WIKIPEDIA, RICHARD WHEELEROLa secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS, por sus siglas en ingl\u00e9s), que alguna vez fue prohibitivamente costosa y laboriosa, ahora se est\u00e1 abriendo camino en la cl\u00ednica. El costo de la t\u00e9cnica finalmente cay\u00f3 por debajo de la marca de $1,000 a principios de este a\u00f1o, presagiando un futuro en el que los m\u00e9dicos podr\u00edan usarla de manera rutinaria para diagnosticar personas con enfermedades inusuales, identificar genes detr\u00e1s de trastornos hereditarios raros y predecir c\u00f3mo los pacientes podr\u00edan responder a los tratamientos.<\/p>\n
Pero WGS a\u00fan no est\u00e1 listo para el horario de m\u00e1xima audiencia, seg\u00fan investigadores de la Universidad de Stanford. En un peque\u00f1o estudio piloto, el equipo secuenci\u00f3 los genomas completos de 12 adultos y descubri\u00f3 que las tecnolog\u00edas actuales tienen dificultades para leer de manera confiable y precisa ciertas partes del genoma que contienen variaciones importantes relacionadas con enfermedades. Y la interpretaci\u00f3n de la mara\u00f1a de datos sigue siendo un asunto subjetivo y que lleva mucho tiempo. Los resultados del equipo se publicaron hoy (11 de marzo) en JAMA<\/em>.<\/p>\n “No tenemos ninguna duda de que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo es transformadora para la medicina” dijo Euan de Stanford…<\/p>\n El equipo secuenci\u00f3 a 12 voluntarios sanos utilizando dos tecnolog\u00edas diferentes, una de Illumina y otra de Complete Genomics, y encontr\u00f3 varios problemas potenciales. Por ejemplo, las plataformas no lograron capturar del 10 al 19 por ciento de los genes asociados con enfermedades hereditarias con suficiente profundidad para identificar con precisi\u00f3n todos sus nucle\u00f3tidos, lo que dificulta vincular las variaciones dentro de ellos con la salud de una persona.<\/p>\n las dos plataformas no siempre fueron consistentes. Estuvieron de acuerdo en gran medida sobre las variaciones en nucle\u00f3tidos individuales, pero rara vez lo hicieron cuando se trataba de inserciones o eliminaciones m\u00e1s grandes. Para estos indels, muchos de los cuales est\u00e1n asociados con el riesgo de enfermedades, las dos plataformas de secuenciaci\u00f3n se corroboraron entre s\u00ed solo en un tercio de las veces. Estos son problemas que tienen soluci\u00f3n, pero tenemos que ser realistas en cuanto a que a\u00fan no los hemos resuelto, dijo Ashley.<\/p>\n Los investigadores usaron un algoritmo de su propio dise\u00f1o para analizar los datos en busca de variantes m\u00e9dicamente relevantes y terminaron calculando 89 a 125 por paciente. El equipo de siete personas, que inclu\u00eda a tres asesores gen\u00e9ticos, tres m\u00e9dicos especialistas en inform\u00e1tica y un pat\u00f3logo m\u00e9dico, revis\u00f3 manualmente cada variante. Los investigadores revisaron la literatura y las bases de datos existentes para determinar si era probable que estas variantes afectaran el riesgo de enfermedad, evaluaron las probabilidades de que las aberraciones pudieran cambiar la estructura de una prote\u00edna y m\u00e1s. Eventualmente redujeron la lista a alrededor de dos a seis variantes cl\u00ednicamente importantes por paciente.<\/p>\n Una mujer ten\u00eda una variante en el gen BRCA1<\/em> que significaba que era muy probable que desarrollara mama y c\u00e1ncer de ovario, a pesar de no tener antecedentes familiares de ninguna de las dos enfermedades. Un laboratorio cl\u00ednico de pruebas gen\u00e9ticas confirm\u00f3 el resultado y, despu\u00e9s de hablar con su m\u00e9dico, opt\u00f3 por extirparse los ovarios y las trompas de Falopio, y someterse a ex\u00e1menes de mama regulares.<\/p>\n Dentro de este peque\u00f1o grupo, hab\u00eda una descubrimiento que le cambi\u00f3 la vida, dijo Ashley. Si bien, dado el tama\u00f1o de este estudio, es dif\u00edcil extrapolar la frecuencia con la que estos casos surgir\u00edan en una poblaci\u00f3n general, habla de la promesa de la tecnolog\u00eda.<\/p>\n Los investigadores tambi\u00e9n estaban complacidos de que el proceso fuera m\u00e1s econ\u00f3mico. que lo esperado. Estimaron que el costo total de WGS, incluida la secuenciaci\u00f3n y la interpretaci\u00f3n de los resultados, fue de $ 15,000 por paciente. Y bas\u00e1ndose en los resultados, m\u00e9dicos independientes recomendaron m\u00e1s pruebas a un costo de $351 a $776 por paciente. A menudo me preguntan si los costos de atenci\u00f3n m\u00e9dica se disparar\u00e1n si hacemos esto para todos, dijo Ashley. Seguramente se gastar\u00e1n cientos y miles de d\u00f3lares en pruebas de seguimiento como resonancias magn\u00e9ticas y tomograf\u00edas computarizadas. Pero en este estudio, los costos de seguimiento fueron relativamente modestos.<\/p>\n Por otro lado, la interpretaci\u00f3n de los datos completos del genoma sigue siendo complicada, lleva mucho tiempo y es en gran medida subjetiva. Los profesionales de la gen\u00f3mica que revisaron las variantes dedicaron aproximadamente una hora a cada una de ellas y, a menudo, discreparon sobre su potencial para causar enfermedades.<\/p>\n Este informe es aleccionador, pero no sorprendente, Eric Topol del Scripps Translational Science Institute en La Jolla, California, le dijo a The Scientist<\/em> en un correo electr\u00f3nico. Si bien WGS ha sido \u00fatil en algunas personas con una enfermedad grave no diagnosticada, la extrapolaci\u00f3n a voluntarios sanos est\u00e1 fuera de lugar. Todos los problemas de precisi\u00f3n se magnifican.<\/p>\n No hasta que tengamos millones de personas con WGS, a trav\u00e9s de diversas condiciones m\u00e9dicas y ascendencias, la secuenciaci\u00f3n ser\u00e1 adecuadamente informativa, agreg\u00f3 Topol. Faltan al menos unos a\u00f1os para que eso sea as\u00ed.<\/p>\n David Dimmock, del Colegio M\u00e9dico de Wisconsin en Milwaukee, es m\u00e1s optimista. El estudio est\u00e1 bastante desactualizado, dijo. Muchas de las limitaciones que plantean son cosas de las que \u00e9ramos muy conscientes en 2011, y ahora son un problema mucho menor porque la tecnolog\u00eda ha progresado significativamente. Las tecnolog\u00edas de vanguardia ahora pueden secuenciar genomas mucho m\u00e1s profundamente que hace unos a\u00f1os, y las nuevas t\u00e9cnicas qu\u00edmicas cubren regiones que estaban mal atendidas por los m\u00e9todos m\u00e1s antiguos. Todav\u00eda hay agujeros, pero estaban en un lugar muy diferente, dijo Dimmock.<\/p>\n FE Dewey et al., Interpretaci\u00f3n cl\u00ednica e implicaciones de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, JAMA<\/em> , 311: 1035-44, 2014.<\/strong><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de El cient\u00edfico<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" WIKIPEDIA, RICHARD WHEELEROLa secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS, por sus siglas en ingl\u00e9s), que alguna vez fue prohibitivamente costosa y laboriosa, ahora se est\u00e1 abriendo camino en la cl\u00ednica. 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