© BRYAN SATALINOPara las personas sin problemas de salud perceptibles pero que sienten curiosidad por algunas posibles dolencias futuras, ahora hay un pu\u00f1ado de empresas que ofrecen servicios de secuenciaci\u00f3n del genoma completo o del exoma para identificar posibles riesgos de enfermedades y otros rasgos personales. La \u00faltima compa\u00f1\u00eda en unirse a la refriega es Ambry Genetics, que planea lanzar este a\u00f1o un servicio de secuenciaci\u00f3n del exoma completo, anunci\u00f3 la firma en la reuni\u00f3n anual del Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica, que se llev\u00f3 a cabo en Phoenix esta semana.<\/p>\n
“En este momento estamos en las etapas de desarrollo” dijo Brigette Tippin Davis, directora de Medicina Gen\u00e9tica Emergente de la compa\u00f1\u00eda con sede en Aliso Viejo, California. \u00abEl plan es que las personas [sanas] acudan a su m\u00e9dico y, si tienen curiosidad acerca de sus riesgos gen\u00e9ticos\u00bb, ella dijo, pueden \u00abobtener una prueba integral todo en uno\u00bb.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma completo o del exoma se ha reservado tradicionalmente para pacientes con una enfermedad sintom\u00e1tica…<\/p>\n
Ambry Genetics quiere aumentar el acceso a las pruebas, dijo Davis. Esta es una forma de llevar la estratificaci\u00f3n gen\u00e9tica y la detecci\u00f3n personalizada de atenci\u00f3n primaria a todos antes de que se enferme. Despu\u00e9s de todo, agreg\u00f3, cuanto antes se contagie, m\u00e1s posibilidades tiene de evitar que una enfermedad se vuelva realmente catastr\u00f3fica.<\/p>\n
Si bien es dif\u00edcil argumentar en contra de los beneficios de tomar medidas preventivas, la realidad de La secuenciaci\u00f3n del exoma es que genera tantos datos, pero muy pocos de ellos pueden interpretarse o ser \u00fatiles, dijo Yann Joly, director de investigaci\u00f3n del Centro de Gen\u00f3mica y Pol\u00edticas de la Universidad McGill en Montreal.<\/p>\n
Los resultados incluso puede ser in\u00fatil, continu\u00f3 Joly. Puede haber los errores habituales, como falsos positivos o negativos, y puede ser una fuente de ansiedad. Tambi\u00e9n puede haber errores de interpretaci\u00f3n, dijo, y agreg\u00f3 que los m\u00e9dicos pueden tener problemas para comprender los resultados de la secuenciaci\u00f3n.<\/p>\n
No hay muchas razones para justificarlo en este punto para las personas sanas, dijo Joly, [porque ] el valor m\u00e9dico de hacer esto es bajo.<\/p>\n
Radoje Drmanac, director cient\u00edfico y cofundador de Complete Genomics en Mountain View, California, tiene una opini\u00f3n diferente. Me gusta que las empresas est\u00e9n ofreciendo este servicio, dijo. Mi posici\u00f3n es que conocer tus genes es bueno. Es incluso un derecho.<\/p>\n
Si bien Drmanac dijo que cree que existe la necesidad de apoyo y educaci\u00f3n para ayudar a los consumidores a interpretar sus resultados (de un m\u00e9dico o un asesor gen\u00e9tico, por ejemplo), siente que la opci\u00f3n de comprar dicho la evaluaci\u00f3n depende totalmente de la persona. No hay raz\u00f3n para que un m\u00e9dico lo ordene, dijo. Actualmente, una persona que desee comprar uno de los servicios de secuenciaci\u00f3n del exoma que se ofrecen debe consultar primero a su m\u00e9dico. Sin embargo, esto parece ser una formalidad porque, si el m\u00e9dico de un cliente se muestra reticente, Ambry Genetics y Genos lo conectar\u00e1n con una alternativa independiente que esencialmente permitir\u00e1 un servicio directo al consumidor en todo menos en el nombre.<\/p>\n
Susan Wolf, profesora de leyes, medicina y pol\u00edticas p\u00fablicas en la Universidad de Minnesota, le dijo a The Scientist<\/em> que el asesoramiento directo es importante. Una persona necesita entender en qu\u00e9 se est\u00e1 metiendo, explic\u00f3. Se les debe informar, por ejemplo, que la Ley de No Discriminaci\u00f3n por Informaci\u00f3n Gen\u00e9tica (GINA, por sus siglas en ingl\u00e9s) de EE. UU. solo cubre el seguro m\u00e9dico y algunas formas de discriminaci\u00f3n laboral, dijo. Es muy raro que haya protecci\u00f3n para el seguro de invalidez, el seguro de atenci\u00f3n a largo plazo, incluso el seguro de vida. Por lo tanto, si la secuencia del exoma de una persona revela un alto riesgo de, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer, que puede requerir atenci\u00f3n a largo plazo, la persona debe ser consciente de los riesgos potenciales, dijo.<\/p>\n Ayuda con la interpretaci\u00f3n de la Los resultados despu\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n tambi\u00e9n son esenciales, a\u00f1adi\u00f3 Wolf. Con este fin, Ambry Genetics, Genos y Human Longevity sugieren asesores gen\u00e9ticos independientes, mientras que Veritas ofrece los suyos propios.<\/p>\n Para ayudar a\u00fan m\u00e1s con la interpretaci\u00f3n, Ambry Genetics planea brindar solo resultados m\u00e9dicamente procesables al cliente, dijo Davis, como mutaciones patog\u00e9nicas o probablemente patog\u00e9nicas y variantes asociadas con la toxicidad de los medicamentos. Queremos simplificar las cosas para estos individuos sanos, por lo que no queremos confundir el asunto con variantes de significado incierto u otras observaciones que no tienen un impacto cl\u00ednico conocido.<\/p>\n De manera similar, Human Longevity y Veritas brindan informes que incluyen mutaciones pat\u00f3genas, riesgos de enfermedades e informaci\u00f3n sobre la ascendencia junto con otros rasgos m\u00e1s obvios, como el color de los ojos, el color de la piel y la altura aproximada de una persona.<\/p>\n Genos, por otro lado, no brinda informaci\u00f3n sobre la salud. o recomendaciones, dijo Mark Blumling, director general y cofundador de la empresa. No es interpretativo y no es un diagn\u00f3stico, dijo sobre el servicio de secuenciaci\u00f3n del exoma de su empresa. La empresa proporciona los datos sin procesar, adem\u00e1s de herramientas de visualizaci\u00f3n de datos que le permiten explorar su exoma en comparaci\u00f3n con la base de datos de variaciones gen\u00e9ticas cl\u00ednicamente significativas de los Institutos Nacionales de Salud de ClinVara.<\/p>\n La idea es permitir que las personas controlen regularmente sus secuenciar contra la base de datos a medida que se descubren nuevas variantes y se desarrolla la informaci\u00f3n de salud, explic\u00f3 Blumling.<\/p>\n Aparentemente, las personas sanas que sienten curiosidad por su ADN y tienen dinero para gastar tienen varias opciones de servicios de secuenciaci\u00f3n.<\/p>\n Por $585 o $1425, Full Genomes, con sede en Rockville, Maryland, secuenciar\u00e1 todo su exoma o genoma, respectivamente, con una profundidad de cobertura de 30x. Actualmente, la compa\u00f1\u00eda proporciona solo informaci\u00f3n de ascendencia con los datos sin procesar, pero tambi\u00e9n tenemos un an\u00e1lisis de salud piloto que quiz\u00e1s podamos ofrecer pronto, dijo el fundador y director ejecutivo de la firma, Justin Loe. Por $499, Genos secuenciar\u00e1 todo su exoma con una cobertura de 75x, proporcionando tanto la secuencia sin procesar como el software de an\u00e1lisis compatible con ClinVar. Por $1,400, Human Longevity secuenciar\u00e1 todo su genoma aunque, por ahora, este servicio solo est\u00e1 disponible para los clientes de seguros de vida de Mass Mutual. Por $ 999, Veritas secuenciar\u00e1 su genoma completo con una cobertura de 30x, adem\u00e1s de brindar recomendaciones m\u00e9dicas y de salud y una sesi\u00f3n de asesoramiento gen\u00e9tico de seguimiento. En cuanto a la oferta recientemente anunciada de Ambry Genetics, la profundidad de la cobertura y el precio de su servicio que se lanzar\u00e1 pr\u00f3ximamente a\u00fan no se han revelado.<\/p>\n Si bien Joly ve poco valor m\u00e9dico en tales servicios en este momento, si la gente tiene mucha curiosidad por pasar por la experiencia, puede manejar los resultados y est\u00e1 dispuesta a pagar por ello, no veo un alto nivel de peligro, dijo.<\/p>\n Aclaraci\u00f3n (29 de marzo) : Se actualiz\u00f3 el noveno p\u00e1rrafo para aclarar que, previa solicitud, Ambry Genetics y Genos pueden recomendar un m\u00e9dico alternativo. <\/em>El cient\u00edfico lamenta cualquier confusi\u00f3n.<\/em><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, historias destacadas<\/strong>, \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" © BRYAN SATALINOPara las personas sin problemas de salud perceptibles pero que sienten curiosidad por algunas posibles dolencias futuras, ahora hay un pu\u00f1ado de empresas que ofrecen servicios de secuenciaci\u00f3n del genoma completo o del exoma para identificar posibles riesgos de enfermedades y otros rasgos personales. 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