ISTOCK, BIT245<\/p>\n
Antes de que se introdujeran las pruebas de detecci\u00f3n en reci\u00e9n nacidos en la d\u00e9cada de 1960, la fenilcetonuria, una afecci\u00f3n hereditaria rara en la que el cuerpo no puede metabolizar correctamente el amino\u00e1cido fenilalanina, era una enfermedad devastadora. Sin tratamiento, la acumulaci\u00f3n de fenilalanina, un componente clave de las prote\u00ednas que comemos, tuvo efectos t\u00f3xicos en el desarrollo neuronal y cognitivo. Como resultado, los pacientes a menudo desarrollaron discapacidades mentales graves, as\u00ed como convulsiones, problemas de conducta y trastornos psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n
La capacidad de identificar a los pacientes con fenilcetonuria (PKU) al nacer y tratarlos con niveles bajos de fenilalanina dietas: ha resultado en un \u00abresultado mucho mejor para las personas con PKU que antes\u00bb, dice Francjan van Spronsen, pediatra especializado en enfermedades metab\u00f3licas hereditarias de la Universidad de Groningen en los Pa\u00edses Bajos. \u00abReconociendo eso, tenemos que considerar que el tratamiento diet\u00e9tico es socialmente muy dif\u00edcil de seguir\u00bb.<\/p>\n
Las personas con PKU deben limitar estrictamente la fenilalanina que consumen a trav\u00e9s de su…<\/p>\n
Despu\u00e9s de d\u00e9cadas de poco progreso en la elaboraci\u00f3n de una intervenci\u00f3n no diet\u00e9tica, es posible que los pacientes pronto tengan m\u00e1s opciones. Nuevos tratamientos, incluido un f\u00e1rmaco de sustituci\u00f3n de enzimas aprobado para adultos la semana pasada (24 de mayo) por la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. rienda sus estrictos reg\u00edmenes diet\u00e9ticos.<\/p>\n
Mantener la fenilalanina en sangre dentro del rango recomendado por el Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica puede ser dif\u00edcil, especialmente para los adultos. Una encuesta de 2015 realizada por la NPKUA encontr\u00f3 que m\u00e1s del 60 % de los adultos con PKU informaron niveles superiores a los recomendados, en comparaci\u00f3n con el 25 % de las personas menores de 18 a\u00f1os (la afecci\u00f3n afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 a 15 000 reci\u00e9n nacidos en el EE. UU.) Los adultos pueden encontrar m\u00e1s dif\u00edcil adherirse a la dieta PKU por varias razones, sugieren los autores, incluida la ausencia de supervisi\u00f3n de los padres y la falta de cobertura de seguro para alimentos m\u00e9dicos.<\/p>\n
\nGran parte de c\u00f3mo experimentamos nuevos lugares y celebramos con amigos se centra en la comida. Por lo tanto, la PKU a\u00edsla mucho.<\/p>\n
Christine Brown, National PKU Alliance <\/p><\/blockquote>\n
Hasta esta aprobaci\u00f3n m\u00e1s reciente de un sustituto enzim\u00e1tico llamado pegvaliasa (Palynziq), una de las \u00fanicas terapias no diet\u00e9ticas disponibles era BioMarins Kuvan (diclorhidrato de sapropterina), un cofactor de reemplazo aprobado por la FDA en 2007 que se une y mejora la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), una enzima que metaboliza la fenilalanina. Si bien Kuvan ha sido \u00fatil para algunas personas, en realidad no beneficia a una gran parte de nuestra comunidad, y muchas de esas personas todav\u00eda tienen dificultades, dice Brown. Para la mayor\u00eda de las personas, incluso con Kuvan, todav\u00eda tienen que tomar alimentos m\u00e9dicos.<\/p>\n
En general, Kuvan es m\u00e1s exitoso para pacientes con formas m\u00e1s leves de PKU, dice Shawn Christ, profesor de neuropsicolog\u00eda cl\u00ednica en la Universidad de Misuri. (Christ ocasionalmente trabaja con BioMarin como consultor pagado y ha recibido fondos de la compa\u00f1\u00eda para la investigaci\u00f3n). La teor\u00eda principal de por qu\u00e9, explica, es que las personas que tienen formas menos graves de la enfermedad a\u00fan producen PAH, aunque en cantidades menores. y con una eficiencia reducida en comparaci\u00f3n con individuos sanos, el f\u00e1rmaco puede ayudar a mejorar la actividad de la enzima existente. En formas graves de PKU, sin embargo, el cuerpo no produce PAH en absoluto, o lo hace en formas que est\u00e1n demasiado degradadas para ser recuperadas.<\/p>\n
BioMarins Palynziq, por otro lado, es una enzima que metaboliza la fenilalanina. , reemplazando la enzima PAH que es deficiente en pacientes con PKU. Es genial que la FDA lo haya aprobado. . . [Palynziq], escribe van Spronsen en un correo electr\u00f3nico de seguimiento a The Scientist<\/em>. Hemos escuchado resultados muy prometedores [que los pacientes] han cambiado vidas enteras, ya que ahora al menos algunos de ellos pueden prescindir de dietas [especializadas] o han aumentado su tolerancia a la fenilalanina en gran medida. (Van Spronsen no particip\u00f3 en el desarrollo del f\u00e1rmaco, pero forma parte del consejo asesor de BioMarins y ha recibido fondos de investigaci\u00f3n de la empresa).<\/p>\n
Actualmente, Palynziq est\u00e1 aprobado solo en los EE. UU. y \u00fanicamente para su uso en adultos. pacientes con niveles de fenilalanina no controlados. Viene con una advertencia de recuadro negro debido al riesgo de anafilaxia, una reacci\u00f3n al\u00e9rgica grave que puede ser fatal sin tratamiento inmediato. BioMarin ha declarado que se espera que la terapia cueste aproximadamente $192,000 por a\u00f1o. La compa\u00f1\u00eda no proporcion\u00f3 una entrevista despu\u00e9s de m\u00faltiples solicitudes.<\/p>\n
Vea c\u00f3mo los medicamentos hu\u00e9rfanos se convirtieron en una industria altamente rentable<\/h2>\n
Lo que me gustar\u00eda ver es un tratamiento para todos los pacientes de todas las edades, van Spronsen le cuenta a El cient\u00edfico<\/em>. As\u00ed que espero que BioMarin pueda demostrar que [Palynziq] es seguro y eficaz durante el embarazo y en ni\u00f1os peque\u00f1os.<\/p>\n
Probi\u00f3tico modificado gen\u00e9ticamente<\/h3>\n
Synlogic, una biotecnolog\u00eda con sede en Massachusetts que surgi\u00f3 de El MIT espera tratar a las personas con PKU utilizando una bacteria modificada gen\u00e9ticamente.<\/p>\n
La compa\u00f1\u00eda est\u00e1 trabajando para reprogramar Escherichia coli Nissle<\/em>, un probi\u00f3tico ampliamente utilizado como suplemento que ha sido aislado del ser humano microbiometo para eliminar la fenilalanina que se acumula en la sangre. Los desarrolladores est\u00e1n insertando genes de otras bacterias intestinales, incluido uno que codifica un transportador de fenilalanina que puede llevar fenilalanina a las c\u00e9lulas y otros que codifican enzimas que convierten el amino\u00e1cido en metabolitos.<\/p>\n
Creo que hay muchos inter\u00e9s en general en el microbioma, por lo que estaban realmente entusiasmados con la posibilidad de un probi\u00f3tico gen\u00e9ticamente modificado para tratar la PKU, dice Brown.<\/p>\n
Al igual que Palynziq, el producto de Synlogics, denominado SYNB1618, tiene como objetivo permitir a los pacientes la libertad de elegir entre una variedad m\u00e1s amplia de alimentos. Vemos esto como un proceso de dos pasos, Aoife Brennan, director m\u00e9dico de Synlogic, le dice a The Scientist<\/em>. El primer paso es controlar la fenilalanina en la sangre de los pacientes. El pr\u00f3ximo paso es relajar la dieta, y la esperanza es que con este producto, los pacientes que tienen el control podr\u00e1n agregar prote\u00ednas naturales a su dieta.<\/p>\n
\nEn este momento, cuanto m\u00e1s opciones que podamos dar a las familias con PKU, mejor. <\/p>\n
Shawn Christ, Universidad de Missouri<\/p><\/blockquote>\n
Seg\u00fan Brennan, los estudios en modelos de ratones con PKU y primates no humanos sanos han demostrado que SYNB1618 es capaz de reducir con \u00e9xito los niveles de fenilalanina despu\u00e9s de que a los animales se les inyectara el amino\u00e1cido. Debido a que las bacterias no se instalan en el cuerpo a largo plazo, los pacientes deben tomar el medicamento todos los d\u00edas.<\/p>\n
SYNB1618 recibi\u00f3 una designaci\u00f3n acelerada de la FDA en abril y actualmente se encuentra en fase. 1\/2a ensayo cl\u00ednico en adultos. Si bien los datos precl\u00ednicos son prometedores, todav\u00eda se desconoce mucho en esta etapa, dice Brennan.<\/p>\n
Aunque la capacidad de aumentar la ingesta de prote\u00ednas naturales de los pacientes es el objetivo principal del campo, el santo grial de los tratamientos ser\u00eda ser una cura, como la terapia g\u00e9nica, dice Cristo. Aunque algunas compa\u00f1\u00edas, incluida BioMarin, est\u00e1n investigando actualmente tales t\u00e9cnicas, simplemente no estaban all\u00ed todav\u00eda, agrega.<\/p>\n
En este momento, cuantas m\u00e1s opciones podamos brindar a las familias con PKU, mejor, dice Christ El cient\u00edfico.<\/em> Brindamos opciones que podr\u00edan adaptarse a diferentes estilos de vida, diferentes situaciones, que finalmente [esperamos] mejorar\u00e1n la calidad de vida de todos.<\/p>\n
Ver Familias de ni\u00f1os con enfermedades raras Fuel Gene Therapy Research<\/h2>\n
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