1s, agreg\u00f3 Tom Gingeras, uno de los estudios de muchos cient\u00edficos de alto nivel. Los resultados se publican hoy (5 de septiembre) en m\u00e1s de 30 art\u00edculos en muchas revistas diferentes.<\/p>\n
Los investigadores han reconocido durante mucho tiempo que parte del ADN no codificante probablemente tiene una funci\u00f3n, y recientemente se han descubierto muchos ejemplos s\u00f3lidos. luz. Al mismo tiempo, la gente <\/em>cre\u00eda que gran parte de estas secuencias eran, de hecho, basura. El proyecto ENCODE sugiere lo contrario.<\/p>\n Los investigadores descubrieron que muchas partes no codificantes del genoma humano contienen sitios de acoplamiento donde las prote\u00ednas pueden unirse, lo que afecta la expresi\u00f3n de genes cercanos y distantes. Otras regiones no codificantes se transcriben en mol\u00e9culas de ARN que nunca se traducen en prote\u00ednas. A\u00fan otros afectan c\u00f3mo se pliega y empaqueta el ADN. En resumen, estas regiones no son solo basura; seg\u00fan el an\u00e1lisis de ENCODE, el 80 por ciento del genoma tiene alguna funci\u00f3n bioqu\u00edmica.<\/p>\n El 20 por ciento restante puede que tampoco sea basura, seg\u00fan Ewan Birney, coordinador principal de an\u00e1lisis del proyecto. Explica que mientras ENCODE analiz\u00f3 147 tipos diferentes de c\u00e9lulas, hay un par de miles en total. Si se examinan otros tipos de c\u00e9lulas, pueden surgir funciones para la proporci\u00f3n fantasma. Es probable que el 80 por ciento llegue al 100 por ciento, dijo Birney. Realmente no tenemos grandes trozos de ADN redundante. Esta met\u00e1fora de la basura no es tan \u00fatil.<\/p>\n Las implicaciones son amplias, desde redefinir qu\u00e9 es un gen hasta proporcionar nuevas pistas en la b\u00fasqueda para comprender las enfermedades y c\u00f3mo funciona el genoma en tres dimensiones. Hay pepitas para todos aqu\u00ed, dijo Prabhakar. No importa qu\u00e9 parte del genoma estemos estudiando en un proyecto en particular, nos beneficiar\u00e1 buscar las pistas ENCODE correspondientes.<\/p>\n Por supuesto, todav\u00eda queda un largo camino por recorrer, se\u00f1al\u00f3 Birney. Creo que va a tomar este siglo para completar todos los detalles, dijo. Esa reconciliaci\u00f3n completa va a ser la ciencia de este siglo.<\/p>\n En cifras<\/strong><\/p>\n Los investigadores ya sab\u00edan que el 1,5 por ciento del genoma codifica prote\u00ednas. ENCODE descubri\u00f3 que un 8,5 por ciento adicional codifica regiones donde las prote\u00ednas se adhieren al ADN, presumiblemente regulando la transcripci\u00f3n de genes. Y, debido a que ENCODE no ha analizado todos los tipos posibles de c\u00e9lulas o todas las prote\u00ednas posibles que se adhieren al ADN, esta cifra probablemente sea conservadora. Birney estima que la proporci\u00f3n total del genoma que crea una prote\u00edna o se adhiere a una es de alrededor del 20 por ciento.<\/p>\n El resto de los elementos funcionales del an\u00e1lisis ENCODE cubren otras clases de secuencias que se pensaba que eran esencialmente sin funciones, incluidos los intrones. La idea de que los intrones definitivamente son un peso muerto no es cierta, dijo Birney. Incluso algunas secuencias repetitivas, peque\u00f1os fragmentos de ADN que tienen la capacidad de copiarse a s\u00ed mismos y que generalmente se consideran par\u00e1sitos, probablemente sean funcionales y, a menudo, contengan secuencias a las que las prote\u00ednas se pueden unir para influir en la actividad de los genes cercanos. Quiz\u00e1s su propagaci\u00f3n a trav\u00e9s del genoma no represente la invasi\u00f3n de un par\u00e1sito, sino una forma de difundir el control. Estos par\u00e1sitos pueden subvertirse a veces, dijo Birney.<\/p>\n Birney espera que muchos esc\u00e9pticos discutan sobre la proporci\u00f3n exacta del 80 por ciento del genoma que ENCODE estima que est\u00e1 haciendo algo y sobre la definici\u00f3n de funcional. Pero, dijo, no importa c\u00f3mo lo cortes, tenemos que acostumbrarnos al hecho de que suceden muchas m\u00e1s cosas con el genoma de lo que sab\u00edamos.<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 hay en un gen? <\/strong><\/p>\n La visi\u00f3n simplista de un gen es que es un tramo de ADN que se transcribe para formar una prote\u00edna. Pero con los datos de ENCODE, esta definici\u00f3n ya no tiene sentido. Hay muchas transcripciones, probablemente m\u00e1s de las que nadie se hab\u00eda dado cuenta, algunas de las cuales conectan dos genes previamente desconectados. Esto significa que los l\u00edmites de esos genes tienen que ampliarse, y las brechas entre ellos se reducen o desaparecen.<\/p>\n Gingeras dice que este espacio interg\u00e9nico se ha reducido en un factor de cuatro. Una regi\u00f3n que alguna vez se llam\u00f3 Gene X ahora se fusion\u00f3 con Gene Y, dice. Con l\u00edmites tan borrosos, Gingeras piensa que ya no tiene sentido pensar en un gen como un punto espec\u00edfico en el genoma o como su unidad b\u00e1sica. En cambio, ese honor recae en la transcripci\u00f3n de ARN. El \u00e1tomo del genoma es la transcripci\u00f3n, dice Gingeras. Son la unidad b\u00e1sica que se ve afectada por la mutaci\u00f3n y la selecci\u00f3n.<\/p>\n Nuevas enfermedades conducen<\/strong><\/p>\n Durante la \u00faltima d\u00e9cada, los genetistas han analizado un flujo aparentemente interminable de genomas. -amplios estudios de asociaci\u00f3n (GWAS), y han arrojado una larga lista de polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP) que se correlacionan con el riesgo de diferentes condiciones. El equipo de ENCODE mape\u00f3 todos<\/em> estos SNP identificados por GWAS en sus datos.<\/p>\n Los investigadores encontraron que solo el 12 por ciento de los SNP conocidos se encuentran dentro de las \u00e1reas de codificaci\u00f3n de prote\u00ednas. Tambi\u00e9n mostraron que, en comparaci\u00f3n con los SNP aleatorios, los asociados a enfermedades tienen un 60 por ciento m\u00e1s de probabilidades de estar dentro de las regiones no codificantes pero funcionales que identific\u00f3 ENCODE, especialmente en promotores y potenciadores. Esto sugiere que muchas de estas variantes controlan la actividad de diferentes genes y proporciona muchas pistas nuevas para comprender c\u00f3mo afectan nuestro riesgo de enfermedad. Fue uno de esos momentos demasiado buenos para ser verdad, dijo Birney. Literalmente, estaba en la sala [cuando obtuvieron el resultado] y dije: \u00a1S\u00ed!<\/p>\n Los investigadores de ENCODE tambi\u00e9n encontraron nuevos v\u00ednculos entre los SNP asociados a enfermedades y elementos espec\u00edficos del ADN. Por ejemplo, encontraron cinco SNP que aumentan el riesgo de enfermedad de Crohn y que son reconocidos por un grupo de factores de transcripci\u00f3n llamados GATA2. Eso no era algo que los bi\u00f3logos de la enfermedad de Crohn tuvieran en su radar, dijo Birney. De repente, hicimos una asociaci\u00f3n imparcial entre una enfermedad y una parte de la biolog\u00eda b\u00e1sica.<\/p>\n Ahora estamos trabajando con muchos bi\u00f3logos de diferentes enfermedades mirando sus conjuntos de datos, agreg\u00f3. En cierto sentido, ENCODE est\u00e1 trabajando desde el genoma, mientras que los estudios GWAS est\u00e1n trabajando desde la enfermedad. Hasta ahora, el equipo ha identificado 400 de estos puntos cr\u00edticos que vale la pena investigar.<\/p>\n Los 3- Genoma D<\/strong><\/p>\n Escribir el genoma como una cadena de letras invita a una falacia com\u00fan: que es una entidad lineal bidimensional. En realidad, el ADN est\u00e1 envuelto alrededor de prote\u00ednas llamadas histonas como cuentas en un hilo. Luego, estos se retuercen, doblan y enrollan en una intrincada forma tridimensional. De esta manera, las partes distantes del genoma pueden ser vecinos f\u00edsicos y pueden afectar la actividad de los dem\u00e1s.<\/p>\n Job Dekker, un bioinform\u00e1tico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachussetts, utiliz\u00f3 datos de ENCODE para mapear estos datos de largo alcance. interacciones en solo el 1 por ciento del genoma en tres tipos diferentes de c\u00e9lulas, y descubri\u00f3 m\u00e1s de 1,000 de ellas. Me gusta decir que nada en el genoma tiene sentido, excepto en 3D, dijo Dekker. La disponibilidad de los nuevos datos de ENCODE es realmente un adelanto para el futuro de la ciencia del genoma, agreg\u00f3.<\/p>\n Compartir los datos<\/strong><\/p>\n Los nuevos resultados de ENCODE son extenso, informado en 30 art\u00edculos centrales en Nature<\/em>, Genome Biology<\/em> y Genome Research<\/em>, as\u00ed como una gran cantidad de art\u00edculos secundarios en Science<\/em>, Cell<\/em> y otros. Y todos los datos est\u00e1n disponibles gratuitamente para el p\u00fablico.<\/p>\n Las p\u00e1ginas de las revistas impresas son un dep\u00f3sito deficiente para una gran cantidad de datos, por lo que el equipo de ENCODE ha ideado un nuevo modelo de publicaci\u00f3n. En el sitio del portal ENCODE, los lectores pueden elegir uno de los 13 temas de inter\u00e9s, como secuencias de mejora, y seguirlos en hilos especiales que extraen todos los p\u00e1rrafos relevantes de los 30 art\u00edculos principales. En lugar de que las personas tengan que leer por encima los 30 documentos y determinar cu\u00e1les quieren leer, sacamos ese hilo para usted, dijo Birney.<\/p>\n El equipo tambi\u00e9n ha construido lo que ellos llaman una m\u00e1quina virtual. , un programa descargable que incluye todo el c\u00f3digo que los cient\u00edficos de ENCODE utilizaron para analizar sus datos. Cualquier investigador puede descargar datos casi sin procesar y reproducir cualquiera de los an\u00e1lisis en los documentos por s\u00ed mismos. Es lo \u00faltimo en transparencia.<\/p>\n Con estos proyectos cient\u00edficos realmente intensivos, tiene que haber una gran confianza en que los analistas de datos han hecho las cosas correctamente, dijo Birney. Con la m\u00e1quina virtual, puedes reproducir absolutamente, paso a paso, lo que hicimos para llegar a la figura. Creo que deber\u00eda ser el est\u00e1ndar para el futuro.<\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, reportaje stories<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En 2001, el Proyecto Genoma Humano produjo una lectura casi completa del ADN de la especie humana. 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