ISTOCK, JEZPERKLAUZENEn solo 15 a\u00f1os, hemos pasado del primer borrador del genoma humano a los primeros \u00e9xitos en el uso de informaci\u00f3n gen\u00f3mica para mejorar la atenci\u00f3n al paciente. La tasa de progreso ha sido asombrosa. Pero todav\u00eda tenemos un largo camino por recorrer antes de que nos demos cuenta de todo el potencial de la secuenciaci\u00f3n del genoma de rutina en la cl\u00ednica. Quiz\u00e1s el elemento m\u00e1s importante que necesitamos en este momento es un mejor contexto para la interpretaci\u00f3n del genoma: acceso a los datos relevantes que ayudan a los genetistas m\u00e9dicos y otros profesionales de la salud a identificar las variantes de ADN que causan enfermedades y traducir las variantes de ADN en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica que ayude a garantizar que cada paciente reciba el mejor curso de tratamiento.<\/p>\n
Es por eso que un grupo de organizaciones acad\u00e9micas y comerciales, mi compa\u00f1\u00eda entre ellas, se unieron para formar la Comunidad de frecuencias al\u00e9licas, un grupo que creemos ayudar\u00e1 a brindar el contexto cr\u00edtico necesario para interpretaci\u00f3n de secuencias para la comunidad biom\u00e9dica, todo basado en…<\/p>\n
Las bases de datos gen\u00f3micas actuales son extremadamente valiosas para la investigaci\u00f3n, pero a menudo carecen de una representaci\u00f3n diversa de grupos \u00e9tnicos de todo el mundo. Los genetistas cl\u00ednicos que intentan determinar si una variante en particular es relevante para un paciente de uno de estos grupos \u00e9tnicos subrepresentados enfrentan un serio desaf\u00edo, ya que los enfoques simples pueden producir una serie de variantes falsas que se cree que causan enfermedades y que en realidad son benignas.<\/p>\n
Digamos que un genetista cl\u00ednico est\u00e1 interpretando variantes del genoma de un paciente para tratar de encontrar la causa de una enfermedad rara. El genetista encuentra varias variantes que parecen ser buenas candidatas porque no figuran en las bases de datos de variantes gen\u00f3micas existentes y, por lo tanto, se supone que son raras en la poblaci\u00f3n de pacientes en general. Sin embargo, este paciente es de una ascendencia que est\u00e1 subrepresentada en estas bases de datos de secuencias p\u00fablicas. Si el genetista tuviera acceso a una base de datos de variantes comunes entre el grupo \u00e9tnico espec\u00edfico de los pacientes, ver\u00eda que estas variantes existen en altas frecuencias en esa poblaci\u00f3n espec\u00edfica. Si estos datos no est\u00e1n disponibles para ella, debe invertir una cantidad significativa de tiempo investigando estos falsos positivos, desviando recursos de la variante causante real.<\/p>\n
Con tantos grupos en todo el mundo generando datos gen\u00f3micos a un ritmo vertiginoso, es tentador suponer que esta limitaci\u00f3n desaparecer\u00e1 r\u00e1pidamente a medida que crezca el volumen de datos. Pero hemos visto una y otra vez que, a menos que se combine la informaci\u00f3n clave de estos conjuntos de datos, hay poco beneficio para la comunidad. Las instituciones acad\u00e9micas tienen estrictos protocolos de privacidad que rigen los datos gen\u00f3micos, por lo que incluso cuando los cient\u00edficos quieren compartir datos entre organizaciones, a menudo la log\u00edstica se lo impide.<\/p>\n
Los miembros fundadores de Allele Frequency Community han propuesto una forma de compartir cl\u00ednicamente datos de referencia \u00fatiles mientras se protege el anonimato del paciente. Las frecuencias de alelos, o la tasa a la que se ven ciertas variantes de ADN en ciertas poblaciones, son un gran objetivo para el intercambio de datos por el bien com\u00fan. Los cient\u00edficos y m\u00e9dicos que han generado conjuntos de datos gen\u00f3micos pueden compartir de manera segura solo estas frecuencias an\u00f3nimas y agrupadas de muchos pacientes, que se agregar\u00edan con estad\u00edsticas similares de muchos otros sitios en todo el mundo para ser verdaderamente an\u00f3nimos y salvaguardar la privacidad del paciente, as\u00ed como los intereses y hallazgos de la investigaci\u00f3n. de grupos individuales. Esto hace que sea m\u00e1s f\u00e1cil compartir, brinda informaci\u00f3n valiosa y protege completamente la privacidad del paciente.<\/p>\n
La comunidad de frecuencias de alelos ha incorporado un mecanismo de incentivos para ayudar a que el recurso crezca en valor con el tiempo a medida que se usa. Cualquier cient\u00edfico puede unirse y acceder a la Comunidad de frecuencias al\u00e9licas. Al hacerlo, recibe el beneficio de todas las frecuencias al\u00e9licas agrupadas del resto de la comunidad. A cambio, acepta que se pueden calcular estad\u00edsticas de frecuencia agrupadas y an\u00f3nimas a partir de sus propias muestras para mejorar este recurso compartido. Este c\u00edrculo virtuoso ha permitido que la comunidad de frecuencias al\u00e9licas crezca r\u00e1pidamente. Desde su lanzamiento a principios de este a\u00f1o, se han unido cientos de miembros de la comunidad de todo el mundo, aumentando el recurso a m\u00e1s de 104 000 muestras, incluidos m\u00e1s de 13 000 genomas completos, y representando a m\u00e1s de 100 pa\u00edses de origen. Con solo unos meses de existencia, esta comunidad ya se ha convertido en la fuente m\u00e1s grande del mundo de datos gen\u00f3micos \u00e9tnicamente diversos.<\/p>\n
En los meses transcurridos desde el lanzamiento de la comunidad, los cient\u00edficos participantes informaron una reducci\u00f3n promedio de falsos positivos del 43 por ciento, mostrando cu\u00e1n efectivo puede ser este enfoque para evitar las variantes falsas durante la interpretaci\u00f3n del genoma.<\/p>\n
El impacto est\u00e1 creciendo a medida que la comunidad de frecuencias al\u00e9licas contin\u00faa expandi\u00e9ndose en todo el mundo. Este es uno de esos preciosos casos en la vida donde el costo de compartir es bajo y los beneficios sociales son significativos. Juntos, al compartir informaci\u00f3n agrupada y an\u00f3nima sobre la variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana, estamos haciendo que la secuenciaci\u00f3n del genoma sea m\u00e1s \u00fatil y factible para los profesionales de la salud en beneficio de todos los pacientes.<\/p>\n
Ramon Felciano es el jefe de tecnolog\u00eda oficial y vicepresidente de estrategia global de QIAGEN Bioinformatics.<\/em><\/strong><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ISTOCK, JEZPERKLAUZENEn solo 15 a\u00f1os, hemos pasado del primer borrador del genoma humano a los primeros \u00e9xitos en el uso de informaci\u00f3n gen\u00f3mica para mejorar la atenci\u00f3n al paciente. La tasa de progreso ha sido asombrosa. Pero todav\u00eda tenemos un largo camino por recorrer antes de que nos demos cuenta de todo el potencial de … Continuar leyendo \u00abOpini\u00f3n: Comparta diversos datos gen\u00f3micos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-34970","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34970","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34970"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34970\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34970"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34970"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34970"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfInteresado en leer m\u00e1s?<\/h2>\n
El cient\u00edfico <\/em>ARCHIVOS<\/h4>\n
Convi\u00e9rtase en miembro de<\/h2>\n