{"id":34639,"date":"2022-09-01T04:28:37","date_gmt":"2022-09-01T09:28:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/prueba-genetica-para-el-autismo-refutada\/"},"modified":"2022-09-01T04:28:37","modified_gmt":"2022-09-01T09:28:37","slug":"prueba-genetica-para-el-autismo-refutada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/prueba-genetica-para-el-autismo-refutada\/","title":{"rendered":"Prueba gen\u00e9tica para el autismo refutada"},"content":{"rendered":"

WIKIMEDIA, CHRISTOPH BOCKEn septiembre de 2012, un equipo de cient\u00edficos australianos afirm\u00f3 haber desarrollado una prueba gen\u00e9tica que predice el riesgo de una persona de desarrollar un trastorno del espectro autista (TEA) con un 72 por ciento de precisi\u00f3n. Escribiendo en Molecular Psychiatry<\/em>, el equipo dirigido por Stan Skafidis y Carlos Pantelis de la Universidad de Melbourne dijo que su panel de 237 marcadores gen\u00e9ticos podr\u00eda \u00abclasificar correctamente ASD de individuos sin ASD\u00bb y \u00abpuede proporcionar una herramienta para la detecci\u00f3n al nacer o durante la infancia para proporcionar un \u00edndice del estado de riesgo\u00bb.<\/p>\n

Pero un nuevo estudio, dirigido por Benjamin Neale del Hospital General de Massachusetts, sugiere que esos las afirmaciones fueron exageradas. El equipo de Neale reprodujo la investigaci\u00f3n del grupo australiano en una muestra m\u00e1s grande y descubri\u00f3 que el panel de marcadores propuesto no predec\u00eda con precisi\u00f3n los TEA.<\/p>\n

“Las afirmaciones en el manuscrito original eran bastante audaces. Si fueran ciertos, realmente habr\u00eda sido un gran avance…<\/p>\n

Esta es una refutaci\u00f3n convincente que cuestiona los resultados originales por motivos t\u00e9cnicos espec\u00edficos, en lugar de simplemente una no replicaci\u00f3n que deja una desconcertante discrepancia entre los dos estudios, dijo Leonid Kruglyak, genetista de la Universidad de California en Los \u00c1ngeles, que no particip\u00f3 en ninguno de los estudios.<\/p>\n

En 2012, el equipo de Skafidiss compar\u00f3 los genes de 732 personas europeas con ASD de la base de datos Autism Genetic Resource Exchange, con los de 123 personas neurot\u00edpicas de una cohorte diferente. Buscaron polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP) que estuvieran relacionados con los TEA, especialmente aquellos en genes con funciones en v\u00edas celulares relevantes.<\/p>\n

Finalmente se decidieron por 237 SNP en 146 genes, que usaron para crear un clasificador. para predecir el riesgo de TEA. Cuando probaron el clasificador en 243 casos y 42 controles de las mismas bases de datos, predijo correctamente el TEA con una precisi\u00f3n del 85,6 %.<\/p>\n

Luego, el equipo prob\u00f3 el clasificador en un grupo independiente de personas525 con TEA tomados de la Iniciativa de Investigaci\u00f3n del Autismo de la Fundaci\u00f3n Simons y 2,620 controles de la Cohorte de Nacimiento de Wellcome Trust. Identific\u00f3 los casos de TEA con una precisi\u00f3n del 71,7 por ciento.<\/p>\n

Pero para otros genetistas, estos resultados parec\u00edan demasiado buenos para ser verdad. Dieron a entender que este peque\u00f1o conjunto de SNP puede explicar alrededor del 11 por ciento de la variaci\u00f3n en el riesgo de TEA, una cifra sin precedentes para cualquier condici\u00f3n psiqui\u00e1trica. Si el conjunto realmente tuvo efectos tan fuertes, los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) ya deber\u00edan haber identificado esos SNP y no lo hicieron. Probablemente se necesitar\u00e1 una muestra de cientos de miles de personas para encontrar SNP con tal poder predictivo, como ha sido el caso de otros rasgos como la altura. La magnitud del estudio que necesita es dram\u00e1ticamente mayor que lo que se present\u00f3, dijo Neale.<\/p>\n

Neale escribi\u00f3 al equipo de Skafidiss solicitando la lista completa de 237 SNP, pero no la recibi\u00f3. (Skafidis le dijo a The Scientist que ofrecieron el c\u00f3digo que usaron para generar sus resultados, que deber\u00eda haber sido a\u00fan mejor). Como tal, se centraron en los 30 SNP m\u00e1s importantes, que se detallaron en el art\u00edculo publicado.<\/p>\n

Al comparar 5417 casos y 5417 controles del Psychiatric Genomics Consortium, el equipo de Neales encontr\u00f3 que ninguno de los 30 SNP se asoci\u00f3 significativamente con el riesgo de TEA. Los investigadores tambi\u00e9n combinaron los SNP en un clasificador, utilizando m\u00e9todos detallados en el art\u00edculo original, y lo probaron en 4623 casos y 4623 controles del mismo grupo. Una vez m\u00e1s, el conjunto no pudo predecir los TEA mejor que el azar. Finalmente, tambi\u00e9n demostraron que las v\u00edas celulares que identific\u00f3 el equipo australiano no est\u00e1n significativamente asociadas con los TEA. Los resultados de los equipos se publicaron como una carta al editor el 22 de octubre, tambi\u00e9n en Molecular Psychiatry. <\/em><\/p>\n

Varios factores podr\u00edan explicar las diferencias entre los dos estudios. El equipo de Melbourne prob\u00f3 inicialmente la precisi\u00f3n de su clasificador de riesgo en el mismo grupo de personas que usaron para identificar su conjunto de SNP. Esta es una mala pr\u00e1ctica. Para evaluar adecuadamente la precisi\u00f3n de un clasificador, la muestra que se usa para desarrollarlo debe ser completamente distinta de la muestra en la que se prueba, dijo Kruglyak.<\/p>\n

Los investigadores australianos tambi\u00e9n extrajeron sus casos y controles de poblaciones separadas con composiciones \u00e9tnicas sutilmente diferentes. Los SNP que identificaron podr\u00edan haber reflejado diferencias ancestrales aleatorias entre los dos grupos, en lugar de diferencias significativas en el riesgo de TEA. Daniel Geschwind de la Universidad de California, Los \u00c1ngeles, present\u00f3 el mismo argumento en una carta sobre el art\u00edculo de Skafidis, que se public\u00f3 en la misma revista este abril.<\/p>\n

Kruglyak agreg\u00f3 una tercera explicaci\u00f3n posible: los efectos por lotes, en qu\u00e9 casos y controles se genotipifican en diferentes momentos y en diferentes plataformas tecnol\u00f3gicas, propuso. Este problema tambi\u00e9n afect\u00f3 a un art\u00edculo similar recientemente retractado, que identific\u00f3 un panel de SNP que supuestamente podr\u00eda predecir la longevidad.<\/p>\n

Pero Skafidis dijo que el equipo de Neales puede haber llegado a conclusiones diferentes porque el grupo no us\u00f3 la totalidad conjunto de SNP, ni el c\u00f3digo que se proporcion\u00f3. Su equipo ha enviado una respuesta al nuevo estudio, que est\u00e1 en revisi\u00f3n con Molecular Psychiatry<\/em> (y enumera el conjunto completo de 237 SNP).<\/p>\n

Mientras tanto, Neale enfatiz\u00f3 que otros la investigaci\u00f3n sobre la gen\u00e9tica del autismo est\u00e1 dando mejores resultados. Varios estudios han identificado mutaciones de p\u00e9rdida de funci\u00f3n y diferencias en la cantidad de copias de ciertos genes que est\u00e1n relacionados con el riesgo de TEA. Los resultados prometedores de GWAS se han presentado en conferencias y se est\u00e1n convirtiendo en art\u00edculos publicados. La gen\u00e9tica del autismo no debe verse empa\u00f1ada por la ciencia que no ha sido probada s\u00f3lidamente, dijo. Est\u00e1n comenzando a surgir \u00e9xitos, y eso es realmente emocionante e importante.<\/p>\n

EB Robinson et al., Respuesta a la predicci\u00f3n del diagn\u00f3stico del trastorno del espectro autista mediante el an\u00e1lisis de v\u00edas gen\u00e9ticas, <\/strong> Psiquiatr\u00eda Molecular<\/em><\/strong>, doi:10.1038\/mp.2013.125, 2013.<\/strong><\/p>\n

E. Skafidas et al., Predecir el diagn\u00f3stico del trastorno del espectro autista mediante el an\u00e1lisis de v\u00edas gen\u00e9ticas, Molecular Psychiatry<\/em>, doi:10.1038\/mp.2012.126, 2012.<\/strong><\/p>\n

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