ILUSTRACI\u00d3N DE FRANZISKA BARCZYK PARA SPECTRUMA Es poco probable que una nueva patente sobre variantes en un gen del autismo se sostenga en los tribunales, dicen algunos expertos, pero a\u00fan puede obstaculizar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
En diciembre, LabCorp, una empresa de diagn\u00f3stico sanitario de Burlington, Carolina del Norte, recibi\u00f3 una patente que parece cubrir cualquier prueba que pueda identificar tres variantes en el gen HOMER1<\/em>. La patente se relaciona con la prueba de estas variantes para se\u00f1alar un aumento en el riesgo de autismo en un ni\u00f1o o feto.<\/p>\n Pero la patente tambi\u00e9n podr\u00eda permitir que LabCorp cobre una tarifa de licencia a cualquier cient\u00edfico que desee secuenciar HOMER1<\/em> en personas que pueden tener autismo.<\/p>\n La existencia de la patente podr\u00eda suponer un obst\u00e1culo para cualquiera que encuentre variantes en HOMER1<\/em> en sus proyectos de secuenciaci\u00f3n o incluye HOMER1<\/em> entre un panel de varios genes relacionados con el autismo.<\/p>\n<\/blockquote>\n La patente revive un debate que muchos cient\u00edficos esperaban que fuera… <\/p>\n Las patentes de genes restringen el acceso a las pruebas gen\u00e9ticas; restringen el acceso a pruebas confirmatorias y segundas opiniones; silencian el intercambio de datos y silencian la investigaci\u00f3n, dice James Evans, quien encabez\u00f3 un grupo de trabajo asesor del gobierno sobre el impacto de las patentes gen\u00e9ticas. Ese deber\u00eda ser un tema resuelto, por lo que es muy deprimente ver que, al menos en la mente de algunas personas, no lo es. Evans es profesor de gen\u00e9tica y medicina en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.<\/p>\n Por s\u00ed mismo, es poco probable que la prueba HOMER1<\/em> tenga mucho valor cl\u00ednico. El gen es miembro de una v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n relacionada con el autismo, pero solo est\u00e1 d\u00e9bilmente relacionado con la afecci\u00f3n. Y las mutaciones en cualquier gen contribuyen solo a una peque\u00f1a proporci\u00f3n de los casos.<\/p>\n A\u00fan as\u00ed, la existencia de la patente podr\u00eda representar un obst\u00e1culo para cualquiera que encuentre variantes en HOMER1<\/em> en su secuenciaci\u00f3n. proyectos o incluye HOMER1<\/em> entre un panel de varios genes relacionados con el autismo.<\/p>\n Las empresas que est\u00e1n proporcionando diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos sobre el gen HOMER1<\/em> tienen todas las razones para estar asustado por realizar esas secuencias debido a esta patente, dice Jacob Sherkow, profesor asociado de derecho en la Facultad de Derecho de Nueva York.<\/p>\n LabCorp no respondi\u00f3 a las consultas sobre sus planes para la patente. No tenemos informaci\u00f3n disponible con respecto a la patente en cuesti\u00f3n, dijo Donald Von Hagen, vicepresidente de comunicaciones corporativas de la compa\u00f1\u00eda, a Spectrum<\/em>. Pero, dijo, una prueba para el trastorno del espectro autista proporcionar\u00eda a los padres y pacientes informaci\u00f3n valiosa, que podr\u00eda usarse para respaldar un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y el inicio de una atenci\u00f3n enfocada.<\/p>\n La patente de la prueba HOMER1<\/em> se origin\u00f3 con una empresa llamada Correlagen Diagnostics, con sede en Westborough, Massachusetts. En 2009, Correlagen solicit\u00f3 protecci\u00f3n de patente para la detecci\u00f3n de una variante en cualquiera de los 19 genes, incluidos los candidatos a autismo FMR1, MECP2, <\/em>y SHANK3.<\/em> En En ese momento, los investigadores de Correlagen planearon lanzar una prueba gen\u00e9tica que inclu\u00eda varias variantes relacionadas con el autismo, dice David Margulies, inventor de la patente y entonces director ejecutivo de Correlagen.<\/p>\n LabCorp compr\u00f3 Correlagen en 2010 La presentaci\u00f3n m\u00e1s reciente de la patente, de 2014, es m\u00e1s estrecha; se relaciona con tres variantes en HOMER1<\/em>, ya sea de forma aislada o junto con variantes en los otros 18 genes.<\/p>\n La base cient\u00edfica de la patente es un estudio que identific\u00f3 variantes en el v\u00eda del receptor metabotr\u00f3pico de glutamato (mGluR) en personas con autismo. Est\u00e1bamos cubriendo nuestras apuestas al vincular a los miembros de esta v\u00eda como posibles genes fuertes del autismo, dice Mark Bear, profesor de neurociencia en el Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria en el Instituto Tecnol\u00f3gico de Massachusetts.<\/p>\n Bear es figura como inventor en la patente de HOMER1<\/em>. \u00c9l dice que la patente estaba destinada a identificar a las personas con m\u00e1s probabilidades de beneficiarse de los medicamentos que se dirigen a la v\u00eda mGluR. Pero le dijo a Spectrum <\/em>que se hab\u00eda olvidado por completo y que est\u00e1 perplejo en cuanto a por qu\u00e9 LabCorp ha seguido persigui\u00e9ndolo.<\/p>\n Caso La ley sugiere que es poco probable que la patente resista un desaf\u00edo en los tribunales, dicen Sherkow y otros. En 2013, la Corte Suprema de EE. UU. anul\u00f3 las patentes que otorgaban a Myriad Genetics, con sede en Salt Lake City, Utah, los derechos exclusivos para secuenciar los genes BRCA1<\/em> y BRCA2<\/em>, que aumentan en gran medida la riesgo de c\u00e1ncer de mama. Sin embargo, el tribunal permiti\u00f3 que Myriad conservara una patente sobre su m\u00e9todo para detectar mutaciones en los genes.<\/p>\n La nueva patente tambi\u00e9n cubre un m\u00e9todo, pero probablemente entra en conflicto con otra decisi\u00f3n de la Corte Suprema: en un caso de 2012, Mayo Collaborative v. Prometheus Labs<\/em>, la Corte Suprema dictamin\u00f3 que las empresas no pueden patentar una ley de la naturaleza identificada mediante una actividad convencional, rutinaria y bien entendida que antes realizaban los investigadores en el campo. <\/p>\n El m\u00e9todo de la nueva patente implica una actividad rutinaria: implica extraer ADN de un individuo y usar uno de los tres m\u00e9todos comunes para detectar variantes en un gen.<\/p>\n Las reivindicaciones [en el patente] no son espec\u00edficos de ninguna forma particular de detectar estas mutaciones en el gen HOMER1<\/em>, dice Sherkow. La decisi\u00f3n de Mayo sugiere claramente que esta patente puede no ser v\u00e1lida.<\/p>\n En 2016, un tribunal federal se bas\u00f3 en el precedente de Mayo para invalidar cuatro patentes de LabCorp, que cubr\u00edan t\u00e9cnicas est\u00e1ndar para detectar variantes en genes de c\u00e1ncer. .<\/p>\n LabCorp ha demandado anteriormente a empresas que cree que infringieron patentes similares, pero no est\u00e1 claro si intentar\u00e1 hacer cumplir la patente de HOMER1<\/em>.<\/p>\n Este art\u00edculo apareci\u00f3 por primera vez en <\/em>Spectrum el 17 de mayo. Puede leerlo aqu\u00ed.<\/em><\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest <\/em><\/strong>, ediciones digitales de The Scientist<\/em><\/strong>, art\u00edculos<\/strong> y mucho m\u00e1s. \u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro? 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