{"id":34561,"date":"2022-09-01T04:22:27","date_gmt":"2022-09-01T09:22:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/los-telomeros-afectan-la-expresion-genica\/"},"modified":"2022-09-01T04:22:27","modified_gmt":"2022-09-01T09:22:27","slug":"los-telomeros-afectan-la-expresion-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/los-telomeros-afectan-la-expresion-genica\/","title":{"rendered":"Los tel\u00f3meros afectan la expresi\u00f3n g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"

WIKIPEDIA, NASADUX4, <\/em>un gen responsable de la enfermedad gen\u00e9tica distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), normalmente se silencia porque se encuentra junto a un tel\u00f3mero, un ADN protector secuencia que cubre los extremos de los cromosomas, seg\u00fan un estudio publicado hoy (5 de mayo) en Nature Structural and Molecular Biology<\/em>. Pero a medida que los tel\u00f3meros se acortan, como sucede con la edad, aumenta la expresi\u00f3n de DUX4<\/em>, lo que puede explicar el inicio tard\u00edo de la FSHD. Otro gen, llamado FRG2<\/em>, que se encuentra a 100 kilobases del tel\u00f3mero, tambi\u00e9n se ve afectado por la longitud del tel\u00f3mero.<\/p>\n

“Esto fue completamente inesperado” dijo el coautor Guido Stadler del Centro M\u00e9dico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas, ya que estudios anteriores mostraron que los tel\u00f3meros solo silencian los genes a unas pocas kilobases de distancia. Stradler y sus colegas incluso encontraron evidencia preliminar de que los tel\u00f3meros tambi\u00e9n pueden influir en un gen a\u00fan m\u00e1s distante en el cromosoma, a 1000 kilobases de distancia, un efecto que desaparece a medida que el tel\u00f3mero se acorta.<\/p>\n

“Nosotros…<\/p>\n

La FSHD es una enfermedad hereditaria que hace que los m\u00fasculos de la parte superior del cuerpo se desgasten gradualmente. La mayor\u00eda de estos trastornos gen\u00e9ticos se manifiestan durante la primera infancia, pero la FSHD es inusual porque los s\u00edntomas suelen aparecer cuando las personas son adolescentes o tienen poco m\u00e1s de 20 a\u00f1os.<\/p>\n

Para investigar este retraso, Stadler cre\u00f3 l\u00edneas de c\u00e9lulas productoras de m\u00fasculo utilizando tejidos musculares. de pacientes con FSHD y familiares no afectados, y manipul\u00f3 la longitud de sus tel\u00f3meros. A medida que los tel\u00f3meros se acortaron, DUX4<\/em> gradualmente se volvi\u00f3 m\u00e1s de 10 veces m\u00e1s activo, en una mayor proporci\u00f3n de c\u00e9lulas, lo que explica la aparici\u00f3n tard\u00eda de los s\u00edntomas de FSHD en personas que heredan la versi\u00f3n asociada a la enfermedad de DUX4 <\/em>.<\/p>\n

Es posible que los m\u00e9dicos finalmente consideren la longitud de los tel\u00f3meros al ofrecer un pron\u00f3stico o consejo sobre la FSHD, o intentar controlar la enfermedad con tratamientos que alargan los tel\u00f3meros.  Por supuesto, dijo Stadler, antes de que los pacientes puedan beneficiarse de nuestros hallazgos, debemos trabajar mucho, especialmente para confirmar que nuestros hallazgos in vitro son ciertos in vivo.<\/p>\n

Alexandra Belayew de la Universidad de Mons. en B\u00e9lgica, que no particip\u00f3 en el estudio, dijo que los resultados no son un cambio conceptual importante para los investigadores de FSHD, quienes en gran medida est\u00e1n de acuerdo en que la activaci\u00f3n de DUX4<\/em> es la principal causa de la enfermedad. Lo que es nuevo es el mecanismo propuesto por el cual el envejecimiento contribuye a la progresi\u00f3n de la enfermedad, dijo.<\/p>\n

Y los experimentos con FRG2<\/em>, que mostraron un patr\u00f3n similar de mayor actividad con tel\u00f3meros acortados, enfatiz\u00f3 que incluso los genes m\u00e1s distantes de los extremos de los cromosomas podr\u00edan verse afectados de esta manera a medida que envejecemos.<\/p>\n

Los resultados de Stadler tambi\u00e9n resuelven otro misterio sobre la FSHD: por qu\u00e9 tan pocas personas que portan las mutaciones conocidas de FSHD desarrollan la enfermedad. DUX4<\/em> se encuentra dentro de un tramo repetitivo de ADN en un extremo del cromosoma 4. Las personas con FSHD solo tienen de 1 a 10 copias de DUX4<\/em> (la mayor\u00eda tiene hasta 100), tambi\u00e9n como mutaciones en el gen que le permiten expresarse de manera estable. Pero esta combinaci\u00f3n de caracter\u00edsticas se encuentra en alrededor del 1 por ciento de la poblaci\u00f3n, y la FSHD solo afecta a 1 de cada 20\u00a0000 personas.<\/p>\n

Stadler sugiere que las personas que portan mutaciones de FSHD pero nunca muestran s\u00edntomas podr\u00edan nacer con tel\u00f3meros excepcionalmente largos. , o tienen tel\u00f3meros que se acortan lentamente gracias a factores gen\u00e9ticos o ambientales.<\/p>\n

El art\u00edculo destaca la complejidad de la FSHD, que no se puede explicar con el modelo cl\u00e1sico en el que un gen mutado causa una enfermedad, dijo Rosella Tupler de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, que no particip\u00f3 en el estudio.<\/p>\n

El equipo ahora estudiar\u00e1 a personas con FSHD para ver si la longitud de sus tel\u00f3meros se correlaciona con el inicio y la progresi\u00f3n de su enfermedad. Tambi\u00e9n quieren averiguar c\u00f3mo la longitud de los tel\u00f3meros afecta la actividad de otros genes cercanos. Belayew agreg\u00f3: \u00bfEl acortamiento de los tel\u00f3meros juega un papel en la FSHD infantil en la que las manifestaciones cl\u00ednicas se observan mucho antes?<\/p>\n

G. Stadler et al., El efecto de posici\u00f3n de los tel\u00f3meros regula DUX4 en la distrofia muscular facioescapulohumeral humana, <\/strong>Nature Structural and Molecular Biology<\/em>,<\/strong> doi:10.1038\/nsmb.2571 , 2013<\/strong>.<\/p>\n

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