stock.xchng, tijman.El campo de la terapia g\u00e9nica tiene una historia larga pero frustrante, con problemas iniciales de seguridad que amenazaron con cerrar su desarrollo cl\u00ednico por completo. Ahora, casi 10 a\u00f1os despu\u00e9s de que China aprobara la primera terapia g\u00e9nica del mundo en 2003, la estrategia ha llegado a Europa. (Todav\u00eda no hay terapias g\u00e9nicas aprobadas en los Estados Unidos).<\/p>\n
Aprobado la semana pasada (2 de noviembre) por la Comisi\u00f3n Europea, Glybera de uniQure utiliza vectores virales para entregar ADN que codifica una enzima de procesamiento de l\u00edpidos para pacientes que carecen de una copia funcional debido a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. La terapia, que est\u00e1 indicada para pacientes con s\u00edntomas graves, como episodios de pancreatitis que amenazan la vida, se vender\u00e1 en Europa a partir de finales de 2013.<\/p>\n
“Es realmente un hito que este producto haya sido aprobado” dijo Katherine High, pediatra de la Universidad de Pensilvania y el Hospital de Investigaci\u00f3n Infantil de Filadelfia, que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n de Glybera. Es…<\/p>\n
Es realmente un momento importante para las personas con enfermedades hereditarias raras, dijo Sam Wadsworth, jefe de investigaci\u00f3n y desarrollo de terapia g\u00e9nica en la empresa de biotecnolog\u00eda Genzyme. Se abre una nueva modalidad terap\u00e9utica. Wadsworth, que sigui\u00f3 de cerca el camino hacia la aprobaci\u00f3n de Glybera, espera que la aprobaci\u00f3n allane el camino para otras terapias g\u00e9nicas en desarrollo, incluidas las de Genzyme.<\/p>\n
El concepto de terapia g\u00e9nica es relativamente sencillo: identificar enfermedades que resultan de genes mutados y reemplazan los genes defectuosos con copias de trabajo para corregir la dolencia. Los vectores virales son una manera f\u00e1cil de introducir nuevos genes en las c\u00e9lulas infectadas. Pero esta estrategia puede ser arriesgada. Los vectores retrovirales, que integran sus genes en los genomas del hu\u00e9sped, se han relacionado con la leucemia inducida por terapia g\u00e9nica, y en 1999, el adolescente Jessie Gelsinger muri\u00f3 despu\u00e9s de que su cuerpo generara una respuesta inmunitaria masiva al vector de adenovirus utilizado en una estrategia para combatir su enfermedad hep\u00e1tica. . (Lea m\u00e1s en el art\u00edculo de junio de The Scientist<\/em>, Targeting DNA).<\/p>\n Glybera fue desarrollado por uniQure, con sede en \u00c1msterdam, para pacientes que padecen una rara enfermedad del procesamiento de l\u00edpidos, llamada lipoprote\u00edna lipasa. (LPLD), que afecta solo a una o dos personas en un mill\u00f3n. La LPLD es causada por mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en el gen de la lipoprote\u00edna lipasa (LPL), fundamental para el metabolismo de los \u00e1cidos grasos de cadena larga de la dieta. Normalmente, estos \u00e1cidos grasos de cadena larga se empaquetan en paquetes de triglic\u00e9ridos para ayudar a transportar los l\u00edpidos desde el intestino a otros tejidos, donde la LPL divide los paquetes en tama\u00f1os que las c\u00e9lulas pueden manejar. En pacientes con LPLD, la enzima no puede romper los haces. Como resultado, las c\u00e9lulas absorben mal la grasa de la dieta y \u00e9sta permanece en la sangre. Parece que se arroj\u00f3 medio litro de crme fraiche en el torrente sangu\u00edneo, dijo el CEO de uniQure, Jrn Aldag.<\/p>\n Los pacientes con LPLD experimentan episodios recurrentes de pancreatitis, una afecci\u00f3n extraordinariamente dolorosa y, a veces, potencialmente mortal en la que las enzimas digestivas generalmente secretadas en formas peque\u00f1as y seguras se activan de inmediato y comienzan a digerir el p\u00e1ncreas y los tejidos circundantes. Los pacientes con LPLD tambi\u00e9n tienen niveles de triglic\u00e9ridos en sangre extraordinariamente altos, lo que los predispone a la aparici\u00f3n temprana de diabetes y aterosclerosis. Actualmente, la enfermedad solo se puede abordar reduciendo la grasa de la dieta a niveles extremadamente bajos y compensando la diferencia con aceites especiales compuestos por \u00e1cidos grasos de cadena media, que no se empaquetan en paquetes para su transporte.<\/p>\n Glybera conf\u00eda en adeno -virus asociado (AAV) para entregar una copia funcional del gen LPL al m\u00fasculo esquel\u00e9tico. AAV tiene varias cualidades que lo convierten en un veh\u00edculo de terapia g\u00e9nica atractivo, se\u00f1al\u00f3 Jude Samulski, director del Centro de Terapia G\u00e9nica de Chapel Hills de la Universidad de Carolina del Norte, quien fue pionero en el uso de AAV como vector de terapia g\u00e9nica a principios de la d\u00e9cada de 1980. El ADN de AAV rara vez se integra en el genoma del hu\u00e9sped, lo que reduce el riesgo de provocar mutaciones cancerosas tras la integraci\u00f3n del gen. En cambio, el virus se vuelve latente y persiste como una pieza extracromos\u00f3mica de ADN. Adem\u00e1s, dado que el AAV no es pat\u00f3geno para los humanos, no tuvimos que eliminar los componentes pat\u00f3genos para convertirlo en un vector, explic\u00f3 Samulski, que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n sobre Glybera. (Vea una representaci\u00f3n gr\u00e1fica de c\u00f3mo AAV y otros vectores virales entregan sus paquetes de genes).<\/p>\n Para utilizar el vector AAV, los desarrolladores de Glyberas eliminaron los genes virales y reemplazaron el 96 por ciento del genoma AAV con genes terap\u00e9uticos. ADN, incluido el gen LPL y un promotor y elementos reguladores de otros virus. Tambi\u00e9n agregaron prote\u00ednas que dirigen los vectores al m\u00fasculo esquel\u00e9tico.<\/p>\n En dos ensayos cl\u00ednicos de Fase II\/III, los pacientes con LPLD recibieron una serie de inyecciones en el m\u00fasculo del muslo, seguidas de varias semanas de medicamentos inmunosupresores para mitigar el sistema inmunol\u00f3gico. las respuestas a las c\u00e1psides virales son la causa de la muerte prematura de Gelsinger. El tratamiento redujo con \u00e9xito los niveles de triglic\u00e9ridos en sangre hasta 12 semanas despu\u00e9s de la inyecci\u00f3n y redujo dr\u00e1sticamente la incidencia de ataques de pancreatitis hasta 2 a\u00f1os despu\u00e9s del tratamiento. Los pacientes incluso pudieron relajar sus restricciones diet\u00e9ticas, lo que tambi\u00e9n ayud\u00f3 a mejorar la calidad de vida, dijo Andr Carpentier, endocrin\u00f3logo de la Universidad de Sherbrooke en Quebec, quien colabor\u00f3 en uno de los ensayos cl\u00ednicos de Glyberas. Y, lo que es m\u00e1s importante, se ha notificado un efecto secundario notable solo una vez hasta ahora, una fiebre que se resolvi\u00f3 en 12 horas.<\/p>\n La aprobaci\u00f3n de la Agencia Europea del Medicamento certifica que Glybera es eficaz y segura, presentando un riesgo m\u00ednimo de tumorgenicidad y inmunogenicidad, dijo Aldag. UniQure est\u00e1 en el proceso de solicitar la aprobaci\u00f3n de la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. y tambi\u00e9n est\u00e1 buscando llevar Glybera a Corea, Israel y pa\u00edses de Am\u00e9rica del Sur.<\/p>\n Los investigadores esperan que la aprobaci\u00f3n de Glyberas sea la primera de muchos. Otras terapias g\u00e9nicas basadas en AAV en desarrollo incluyen aquellas para la hemofilia y la degeneraci\u00f3n retiniana, y las terapias g\u00e9nicas para la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular tambi\u00e9n se encuentran en ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n Intuitivamente, probablemente har\u00e1 que sea m\u00e1s f\u00e1cil obtener la siguiente terapia g\u00e9nica aprobada, dijo Samulski. Toda la comunidad aprende a evaluar y regular el nuevo f\u00e1rmaco.<\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de El cient\u00edfico<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong> \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" stock.xchng, tijman.El campo de la terapia g\u00e9nica tiene una historia larga pero frustrante, con problemas iniciales de seguridad que amenazaron con cerrar su desarrollo cl\u00ednico por completo. Ahora, casi 10 a\u00f1os despu\u00e9s de que China aprobara la primera terapia g\u00e9nica del mundo en 2003, la estrategia ha llegado a Europa. 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