{"id":34927,"date":"2022-09-01T04:51:24","date_gmt":"2022-09-01T09:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/controles-de-secuenciacion-del-cancer\/"},"modified":"2022-09-01T04:51:24","modified_gmt":"2022-09-01T09:51:24","slug":"controles-de-secuenciacion-del-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/controles-de-secuenciacion-del-cancer\/","title":{"rendered":"Controles de secuenciaci\u00f3n del c\u00e1ncer"},"content":{"rendered":"

SONYA PARPART-LIEs una pr\u00e1ctica cada vez m\u00e1s com\u00fan para los investigadores escanear datos de secuencias de ADN de biopsias de tumores de pacientes con c\u00e1ncer: la idea es que la presencia de mutaciones podr\u00eda informar tratamientos o pron\u00f3sticos personalizados. Sin embargo, no es com\u00fan secuenciar a estos pacientes’ ADN normal, que, seg\u00fan los autores de un estudio publicado hoy (15 de abril) en Science Translational Medicine<\/em>, es una omisi\u00f3n grave.<\/p>\n

“Este art\u00edculo realmente enfatiza cu\u00e1n importante es es comparar el [ADN] tumoral de un paciente individual con la [secuencia normal] de ese paciente individual” dijo el onc\u00f3logo George Demetri de la Facultad de Medicina de Harvard y el Instituto del C\u00e1ncer Dana-Farber, que no particip\u00f3 en el estudio. \u00abNo es tan simple como obtener una parte del tumor, genotipificarla y pensar que tiene la respuesta\u00bb.<\/p>\n

\u00abUno de los aspectos m\u00e1s b\u00e1sicos de cualquier enfoque cient\u00edfico es tener un an\u00e1lisis y un muy buen control,” dijo Victor Velculescu de Johns Hopkins…<\/p>\n

Velculescu explic\u00f3 que, hist\u00f3ricamente hablando, tal vez hab\u00eda una buena raz\u00f3n para analizar solo el tumor: los laboratorios de diagn\u00f3stico que comenzaron a genotipificar los tumores observaron puntos cr\u00edticos espec\u00edficos en solo unos pocos genes. que estaban com\u00fanmente mutados [en el c\u00e1ncer], pero que rara vez estaban alterados en el ADN hereditario normal de la l\u00ednea germinal. Esto significaba que pod\u00eda salirse con la suya haciendo solo el [tumor], dijo. Sin embargo, el panel de posibles genes para analizar ha crecido, y algunos an\u00e1lisis incluyen el exoma completo, el complemento completo de secuencias de codificaci\u00f3n. En esos casos, si haces solo la muestra del tumor. . . realmente obtienes mucha informaci\u00f3n inexacta, dijo Velculescu, quien cofund\u00f3 una compa\u00f1\u00eda, Personal Genome Diagnostics, que ofrece comparaciones de ADN tumoral y normal.<\/p>\n

Analizar el ADN tumoral y de tejido normal de 815 pacientes con una variedad de diferentes tipos de c\u00e1ncer, \u00e9l y sus colegas descubrieron que la mayor\u00eda de las mutaciones que se encuentran en un tumor no son espec\u00edficas del tumor. Cuando los investigadores analizaron el ADN solo de los tumores, encontraron en promedio 382 mutaciones candidatas espec\u00edficas del tumor por paciente. Sin embargo, si compararon estas secuencias derivadas de tumores con las del tejido normal de los pacientes, solo un tercio result\u00f3 ser espec\u00edfico del tumor. Los dos tercios restantes ya estaban presentes en el ADN normal de los pacientes.<\/p>\n

La raz\u00f3n de una variaci\u00f3n de secuencia tan abundante es simplemente que las secuencias de ADN humano, como cabr\u00eda esperar de la diversidad de la humanidad, son mucho m\u00e1s complicadas que pensamos cuando se decodific\u00f3 el genoma humano por primera vez, dijo Demetri.<\/p>\n

La gente no se da cuenta de cu\u00e1ntas variantes germinales raras existen. . . que nos hacen a todos diferentes  y \u00fanico con nuestras propias caracter\u00edsticas, agreg\u00f3 Velculescu.<\/p>\n

Si bien algunas de las variantes de secuencia encontradas en el ADN normal de un paciente podr\u00edan contribuir al c\u00e1ncer, en la mayor\u00eda de los casos, si hay una mutaci\u00f3n presente en la l\u00ednea germinal, deber\u00eda indicar que la mutaci\u00f3n en el tumor es incidental y no est\u00e1 relacionada con la formaci\u00f3n del tumor, escribi\u00f3 Daniel Haber, del Hospital General de Massachusetts, en un correo electr\u00f3nico a The Scientist.<\/em><\/p>\n

Al analizar En pacientes con secuencias normales de ADN, ser\u00eda posible no solo descartar estas variantes inofensivas de la l\u00ednea germinal, sino tambi\u00e9n detectar mutaciones de la l\u00ednea germinal que se sabe que aumentan el riesgo de c\u00e1ncer, han demostrado Velculescu y sus colegas. El equipo encontr\u00f3, por ejemplo, que 27 de los 815 pacientes (3 por ciento) portaban en su ADN normal mutaciones de alto riesgo en genes conocidos asociados con el c\u00e1ncer. Adem\u00e1s, en todos menos uno de estos pacientes, las mutaciones de la l\u00ednea germinal no se hab\u00edan detectado previamente.<\/p>\n

Realizar el an\u00e1lisis de ADN de tejido normal adicional de manera rutinaria sin duda ser\u00eda m\u00e1s costoso que analizar solo el ADN del tumor. Pero vale la pena el gasto, dijo Velculescu. Hay mucho entusiasmo en estos d\u00edas sobre la medicina personalizada, dijo, pero obviamente no se puede tener medicina de precisi\u00f3n sin tener gen\u00f3mica de precisi\u00f3n. No puede esperar que los m\u00e9dicos proporcionen las terapias adecuadas si no obtienen los resultados correctos de estos ensayos de diagn\u00f3stico.<\/p>\n

S. Jones<\/strong> et al., <\/strong>An\u00e1lisis gen\u00f3micos personalizados para la mutaci\u00f3n del c\u00e1ncer<\/strong> descubrimiento e interpretaci\u00f3n, Science Translational Medicine<\/em>, 7:<\/strong> 283ra53, 2015.<\/strong><\/p>\n

Nota del editor (17 de abril): este art\u00edculo se actualiz\u00f3 para aclarar el papel de Velculescu como cofundador de Personal Genome Diagnostics.<\/em><\/p>\n

\u00bfInteresado en leer m\u00e1s?<\/h2>\n

El cient\u00edfico <\/em>ARCHIVOS<\/h4>\n

Hacerse miembro de<\/h2>\n

Recibir acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em> <\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

SONYA PARPART-LIEs una pr\u00e1ctica cada vez m\u00e1s com\u00fan para los investigadores escanear datos de secuencias de ADN de biopsias de tumores de pacientes con c\u00e1ncer: la idea es que la presencia de mutaciones podr\u00eda informar tratamientos o pron\u00f3sticos personalizados. Sin embargo, no es com\u00fan secuenciar a estos pacientes’ ADN normal, que, seg\u00fan los autores de … Continuar leyendo \u00abControles de secuenciaci\u00f3n del c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-34927","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34927","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34927"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34927\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34927"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34927"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34927"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}