{"id":34571,"date":"2022-09-01T04:23:19","date_gmt":"2022-09-01T09:23:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/gen-de-enfermedad-muscular-identificado-en-peces\/"},"modified":"2022-09-01T04:23:19","modified_gmt":"2022-09-01T09:23:19","slug":"gen-de-enfermedad-muscular-identificado-en-peces","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/gen-de-enfermedad-muscular-identificado-en-peces\/","title":{"rendered":"Gen de enfermedad muscular identificado en peces"},"content":{"rendered":"

M\u00fasculo esquel\u00e9ticoWIKIPEDIA, COLEGIO M\u00c9DICO DE LA UNIVERSIDAD JAGIELLONIANSi pinchas un embri\u00f3n de pez cebra, normalmente mover\u00e1 la cola e intentar\u00e1 escapar. Al observar embriones que no se contra\u00edan correctamente, un equipo de cient\u00edficos descubri\u00f3 que un gen llamado STAC3 <\/em>es la causa de un raro trastorno muscular hereditario llamado miopat\u00eda de los nativos americanos (NAM). El equipo tambi\u00e9n demostr\u00f3 que STAC3<\/em> juega un papel importante y previamente no reconocido en las contracciones musculares.<\/p>\n

“Estudiamos este pez y, he aqu\u00ed, encontramos un gen que causa una enfermedad humana realmente desagradable. Lo encuentro realmente gratificante”. dijo John Kuwada de la Universidad de Michigan, quien dirigi\u00f3 el estudio. \u00abMuestra que este tipo de investigaci\u00f3n con sistemas modelo puede ser muy beneficioso\u00bb.<\/p>\n

\u00abEs un enfoque creativo\u00bb. dijo Filippo Santorelli, investigador de miopat\u00eda en el Hospital de Investigaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Stella Maris en Pisa, Italia, que no particip\u00f3 en el estudio. Los genes de enfermedades son…<\/p>\n

El equipo de Kuwada cri\u00f3 una amplia gama de peces cebra mutantes y luego busc\u00f3 embriones con problemas motores evidentes en un proceso intensivo que involucr\u00f3 a ocho cient\u00edficos y un a\u00f1o de trabajo. Pero al final, los investigadores identificaron un grupo de embriones cuyas colas nunca se movieron cuando se pincharon y que nunca enrollaron y desenrollaron sus cuerpos como lo hacen los embriones normales. Estos peces generalmente mor\u00edan como larvas.<\/p>\n

Al secuenciar el ADN de los embriones y compararlo con el genoma conocido del pez cebra, el equipo rastre\u00f3 estos problemas motores hasta mutaciones en un solo gen llamado Stac3<\/em>. <\/p>\n

Normalmente, Stac3 <\/em>produce la prote\u00edna Stac3, que se encuentra en las c\u00e9lulas musculares. Espec\u00edficamente, se asientan en uniones llamadas tr\u00edadas, donde la membrana celular se pliega hacia adentro y se encuentra con una estructura interna de almacenamiento de calcio llamada ret\u00edculo sarcopl\u00e1smico. Cuando los peces quieren que sus m\u00fasculos se activen, los impulsos el\u00e9ctricos de las neuronas entrantes crean un voltaje en la membrana de las c\u00e9lulas musculares. Dos prote\u00ednas de la tr\u00edada, DHPR y RyR, detectan este cambio de voltaje y liberan iones de calcio del ret\u00edculo sarcopl\u00e1smico, lo que da como resultado una inundaci\u00f3n masiva de calcio que hace que el m\u00fasculo se contraiga.<\/p>\n

Pero los peces mutantes de Kuwadas no expresaron la prote\u00edna Stac3 y no pudieron reunir la inundaci\u00f3n de calcio que coordina la contracci\u00f3n muscular. Cuando el equipo agreg\u00f3 Stac3 a los m\u00fasculos de estos embriones, sus movimientos volvieron a la normalidad.<\/p>\n

El equipo, que inclu\u00eda a Eric Horstick, Jeremy Linsley y James Dowling, not\u00f3 que los genes de la versi\u00f3n humanaSTAC3 <\/em>se encuentra en una regi\u00f3n del cromosoma 12 que tambi\u00e9n se ha relacionado con la miopat\u00eda de los nativos americanos (NAM). Esta misteriosa enfermedad gen\u00e9tica se identific\u00f3 originalmente en el pueblo Lumbee de Carolina del Norte. Se caracteriza por m\u00fasculos d\u00e9biles y articulaciones acortadas, y alrededor de un tercio de las personas afectadas mueren antes de los 18 a\u00f1os.<\/p>\n

Otros cient\u00edficos hab\u00edan sospechado que las prote\u00ednas de la tr\u00edada como DHPR y RyR podr\u00edan estar involucradas en NAM, pero no pudieron. encontrar cualquier mutaci\u00f3n que estuviera relacionada con la enfermedad. Pero cuando el equipo de Kuwada secuenci\u00f3 STAC3<\/em> en cinco personas con NAM y 13 parientes sanos, demostraron que todas las personas con el trastorno portan la misma mutaci\u00f3n \u00fanica en ambas copias de la mutaci\u00f3n g\u00e9nica que result\u00f3 en una serina en lugar de una tript\u00f3fano como el amino\u00e1cido 284 de la prote\u00edna. Cuando el equipo introdujo este cambio gen\u00e9tico en su pez cebra, una vez m\u00e1s produjeron nadadores defectuosos.<\/p>\n

La idea de que la contraparte humana puede ser un gen de enfermedad importante siempre estuvo en el fondo de nuestras mentes, especialmente porque hay muchas enfermedades musculares con [causas] desconocidas, dijo Kuwada.<\/p>\n

Su equipo ahora est\u00e1 tratando de usar peces cebra que portan la versi\u00f3n mutada del gen humano para detectar sustancias qu\u00edmicas que podr\u00edan aliviar sus problemas musculares, un enfoque que los investigadores esperan conducir\u00e1 a tratamientos para NAM.<\/p>\n

Tambi\u00e9n est\u00e1n tratando de averiguar c\u00f3mo la prote\u00edna Stac3 influye en las contracciones musculares. Con base en resultados no publicados, Kuwada sospecha que Stac3 asegura que otras prote\u00ednas relevantes como DHPR y RyR se congreguen en las tr\u00edadas. Hay docenas de prote\u00ednas que se localizan en las tr\u00edadas y solo se conocen unas pocas, dijo Kuwada. Los estudios de [enfermedades musculares] se centran principalmente en la maquinaria de las tr\u00edadas, en lugar de [lo que] lleva esos componentes a la ubicaci\u00f3n correcta. Esta es una clase completamente nueva de genes que eventualmente podr\u00eda dar lugar a miopat\u00edas.<\/p>\n

EJ Horstick et al., <\/strong>Stac3 es un componente de la maquinaria de acoplamiento de excitaci\u00f3n-contracci\u00f3n y mut\u00f3 en miopat\u00eda de nativos americanos, Nature Communications<\/em>, <\/strong>doi: 10.1038\/ncomms2952, 2013. <\/strong><\/p>\n

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