{"id":35363,"date":"2022-09-01T05:26:26","date_gmt":"2022-09-01T10:26:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-expresion-genica-se-superpone-entre-los-trastornos-psiquiatricos\/"},"modified":"2022-09-01T05:26:26","modified_gmt":"2022-09-01T10:26:26","slug":"la-expresion-genica-se-superpone-entre-los-trastornos-psiquiatricos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-expresion-genica-se-superpone-entre-los-trastornos-psiquiatricos\/","title":{"rendered":"La expresi\u00f3n g\u00e9nica se superpone entre los trastornos psiqui\u00e1tricos"},"content":{"rendered":"

ISTOCK, BORRADOR123Los trastornos psiqui\u00e1tricos muestran patrones comunes de expresi\u00f3n g\u00e9nica, seg\u00fan un estudio publicado hoy (8 de febrero de 2018) en Science<\/em>. Los investigadores han analizado las transcripciones dentro de los cerebros post-mortem de cientos de personas con autismo, esquizofrenia, trastorno bipolar, depresi\u00f3n o alcoholismo, as\u00ed como controles sanos, para aprender c\u00f3mo cambia la expresi\u00f3n g\u00e9nica dentro del cerebro enfermo.<\/p>\n

“Siempre ha habido debate sobre las caracter\u00edsticas definitorias de los trastornos psiqui\u00e1tricos como la esquizofrenia y el autismo” dice David Amaral, director de investigaci\u00f3n del Instituto MIND (Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de Trastornos del Neurodesarrollo) de la Universidad de California, Davis, que no particip\u00f3 en el estudio. \u00abEl hecho de que haya cierta superposici\u00f3n de firmas gen\u00e9ticas entre los trastornos indica que la ambig\u00fcedad est\u00e1 justificada\u00bb.<\/p>\n

Daniel Geschwind, de la Universidad de California en Los \u00c1ngeles, neur\u00f3logo que dirigi\u00f3 el trabajo, y sus colegas quer\u00eda determinar las firmas moleculares de la psiquiatr\u00eda…<\/p>\n

Creo que [el estudio] debe ser elogiado en t\u00e9rminos de rigor metodol\u00f3gico, dice Sophia Frangou, psiquiatra de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en New York, quien tampoco particip\u00f3 en el trabajo. Los resultados de los estudios no son particularmente reveladores, agrega, porque ya se sabe que muchas variantes gen\u00e9ticas vinculan diferentes trastornos psiqui\u00e1tricos. Es bueno ver que esta superposici\u00f3n se extiende a la expresi\u00f3n g\u00e9nica, pero en muchos sentidos es m\u00e1s una confirmaci\u00f3n que una novedad absoluta.<\/p>\n

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Los investigadores descubrieron una correspondencia entre una expresi\u00f3n diferencial de genes y la posesi\u00f3n de SNP particulares. , lo que sugiere que estos cambios en el transcriptoma tienen una base gen\u00e9tica.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Los investigadores ya sab\u00edan bastante acerca de las variantes gen\u00e9ticas que aumentan los riesgos de trastornos psiqui\u00e1tricos, y los estudios hab\u00edan demostrado que existe una superposici\u00f3n entre las variantes gen\u00e9ticas. factores de riesgo para algunos trastornos, por ejemplo, entre el trastorno bipolar y la esquizofrenia, pero se sab\u00eda menos acerca de c\u00f3mo cambia la actividad de los genes en el cerebro de las personas con diversos trastornos psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n

Para investigar esa cuesti\u00f3n, los investigadores agregaron datos de microarrays publicados previamente estudios de transcripciones de ARN presentes en los cerebros post-mortem de pacientes con las cinco enfermedades psiqui\u00e1tricas, as\u00ed como controles. Luego analizaron los datos, extra\u00eddos de un total de 700 cerebros, para determinar, primero, los genes que estaban sobreexpresados o subexpresados en personas con un trastorno en comparaci\u00f3n con los controles, y segundo, si alguno de esos patrones de expresi\u00f3n diferencial de genes era compartido. entre los cinco trastornos.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, en lo que se denomina an\u00e1lisis de redes, los investigadores buscaron cambios en la expresi\u00f3n de grupos de genes, llamados m\u00f3dulos, que tienden a transcribirse juntos. En los cerebros de pacientes con trastorno bipolar o esquizofrenia, los m\u00f3dulos relacionados con la microgl\u00eda (las c\u00e9lulas inmunitarias del cerebro) y los astrocitos (c\u00e9lulas gliales involucradas en la respuesta inflamatoria, el mantenimiento sin\u00e1ptico y otras funciones) estaban regulados al alza. En los cerebros de las personas con autismo, los m\u00f3dulos microgliales, pero no los relacionados con los astrocitos, estaban regulados al alza. En los tres casos, la regulaci\u00f3n positiva de estos m\u00f3dulos sugiere alg\u00fan tipo de respuesta inflamatoria, dice Geschwind.<\/p>\n

Adem\u00e1s, los investigadores utilizaron datos de RNAseq recopilados de forma independiente del Consorcio PsychENCODE para analizar los niveles de ARN en los cerebros de pacientes con autismo, esquizofrenia o trastorno bipolar, y sus resultados corroboraron sus hallazgos de los datos de microarrays. El equipo de Geschwinds tambi\u00e9n compar\u00f3 los cambios en la expresi\u00f3n g\u00e9nica que observaron en los cerebros de pacientes psiqui\u00e1tricos con los de los cerebros de primates que tomaban medicamentos psiqui\u00e1tricos para asegurarse de que los medicamentos que los pacientes pudieran haber estado tomando no fueran responsables de los patrones de expresi\u00f3n g\u00e9nica informados en el estudio. estudiar. De manera tranquilizadora, encontraron que las firmas de actividad gen\u00e9tica de los cerebros de pacientes psiqui\u00e1tricos tend\u00edan a ir en direcciones opuestas a las de los cerebros de los primates tratados con drogas.<\/p>\n

Finalmente, los investigadores descubrieron una correspondencia entre un la expresi\u00f3n diferencial de genes y la posesi\u00f3n de polimorfismos de nucle\u00f3tido \u00fanico (SNP) particulares, lo que sugiere que estos cambios en el transcriptoma tienen una base gen\u00e9tica.<\/p>\n

Este estudio enfatiza que para comprender la arquitectura gen\u00e9tica de los trastornos psiqui\u00e1tricos como la esquizofrenia y el autismo , tendremos que estudiar los cerebros de las personas afectadas, le dice Amaral a The Scientist<\/em>. Creo que este tipo de investigaci\u00f3n es la ruta m\u00e1s r\u00e1pida para desarrollar tratamientos espec\u00edficos para estos trastornos.<\/p>\n

Geschwind est\u00e1 de acuerdo. La esperanza es que al definir una patolog\u00eda molecular de estos trastornos, nos d\u00e9 una idea m\u00e1s clara del estado de los circuitos cerebrales, y que al comprender eso, podr\u00eda ayudarnos a dirigir terapias que podr\u00edan revertir algunos de los cambios que observamos.<\/p>\n

Frangou duda a\u00fan m\u00e1s en extrapolar los resultados a la acci\u00f3n cl\u00ednica. Cualquiera de los genes espec\u00edficos o SNP que han identificado hace una contribuci\u00f3n realmente peque\u00f1a al cuadro cl\u00ednico de pacientes individuales, dice, y agrega que debido a que los datos provienen de cerebros post-mortem, el an\u00e1lisis en realidad no informa particularmente sobre c\u00f3mo estos cambios en la expresi\u00f3n g\u00e9nica puede ocurrir en la vida.<\/p>\n

MJ Gandal et al. La neuropatolog\u00eda molecular compartida entre los principales trastornos psiqui\u00e1tricos es paralela a la superposici\u00f3n polig\u00e9nica, Science<\/em>, <\/em>doi:10.1126\/science.aad6469, 2018.<\/strong><\/p>\n

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