ISTOCK, HH5800<\/p>\n
Los m\u00e9dicos utilizan cada vez m\u00e1s a los pacientes’ datos gen\u00f3micos para combatir el c\u00e1ncer o diagnosticar s\u00edntomas inexplicables. Pero en individuos sin signos perceptibles de enfermedad, no est\u00e1 claro si conocer sus planos gen\u00f3micos es beneficioso y si los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria est\u00e1n preparados para el desaf\u00edo de administrar estos datos para sus pacientes. En el primer estudio de este tipo para evaluar la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de forma aleatoria, publicado hoy (26 de junio) en la Annals of Internal Medicine<\/em>, los investigadores informan que aunque los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria son capaces de lidiar con informaci\u00f3n gen\u00f3mica, su valor para los pacientes sanos sigue siendo ambiguo.<\/p>\n “Todo se reduce a la pregunta: a cu\u00e1ntas personas desea asustar. . . para encontrar a ese individuo que podr\u00eda ser ayudado? escribe el profesor de inform\u00e1tica biom\u00e9dica de la Facultad de Medicina de Harvard, Isaac Kohane, en un correo electr\u00f3nico a The Scientist<\/em>. \u00c9l no estuvo involucrado en el…<\/p>\n El profesor de derecho de la Universidad Estatal de Arizona y experto en derecho y gen\u00e9tica, Gary Marchant, tiene una opini\u00f3n diferente. En una poblaci\u00f3n m\u00e1s grande, encontrar\u00e1 en uno o dos por ciento de las personas algo que es significativo y que podr\u00eda ser procesable. Personalmente, creo que es una justificaci\u00f3n para hacerlo. \u00c9tica y Pol\u00edtica de Salud en el Baylor College of Medicine, dice que ella y sus colegas ten\u00edan preguntas sobre si la secuenciaci\u00f3n del genoma causar\u00eda ansiedad o cambiar\u00eda los costos de atenci\u00f3n m\u00e9dica o el manejo cl\u00ednico de las personas. Como parte del proyecto MedSeq, los investigadores realizaron el primer estudio para evaluar emp\u00edricamente la utilidad de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en una poblaci\u00f3n sana y aleatoria.<\/p>\n El equipo de investigaci\u00f3n reclut\u00f3 a nueve m\u00e9dicos que, a su vez, reclutaron a 10 m\u00e1s o menos pacientes cada uno para participar en el estudio. De 100 individuos sanos entre las edades de 40 y 65 a\u00f1os, 50 fueron asignados aleatoriamente para secuenciar sus genomas completos adem\u00e1s de recibir un informe de antecedentes familiares. Los otros 50 participantes recibieron solo un informe de antecedentes familiares. Los m\u00e9dicos recibieron un informe interpretado de los resultados de la secuenciaci\u00f3n de los pacientes y tuvieron que manejar sus casos.<\/p>\n Nos propusimos modelar cu\u00e1l podr\u00eda ser el futuro de la medicina gen\u00f3mica en un entorno de medicina general, dice el autor principal y Harvard Medical El profesor asistente de la escuela Jason Vassy, tambi\u00e9n investigador cl\u00ednico en el Brigham and Womens Hospital y m\u00e9dico de atenci\u00f3n primaria en Asuntos de Veteranos de Boston.<\/p>\n Existen numerosas variantes gen\u00e9ticas etiquetadas incorrectamente como causantes de enfermedades en las bases de datos gen\u00e9ticas, seg\u00fan los autores. escribir en su informe. Con el fin de identificar las variantes leg\u00edtimas que se preve\u00eda que causar\u00edan la enfermedad, los datos de los pacientes se examinaron minuciosamente a partir de una lista inicial de unos 5000 genes asociados a enfermedades y 5 millones de variantes gen\u00e9ticas por paciente. Un equipo de laboratorio cl\u00ednico los filtr\u00f3 hasta 200-300 variantes, despu\u00e9s de evaluar si estos genes se hab\u00edan informado previamente como patog\u00e9nicos y si las variantes m\u00e1s raras afectar\u00edan dr\u00e1sticamente la funci\u00f3n de las prote\u00ednas de los genes. Luego redujeron esto a\u00fan m\u00e1s a un promedio de dos o tres variantes por paciente evaluando si una variante ten\u00eda evidencia suficiente para causar la enfermedad y si el gen en s\u00ed estaba asociado con una enfermedad en particular, entre otros criterios. Sopesar esta informaci\u00f3n para descubrir qu\u00e9 es cl\u00ednicamente relevante es un desaf\u00edo y requiere una buena cantidad de opini\u00f3n profesional, dice la gen\u00f3mica cl\u00ednica Heidi Rehm, directora del laboratorio de Medicina Molecular en Partners Healthcare que dirigi\u00f3 la interpretaci\u00f3n de los genomas.<\/p>\n Tuvimos dos hallazgos importantes y sorprendentes, dice Vassy. Primero, su grupo encontr\u00f3 variantes predictivas de enfermedades raras en 11 de los 50 pacientes, un n\u00famero sorprendentemente alto. La segunda sorpresa fue que nueve de estos pacientes no mostraban ning\u00fan signo de enfermedad. Eran individuos sanos. . . 50 a 60 a\u00f1os. En teor\u00eda, muchas enfermedades gen\u00e9ticas se habr\u00edan manifestado para entonces.<\/p>\n Vassi se\u00f1ala que un paciente ten\u00eda una variante asociada con la enfermedad pituitaria pero sin evidencia de una deficiencia hormonal, y los pacientes con variantes asociadas con afecciones card\u00edacas que continuaron tener pruebas card\u00edacas normales.<\/p>\n En los dos pacientes con signos demostrables de la enfermedad, uno con una afecci\u00f3n ocular que compromete la visi\u00f3n nocturna llamada fundus albipunctatus y otro con porfiria variegata, una afecci\u00f3n de la piel que produce sensibilidad a la luz solar y reacciones a ciertos Los medicamentos ahora tienen una explicaci\u00f3n para sus s\u00edntomas. Adem\u00e1s, cada individuo secuenciado ten\u00eda al menos un gen portador recesivo relacionado con una determinada condici\u00f3n, se\u00f1ala Marchant, lo que puede ser muy \u00fatil para las personas que planean tener hijos.<\/p>\n Ocho de estos 11 casos se manejaron adecuadamente. por sus m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria a cargo, seg\u00fan lo juzgado por un panel de expertos en gen\u00e9tica que revis\u00f3 cada caso. A partir de esta peque\u00f1a muestra de m\u00e9dicos de una comunidad m\u00e9dica de \u00e9lite, que recibieron recursos y apoyo, parece que hay formas de educar a los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria sobre la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, dice Yann Joly, director de investigaci\u00f3n del Centro de Gen\u00f3mica y Pol\u00edticas de McGill. Universidad. <\/p>\n Sin embargo, estas conclusiones no est\u00e1n bien respaldadas, escribe Kohane, ya que estudios anteriores han demostrado que para las pruebas que existen desde hace alg\u00fan tiempo, como el BRCA1, el m\u00e9dico de atenci\u00f3n primaria y el especialista promedio no son ni c\u00f3modos ni competentes interpretando estos resultados.<\/p>\n Aunque los pacientes secuenciados no demostraron una mayor angustia psicol\u00f3gica, acumularon, en promedio, $350 m\u00e1s en gastos m\u00e9dicos que los individuos no secuenciados. McGuire enfatiza que el seguimiento que se realiz\u00f3 se consider\u00f3 cl\u00ednicamente apropiado y que los pacientes podr\u00edan ahorrar dinero a largo plazo para detectar afecciones antes con dichas pruebas.<\/p>\n Si bien los investigadores no encontraron nada dram\u00e1tico en t\u00e9rminos de tanto los beneficios como los riesgos, dice Marchant, el seguro de vida es un gran aspecto negativo. Debido a que los seguros de vida, discapacidad y cuidado a largo plazo pueden usar esta informaci\u00f3n, [los pacientes] podr\u00edan verse afectados o incluso discriminados por [sus] resultados de pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n En general, la falta de enfermedad en el Los pacientes con variantes predictivas destacan la falta de comprensi\u00f3n de la penetrancia de si una variante gen\u00e9tica se manifestar\u00e1 como enfermedad en un individuo, subrayan Vassy y Rehm. Seg\u00fan Vassy, es enga\u00f1oso equiparar los avances en big data y herramientas gen\u00f3micas con avances similares en la comprensi\u00f3n de c\u00f3mo las variantes gen\u00e9ticas afectan la salud.<\/p>\n Ver JL Vassy et al., <\/strong>El impacto de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en la atenci\u00f3n primaria y los resultados de pacientes adultos sanos<\/strong>, <\/strong>Annals of Internal Medicine<\/strong><\/em>,<\/strong><\/em> doi:10.7326\/M17-0188, 2017.<\/strong><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong> y mucho m\u00e1s !\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ISTOCK, HH5800 Los m\u00e9dicos utilizan cada vez m\u00e1s a los pacientes’ datos gen\u00f3micos para combatir el c\u00e1ncer o diagnosticar s\u00edntomas inexplicables. Pero en individuos sin signos perceptibles de enfermedad, no est\u00e1 claro si conocer sus planos gen\u00f3micos es beneficioso y si los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria est\u00e1n preparados para el desaf\u00edo de administrar estos … Continuar leyendo \u00abLas consecuencias de la secuenciaci\u00f3n de personas sanas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-35300","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35300","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=35300"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35300\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=35300"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=35300"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=35300"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfInteresado en leer m\u00e1s?<\/h2>\n
The Scientist <\/em>ARCHIVES<\/h4>\n
Convi\u00e9rtase en miembro de<\/h2>\n