WIKIMEDIA, GARPENHOLMEl 2 de abril de 2013, el presidente Obama propuso un programa de investigaci\u00f3n innovador de 100 millones de d\u00f3lares dise\u00f1ado para descubrir los misterios del cerebro humano. La iniciativa BRAIN (Investigaci\u00f3n cerebral mediante el avance de neurotecnolog\u00edas innovadoras) busca identificar c\u00f3mo interact\u00faan las c\u00e9lulas cerebrales y los circuitos neuronales para informar el desarrollo de futuros tratamientos para los trastornos cerebrales, incluida la enfermedad de Alzheimer, la epilepsia y la lesi\u00f3n cerebral traum\u00e1tica.<\/p>\n
Esta Iniciativa podr\u00eda contribuir favorablemente a la pr\u00e1ctica m\u00e9dica dentro de unos a\u00f1os. Sin embargo, no deber\u00eda eclipsar el potencial de los avances neurogen\u00f3micos para mejorar el diagn\u00f3stico, el tratamiento y el manejo de los trastornos neurol\u00f3gicos en este momento.<\/p>\n
La mayor parte de mi carrera se ha centrado en la neurogen\u00f3mica. Durante la era del Proyecto Genoma Humano, administr\u00e9 un programa de neurogen\u00f3mica cl\u00ednica en los Institutos Nacionales de Salud para comprender mejor los fundamentos gen\u00e9ticos de los trastornos neurol\u00f3gicos para ayudar a diagnosticar, tratar, curar e incluso prevenir enfermedades. Hoy, superviso el desarrollo de neurodiagn\u00f3sticos para la neurolog\u00eda…<\/p>\n
A lo largo de los a\u00f1os, he llegado a identificar ciertos obst\u00e1culos que impiden la traducci\u00f3n de la ciencia neurogen\u00f3mica en un manejo cl\u00ednico eficaz. Estos obst\u00e1culos son superables, pero requieren un cambio fundamental en la forma en que se brinda atenci\u00f3n a los pacientes con trastornos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n
Nuestro sistema de salud actual agrupa a los profesionales de la salud en dos categor\u00edas: generalistas, como m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria e internistas, y especialistas, incluidos neur\u00f3logos. Suponemos que los primeros tienen el conocimiento para derivar de manera confiable a los pacientes, cuando corresponda, a los segundos. Esta puede haber sido una suposici\u00f3n justa en el pasado, pero en la era de la medicina gen\u00f3mica, \u00bfsigue siendo v\u00e1lida?<\/p>\n
En el caso de los trastornos neurogen\u00f3micos, como formas gen\u00e9ticas de epilepsia, trastornos neuromusculares, demencia, y las discapacidades del desarrollo que se superponen a los signos y s\u00edntomas cl\u00ednicos a menudo presentan un desaf\u00edo diagn\u00f3stico para los neur\u00f3logos, y a\u00fan m\u00e1s para los generalistas. La escasez de informaci\u00f3n cl\u00ednica disponible sobre trastornos raros y la poca frecuencia con la que los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria entran en contacto con los pacientes afectados dificulta a\u00fan m\u00e1s el diagn\u00f3stico.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Dravet, por ejemplo, es una forma rara y catastr\u00f3fica de epilepsia infantil que se asocia con una alta incidencia de retrasos en el desarrollo e incluso SUDEP (muerte s\u00fabita inexplicable en epilepsia). Dravet es causado por un defecto gen\u00e9tico en el canal de sodio que afecta el gen SCN1A<\/em>. Si bien no es curable, la afecci\u00f3n se puede controlar si se diagnostica, pero solo si los m\u00e9dicos tratantes conocen el trastorno, las opciones de tratamiento y los efectos perjudiciales de ciertos anticonvulsivos.<\/p>\n A trav\u00e9s de los avances en los diagn\u00f3sticos de laboratorio, los m\u00e9dicos est\u00e1n cada vez m\u00e1s equipados para identificar las causas moleculares de estas enfermedades, algunas de las cuales son susceptibles de tratamiento. Pero con demasiada frecuencia, los \u00fanicos m\u00e9dicos que conocen las pruebas y las opciones de tratamiento son los especialistas.<\/p>\n Debemos trabajar m\u00e1s de cerca con las sociedades m\u00e9dicas y los grupos de defensa para educar a los profesionales de atenci\u00f3n primaria e incluso a los pacientes sobre el valor y herramientas para diagnosticar y tratar trastornos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n La investigaci\u00f3n neurogen\u00f3mica est\u00e1 revelando que algunos trastornos raros comparten marcadores y mecanismos moleculares similares. Al clasificar estos trastornos raros en \u00e1reas cl\u00ednicas, potencialmente reducimos un proceso de diagn\u00f3stico largo para el paciente y avanzamos en el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento. Una mayor inversi\u00f3n en nuevos diagn\u00f3sticos que identifiquen marcadores moleculares de enfermedades ayudar\u00e1 a eliminar el misterio que enturbia el diagn\u00f3stico de muchos trastornos.<\/p>\n Muy pocos m\u00e9dicos, incluidos los neur\u00f3logos, pueden mantenerse al tanto de la r\u00e1pida evoluci\u00f3n de la ciencia gen\u00f3mica y diagn\u00f3sticos Como resultado, los pacientes a menudo son derivados de un m\u00e9dico a otro y se les administra una prueba tras otra, en un proceso prolongado de diagn\u00f3stico y tratamiento. Esto desperdicia d\u00f3lares de atenci\u00f3n m\u00e9dica. M\u00e1s importante a\u00fan, crea una ansiedad y una frustraci\u00f3n terribles para los pacientes.<\/p>\n Para aliviar este problema, las sociedades m\u00e9dicas deben hacer m\u00e1s para cultivar subespecialistas en neurogen\u00f3mica, cl\u00ednicos que tengan una profunda experiencia especializada en enfermedades neurol\u00f3gicas espec\u00edficas, particularmente en trastornos raros. . Con tal experiencia, estos expertos pueden diagnosticar de manera m\u00e1s eficiente y confiable el trastorno del paciente.<\/p>\n Si bien la Iniciativa BRAIN puede generar conocimientos cl\u00ednicamente valiosos en el futuro, los cient\u00edficos y los m\u00e9dicos pueden hacer mucho ahora con las tecnolog\u00edas actuales para traducir conocimiento gen\u00f3mico en un diagn\u00f3stico, manejo y, en algunos casos, tratamiento efectivos. Con una mayor educaci\u00f3n y colaboraci\u00f3n en gen\u00f3mica, podemos ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con trastornos neurol\u00f3gicos y esa, en \u00faltima instancia, es la medida m\u00e1s significativa del \u00e9xito.<\/p>\n Joseph J. Higgins, MD, FAAN es director m\u00e9dico del negocio de neurolog\u00eda de Quest Diagnostics, incluida su subsidiaria de diagn\u00f3sticos neurol\u00f3gicos raros Athena Diagnostics.<\/em><\/strong><\/p>\n Recibe acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong> y mucho m\u00e1s. \u00danase gratis today\u00bfYa eres miembro?Iniciar sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" WIKIMEDIA, GARPENHOLMEl 2 de abril de 2013, el presidente Obama propuso un programa de investigaci\u00f3n innovador de 100 millones de d\u00f3lares dise\u00f1ado para descubrir los misterios del cerebro humano. 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