{"id":35326,"date":"2022-09-01T05:23:32","date_gmt":"2022-09-01T10:23:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/catalogo-de-transcripcion-masiva-describe-la-influencia-de-la-variacion-genetica-humana\/"},"modified":"2022-09-01T05:23:32","modified_gmt":"2022-09-01T10:23:32","slug":"catalogo-de-transcripcion-masiva-describe-la-influencia-de-la-variacion-genetica-humana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/catalogo-de-transcripcion-masiva-describe-la-influencia-de-la-variacion-genetica-humana\/","title":{"rendered":"Cat\u00e1logo de transcripci\u00f3n masiva describe la influencia de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana"},"content":{"rendered":"

DARRYL LEJA, NHGRI Los datos gen\u00f3micos de m\u00e1s de 400 individuos se han combinado con informaci\u00f3n sobre la actividad gen\u00e9tica dentro de m\u00faltiples tejidos de estos donantes para producir un cat\u00e1logo detallado de las asociaciones entre humanos genotipos y expresiones g\u00e9nicas espec\u00edficas de tejido. Los informes del Consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx) publicados en Nature<\/em> hoy (11 de octubre) describen la adquisici\u00f3n y el an\u00e1lisis de este extenso conjunto de datos, que ahora est\u00e1 disponible gratuitamente para los investigadores.<\/p>\n

“Es realmente maravilloso ver estos documentos” Jeffrey Barrett, un genetista del Instituto Wellcome Trust Sanger del Reino Unido que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n, escribe en un correo electr\u00f3nico a The Scientist<\/em>. \u00abRepresentan el recurso m\u00e1s importante disponible en este momento para la expresi\u00f3n g\u00e9nica en todos los tejidos\u00bb.<\/p>\n

\u00abLa escala del estudio es impresionante\u00bb. agrega la genetista humana Michelle Ward de la Universidad de Chicago, quien tampoco particip\u00f3 en el trabajo. \u00abUsando 44 tejidos de 449 individuos, han buscado…<\/p>\n

El proyecto GTEx se lanz\u00f3 en 2010 y lleg\u00f3 inmediatamente despu\u00e9s de la era de los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS), dice Kristin. Ardlie, quien dirige el Centro de Coordinaci\u00f3n y An\u00e1lisis de Datos de Laboratorio GTEx en el Instituto Broad. Mediante el an\u00e1lisis de los genomas de muchos individuos, GWAS tiene como objetivo identificar variantes de secuencia que se asocian con un rasgo dado, como una enfermedad.<\/p>\n

La mayor\u00eda de las variaciones gen\u00e9ticas identificadas por GWAS resultan estar en regiones no codificantes del genoma, dice Ardlie. Entonces, la hip\u00f3tesis era que probablemente estaban influyendo en la regulaci\u00f3n de genes. Debido a que el control sobre la actividad de los genes puede variar de un tejido a otro, se requerir\u00edan muestras de ARN de una variedad de tipos de c\u00e9lulas y de una multitud de personas para probar la hip\u00f3tesis, explica Ardlie.<\/p>\n

Por lo tanto, el consorcio GTEx recolect\u00f3 m\u00e1s de 7.000 muestras, que representan 44 tejidos diferentes de cientos de donantes fallecidos recientemente. Luego se extrajo el ARN y se secuenci\u00f3 para determinar los niveles de expresi\u00f3n de los genes en cada tejido y los datos se compararon con el genotipo de cada donante, es decir, las variantes gen\u00e9ticas particulares en y alrededor de cada gen.<\/p>\n

A partir de esto, el equipo encontr\u00f3 que la gran mayor\u00eda de los genes, si no todos, tienen variantes gen\u00e9ticas locales que influyen en la expresi\u00f3n, dice Stephen Montgomery, genetista de la Universidad de Stanford y miembro del Consorcio GTEx. Lo que eso significa esencialmente es que la variaci\u00f3n gen\u00e9tica es realmente. . . contribuyendo a las diferencias [de expresi\u00f3n] que vemos en la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

Si bien se esperaba este resultado, dice Montgomery, esta es la primera vez que hemos podido observarlo.<\/p>\n

Adem\u00e1s de estas variantes que act\u00faan localmente, el proyecto tambi\u00e9n revel\u00f3 que, para ciertos genes, las variantes lejanas en otros cromosomas tambi\u00e9n podr\u00edan estar asociadas con sus niveles de expresi\u00f3n. Y lo que es m\u00e1s importante, muchas de las variantes gen\u00e9ticas asociadas a la expresi\u00f3n, dondequiera que se encuentren, se superponen con loci gen\u00e9ticos que previamente se hab\u00eda encontrado que estaban asociados con enfermedades, dice Ward. Entonces, lo que este trabajo proporciona es una idea de los genes que pueden ser relevantes en la enfermedad y los tipos de c\u00e9lulas que pueden ser relevantes.<\/p>\n

La informaci\u00f3n nos permite comprender m\u00e1s sobre la biolog\u00eda de estas enfermedades, dice Montgomery. Pero, hay otros usos para los datos que tal vez no fueron apreciados al inicio de los proyectos. Hay todo tipo de otros patrones gen\u00f3micos funcionales que podemos observar para ver si la variaci\u00f3n est\u00e1 influyendo, dice, como el empalme alternativo, el uso de sitios de inicio de transcripci\u00f3n alternativos, la edici\u00f3n de ARN y la inactivaci\u00f3n del cromosoma X. De hecho, c\u00f3mo las variantes gen\u00e9ticas afectan la edici\u00f3n del ARN y la inactivaci\u00f3n de X son los temas de dos de los art\u00edculos que acompa\u00f1an a los consorcios en Nature<\/em>.<\/p>\n

El proyecto GTEx est\u00e1 lejos de terminar. Se est\u00e1n recolectando m\u00e1s muestras de m\u00e1s individuos y se est\u00e1n generando nuevos tipos de datos a partir de las muestras de tejido nuevas y existentes. Adem\u00e1s de los niveles de ARN, por ejemplo, el Consorcio ahora est\u00e1 analizando la abundancia de prote\u00ednas y la estructura de la cromatina. Entonces, en lugar de solo considerar el transcriptoma, en realidad llegamos a una fase en la que tambi\u00e9n observamos otros fenotipos moleculares, dice Montgomery. Un art\u00edculo de comentario adjunto en Nature Genetics<\/em> describe estos planes futuros.<\/p>\n

El proyecto GTEx ha abierto muchas puertas y direcciones nuevas, dice Ardlie.<\/p>\n

Consorcio GTEx, Efectos gen\u00e9ticos sobre la expresi\u00f3n g\u00e9nica en tejidos humanos, Nature<\/em>, doi:10.1038\/nature24277, 2017.<\/strong><\/p>\n

X. Li et al., El impacto de la variaci\u00f3n rara en la expresi\u00f3n g\u00e9nica en los tejidos, Nature<\/em>, doi:10.1038\/nature24267, 2107.<\/strong><\/p>\n

T. Tukiainen et al., Panorama de la inactivaci\u00f3n del cromosoma X en tejidos humanos, Nature<\/em>, doi:10.1038\/nature24265, 2017.<\/strong><\/p>\n

MH Tan et al. , Panorama din\u00e1mico y regulaci\u00f3n de la edici\u00f3n de ARN en mam\u00edferos, Nature<\/em>, doi:10.1038\/nature24041, 2017.<\/strong><\/p>\n

Proyecto eGTEx, Mejora de GTEx al unir los brechas entre el genotipo, la expresi\u00f3n g\u00e9nica y la enfermedad, Nat Genet<\/em>, doi:10.1038\/ng.3969, 2017.<\/strong><\/p>\n

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