{"id":34745,"date":"2022-09-01T04:37:01","date_gmt":"2022-09-01T09:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/origenes-de-la-persistencia-de-lactasa-en-africa\/"},"modified":"2022-09-01T04:37:01","modified_gmt":"2022-09-01T09:37:01","slug":"origenes-de-la-persistencia-de-lactasa-en-africa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/origenes-de-la-persistencia-de-lactasa-en-africa\/","title":{"rendered":"Or\u00edgenes de la persistencia de lactasa en \u00c1frica"},"content":{"rendered":"

Hombre masai, que particip\u00f3 en el estudio, con cabras en TanzaniaUNIVERSIDAD DE PENNSYLVANIAUn estudio sobre la persistencia de lactasa en poblaciones africanas dirigido por investigadores de la Universidad de Pensilvania refuerza a los genetistas’ conocimiento de las variantes que influyen en la capacidad humana para descomponer la lactosa, un disac\u00e1rido y el carbohidrato principal que se encuentra en la leche, en los monosac\u00e1ridos glucosa y galactosa. El trabajo del equipo, publicado hoy (13 de marzo) en The American Journal of Human Genetics<\/em>, incluye an\u00e1lisis de los antecedentes gen\u00e9ticos de las variantes, as\u00ed como su distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica para sugerir v\u00edas potenciales por las cuales la persistencia de la lactasa Los polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP) asociados podr\u00edan haber surgido en \u00c1frica.<\/p>\n

“Este es el estudio m\u00e1s grande hasta la fecha sobre la base gen\u00e9tica de la tolerancia a la lactosa en \u00c1frica” dijo Sarah Tishkoff de Penn, quien dirigi\u00f3 el estudio.<\/p>\n

“El trabajo es interesante ya que se estudiaron muchos grupos \u00e9tnicos de \u00c1frica y se construyeron haplotipos que dieron datos sobre…<\/p>\n

Tishkoff y sus colegas identificaron tres variantes conocidas C-14010, G-13907 y G-13915 en personas de diversas poblaciones de \u00c1frica, que confirmaron que estaban significativamente asociadas con la persistencia de la lactasa. Tambi\u00e9n sugirieron dos nuevos SNP asociados con la persistencia de la lactasa, pero debido a que los SNP potenciales est\u00e1n estrechamente relacionados con las variantes conocidas asociadas a la persistencia de la lactasa, el equipo a\u00fan no ha podido aislar sus efectos potenciales, dijo Tishkoff.<\/p>\n

La expresi\u00f3n continua de lactasa m\u00e1s all\u00e1 de la infancia permite a los seres humanos beber leche y cosechar sus nutrientes en la edad adulta. La enzima est\u00e1 codificada por el gen LCT<\/em>, que se encuentra en el cromosoma 2 humano. Los cient\u00edficos hab\u00edan descubierto previamente que la expresi\u00f3n de LCT<\/em> est\u00e1 regulada por varias variantes gen\u00e9ticas que se encuentran en los intrones 9 y 13 de otro gen, MCM6, <\/em>que se encuentra aguas arriba. En adultos de ascendencia europea, el SNP C\/T-13910, dentro del intr\u00f3n 13 de MCM6<\/em>, es el principal elemento gen\u00e9tico detr\u00e1s de la persistencia de la lactasa. Otros grupos de investigaci\u00f3n hab\u00edan descubierto previamente que esta regi\u00f3n del intr\u00f3n 13 es un sitio de uni\u00f3n del factor de transcripci\u00f3n y un potenciador de la expresi\u00f3n de LCT<\/em>. En \u00c1frica y Oriente Medio, sin embargo, hay poblaciones de pastores que beben leche, pero carecen de T-13910, lo que lleva a los cient\u00edficos a investigar si algunas otras variantes confieren tolerancia a la lactosa en estos grupos.<\/p>\n

Con esa pregunta en mente , los investigadores secuenciaron regiones de los intrones 9 y 13 de MCM6<\/em> y aproximadamente dos kilobases del promotor LCT<\/em> en 819 individuos de 63 poblaciones africanas, as\u00ed como en 154 personas de Europa y Asia. , y el Medio Oriente. Un subconjunto de estos participantes del estudio se someti\u00f3 a una prueba de tolerancia a la lactosa, que implic\u00f3 beber una soluci\u00f3n de lactosa y someterse a controles peri\u00f3dicos de glucosa en sangre.<\/p>\n

Los investigadores tambi\u00e9n determinaron los antecedentes gen\u00e9ticos de cada variante mediante el genotipado de cuatro repeticiones de microsat\u00e9lites en las regiones. de inter\u00e9s y reconstruir los dise\u00f1os de los cromosomas individuales, o haplotipos, en los que se encuentran las variantes. Al comparar las frecuencias de cada variante en diferentes regiones geogr\u00e1ficas, tanto en \u00c1frica como en otras partes del mundo, pudieron plantear la hip\u00f3tesis de d\u00f3nde se originaron las mutaciones asociadas a la persistencia de la lactasa africana.<\/p>\n

Pudimos inferir un origen de \u00c1frica oriental para la variante C-14010, un origen de \u00c1frica NE [noreste] para la variante G-13907 y un origen del Medio Oriente para la variante G-13915, escribi\u00f3 Penns Alessia Ranciaro en un correo electr\u00f3nico a The Scientist<\/em>. Demostramos que el an\u00e1lisis de la distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica de las variantes de LP es muy informativo para reconstruir eventos hist\u00f3ricos de migraci\u00f3n y rastrear la historia del pastoreo en \u00c1frica.<\/p>\n

Por ejemplo, el Los investigadores encontraron C-14010 en personas tanto del este como del sur de \u00c1frica, lo que los llev\u00f3 a especular que la variante podr\u00eda haberse extendido hacia el sur a lo largo de la historia.<\/p>\n

Si bien los investigadores identificaron la variante europea T-13910 en las poblaciones del norte de \u00c1frica, no encontraron nada significativo v\u00ednculo entre la variante y la tolerancia a la lactosa.<\/p>\n

Dallas Swallow del University College London, quien tambi\u00e9n estudi\u00f3 la persistencia de la lactasa en las poblaciones africanas pero no particip\u00f3 en el presente estudio, advirti\u00f3 que a\u00fan es dif\u00edcil determinar c\u00f3mo la lactasa las variantes asociadas a la persistencia se propagan. <\/p>\n

Si piensas en la frecuencia de un alelo en particular, es muy tentador suponer que el lugar donde ese alelo se encuentra con m\u00e1s frecuencia es el lugar donde se origin\u00f3. Pero el problema es que realmente no sabes d\u00f3nde viv\u00edan entonces los antepasados de esas personas que viven all\u00ed ahora, dijo. Uno de los problemas [que] es particularmente relevante para las personas pastoras es que pueden moverse mucho, migran.<\/p>\n

Swallow propuso combinar datos de secuenciaci\u00f3n con modelos inform\u00e1ticos de propagaci\u00f3n de genes e informaci\u00f3n hist\u00f3rica relevante como otro enfoque. rastrear la propagaci\u00f3n de la persistencia de la lactasa a lo largo de la historia.<\/p>\n

A. Ranciaro et al., Or\u00edgenes gen\u00e9ticos de la persistencia de la lactasa y la expansi\u00f3n del pastoreo en \u00c1frica, The American Journal of Human Genetics<\/em>, doi:10.1016\/j.ajhg.2014.02.009, 2014.<\/strong> <\/p>\n

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