{"id":35057,"date":"2022-09-01T05:01:45","date_gmt":"2022-09-01T10:01:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/resiliencia-genetica\/"},"modified":"2022-09-01T05:01:45","modified_gmt":"2022-09-01T10:01:45","slug":"resiliencia-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/resiliencia-genetica\/","title":{"rendered":"Resiliencia gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

NHGRI, DARRYL LEJALa mayor\u00eda de los estudios gen\u00f3micos hasta la fecha se han centrado en vincular las mutaciones con las enfermedades. Adoptando un nuevo enfoque, los investigadores que estudian los genomas de individuos aparentemente sanos identificaron a algunas personas que parecen ser resistentes a los trastornos gen\u00e9ticos graves que se sabe que surgen durante la infancia. De los 589,306 genomas humanos que analizaron, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York y sus colegas identificaron a 13 personas que portan mutaciones para ciertos trastornos gen\u00e9ticos pero que no parecen tener las enfermedades asociadas, seg\u00fan un estudio publicado hoy (11 de abril) en Nature Biotechnology<\/em>.<\/p>\n

“Es’un estudio realmente interesante porque lo que consideramos pat\u00f3geno [es] no necesariamente el caso” Eric Topol, director del Scripps Translational Science Institute que no particip\u00f3 en el estudio, le dijo a The Scientist<\/em>. Ha habido varios informes de personas con mutaciones patog\u00e9nicas graves que…<\/p>\n

Si desea encontrar pistas para la prevenci\u00f3n, el coautor del estudio Stephen Friend, presidente de la organizaci\u00f3n sin fines de lucro Sage Bionetworks y genetista de Mount Sinai, dijo durante una conferencia de prensa, en lugar de mirar a las personas con enfermedades, le gustar\u00eda mirar a las personas que deber\u00edan<\/em> haberse enfermado.<\/p>\n

Para el presente estudio, Friend y sus colegas analizaron los datos de 12 estudios gen\u00e9ticos en todo el mundo (incluidos los datos recopilados por la empresa de gen\u00e9tica de consumo 23andMe), que analizan 874 genes en 589,306 genomas. Comenzaron con m\u00e1s de 15 000 candidatos resilientes, pero despu\u00e9s de un riguroso proceso de eliminaci\u00f3n, los investigadores identificaron a 13 adultos que ten\u00edan mutaciones para ocho trastornos gen\u00e9ticos infantiles graves diferentes, incluida la fibrosis qu\u00edstica, el s\u00edndrome de Smith Lemli-Opitz y la disautonom\u00eda familiar, pero no ten\u00edan signos informados de las enfermedades.<\/p>\n

Friend y sus colegas optaron por estudiar los trastornos infantiles graves porque aumentaba la posibilidad de que las personas con mutaciones conocidas de la enfermedad ya hubieran pasado la edad en la que habr\u00edan desarrollado s\u00edntomas del trastorno (si lo hubieran hecho) . Pero el concepto de resiliencia tambi\u00e9n podr\u00eda aplicarse a otras enfermedades, dijo Friend.<\/p>\n

Los hallazgos se suman a la evidencia de que algunas personas con mutaciones conocidas que causan enfermedades pueden tener protecci\u00f3n gen\u00e9tica contra ciertos trastornos.<\/p>\n

El objetivo del proyecto es identificar factores protectores (muy probablemente variantes gen\u00e9ticas) que previenen la aparici\u00f3n de una enfermedad grave en un individuo que de otro modo se esperar\u00eda que tuviera la enfermedad porque porta una o m\u00e1s variantes causantes de la enfermedad, Eric Evans, director cient\u00edfico de la empresa de pruebas gen\u00e9ticas Counsyl, con sede en San Francisco, que no particip\u00f3 en el trabajo, escribi\u00f3 un correo electr\u00f3nico a The Scientist<\/em>.<\/p>\n

Mientras este estudio estaba un esfuerzo inicial importante, las reglas de consentimiento para algunas de las poblaciones del estudio gen\u00e9tico impidieron que los investigadores se pusieran en contacto con las 13 personas identificadas como resilientes. Sin hacer un seguimiento de estos individuos, es imposible confirmar si su ADN coincid\u00eda con sus registros m\u00e9dicos, que no hab\u00edan sido diagnosticados con el trastorno y que no mostraban mosaicismo (una condici\u00f3n en la que las c\u00e9lulas de una persona contienen una mezcla de varios genotipos ), se\u00f1alaron los investigadores.<\/p>\n

El siguiente paso es identificar los mecanismos que confieren resiliencia en algunos individuos. Como dijo Topol: \u00bfPor qu\u00e9 son a prueba de balas?<\/p>\n

Dos de las personas que se encontr\u00f3 resistentes a las enfermedades gen\u00e9ticas estudiadas ten\u00edan una versi\u00f3n causante de la enfermedad del gen DHCR7<\/em> que se ha relacionado con el s\u00edndrome de Smith Lemli-Opitz. Curiosamente, ambos ten\u00edan variantes adicionales de DHCR7<\/em>, incluidas cinco que se sabe que son benignas.<\/p>\n

Sin embargo, la cantidad de genoma que se secuenci\u00f3 vari\u00f3 ampliamente entre los estudios incluidos en este an\u00e1lisis, por lo que Friend y colegas no ten\u00edan suficiente cobertura para buscar mutaciones en otras partes de los genomas de otros individuos resilientes que podr\u00edan protegerlos contra el fenotipo de la enfermedad.<\/p>\n

Si las mutaciones en un segundo gen bloquean la acci\u00f3n de la primera mutaci\u00f3n se pueden encontrar, posiblemente podr\u00edan conducir al desarrollo de terapias para estas enfermedades, anot\u00f3 Evans. Sin embargo, es importante se\u00f1alar que hay un camino largo e incierto desde lo que conocemos hoy hasta el desarrollo de una terapia de este tipo.<\/p>\n

R. Chen et al., An\u00e1lisis de 589\u00a0306 genomas identifica individuos resilientes a enfermedades infantiles mendelianas graves, Nature Biotechnology, <\/em>doi:10.1038\/nbt.3514, 2016.<\/strong><\/p>\n

Correcci\u00f3n (19 de abril): La referencia al final de este art\u00edculo inicialmente nombr\u00f3 incorrectamente al primer autor y se corrigi\u00f3. <\/em>El cient\u00edfico Lamenta el error.<\/em><\/p>\n

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NHGRI, DARRYL LEJALa mayor\u00eda de los estudios gen\u00f3micos hasta la fecha se han centrado en vincular las mutaciones con las enfermedades. Adoptando un nuevo enfoque, los investigadores que estudian los genomas de individuos aparentemente sanos identificaron a algunas personas que parecen ser resistentes a los trastornos gen\u00e9ticos graves que se sabe que surgen durante la … Continuar leyendo \u00abResiliencia gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-35057","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35057","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=35057"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35057\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=35057"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=35057"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=35057"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}