{"id":35557,"date":"2022-09-01T05:42:07","date_gmt":"2022-09-01T10:42:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudios-revelan-lazos-ocultos-entre-el-gen-de-la-epilepsia-y-el-autismo\/"},"modified":"2022-09-01T05:42:07","modified_gmt":"2022-09-01T10:42:07","slug":"estudios-revelan-lazos-ocultos-entre-el-gen-de-la-epilepsia-y-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudios-revelan-lazos-ocultos-entre-el-gen-de-la-epilepsia-y-el-autismo\/","title":{"rendered":"Estudios revelan lazos ocultos entre el gen de la epilepsia y el autismo"},"content":{"rendered":"

Peque\u00f1o desencadenante: mutaciones en el gen HNRNPU<\/em> conducen a un s\u00edndrome caracterizado por convulsiones y autismo. ISTOCK, RUNGRUEDEE MALASRI<\/p>\n

Cuando Abigail ten\u00eda 19 a\u00f1os meses de edad, tom\u00f3 un ferry con su madre Gillian a trav\u00e9s del Canal de la Mancha durante una mudanza de Alemania a Inglaterra. A bordo, jugaba con un ni\u00f1o belga cuya madre, una doctora, se dio cuenta de los m\u00fasculos tensos y la falta de lenguaje de Abigail. (Gillian pidi\u00f3 que omiti\u00e9ramos sus apellidos para proteger su privacidad).<\/p>\n

“\u00bfQu\u00e9 s\u00edndrome tiene ella?” le pregunt\u00f3 el m\u00e9dico a Gillian. Gillian no lo sab\u00eda.<\/p>\n

En los pr\u00f3ximos a\u00f1os, Abigail recibir\u00eda diagn\u00f3sticos de autismo y discapacidad intelectual; ella tambi\u00e9n tiene convulsiones recurrentes. Pero se necesitaron 20 a\u00f1os para obtener una respuesta a la pregunta del m\u00e9dico belga.<\/p>\n

En 2013, la doctora de Abigail, Meena Balasubramanian, inscribi\u00f3 a Abigail en Descifrando los trastornos del desarrollo (DDD), un estudio en el que los investigadores secuenciar los genes de un individuo para encontrar la causa…<\/p>\n

Durante el \u00faltimo a\u00f1o, este gen ha surgido como un nuevo candidato para el autismo asociado con un s\u00edndrome del neurodesarrollo.<\/p>\n

Encontrar la gen\u00e9tica causa de la condici\u00f3n de Abigail despert\u00f3 el inter\u00e9s de Balasubramanians en el gen. Desde entonces, ha recopilado informaci\u00f3n cl\u00ednica de otras seis personas con estas mutaciones, cinco de las cuales fueron identificadas a trav\u00e9s de DDD. Estos participantes comparten las dificultades de aprendizaje y las convulsiones de Abigail.<\/p>\n

Juntos, Balasubramanian y otro equipo han descrito a 11 personas con mutaciones en HNRNPU<\/em>. Sus hallazgos sugieren que las mutaciones en este gen conducen a un s\u00edndrome caracterizado por discapacidad intelectual, convulsiones, rasgos faciales distintivos y, en algunos casos, autismo. Otros dos estudios que se centraron en el papel de los genes en la epilepsia detallaron 14 personas con mutaciones HNRNPU<\/em>.<\/p>\n

Un quinto estudio encontr\u00f3 mutaciones en el gen en algunas de las c\u00e9lulas de dos personas con autismo .<\/p>\n

Si solo vieras a un ni\u00f1o, no te llamar\u00eda la atenci\u00f3n, dice Hsiao-Tuan Chao, neur\u00f3logo cl\u00ednico infantil del Baylor College of Medicine en Houston, Texas, que ha visto a tres ni\u00f1os descritos en el segundo estudio. Pero si puede ver 10 de ellos, creo que podr\u00edamos detectarlos a todos.<\/p>\n

Balasubramanian, mientras tanto, ha identificado a 23 personas m\u00e1s con mutaciones en HNRNPU<\/em> desde sus estudios. publicaci\u00f3n. Tambi\u00e9n est\u00e1 colaborando con m\u00e9dicos en Francia y los Estados Unidos que han identificado a otros con las mutaciones.<\/p>\n

S\u00edndrome definido:<\/h3>\n

Estos estudios llamaron la atenci\u00f3n de los genetistas del autismo sobre el gen, incluido Evan Eichler y sus colegas de la Universidad de Washington en Seattle. Eichler y su equipo han reunido datos de secuenciaci\u00f3n de m\u00e1s de 11 000 personas con trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico. A principios de este a\u00f1o, notaron que 11 de ellos ten\u00edan mutaciones en HNRNPU<\/em>; 8 de estos individuos tambi\u00e9n fueron identificados por la DDD. Desde entonces, el equipo de Eichler ha encontrado tres nuevos individuos con mutaciones en el gen.<\/p>\n

Lo emocionante es que ha surgido muy r\u00e1pidamente, y ahora que tenemos tantos casos, ser\u00e1 emocionante ver qu\u00e9 [las caracter\u00edsticas] realmente se mantienen, dice Madelyn Gillentine, investigadora s\u00e9nior en el laboratorio de Eichlers.<\/p>\n

El pr\u00f3ximo paso para el campo es caracterizar las caracter\u00edsticas f\u00edsicas asociadas con las mutaciones del autismo, dice Raphael Bernier, profesor de psiquiatr\u00eda y ciencias del comportamiento en la Universidad de Washington. Estamos emocionados de hacer exactamente eso con HNRNPU<\/em>, dice.<\/p>\n

El equipo de Eichler tambi\u00e9n est\u00e1 investigando c\u00f3mo las mutaciones contribuyen al autismo. HNRNPU<\/em> participa en el procesamiento de los mensajes de ARN que codifican las prote\u00ednas; otros genes en la misma familia tambi\u00e9n pueden estar involucrados en el autismo, dice Gillentine.<\/p>\n

De las 25 personas con una mutaci\u00f3n HNRNPU<\/em> descrita en los estudios publicados, 5 tienen un diagn\u00f3stico de autismo . La mayor\u00eda de estas personas parecen tener caracter\u00edsticas de autismo, aunque no todas han sido evaluadas formalmente.<\/p>\n

Creo que, despu\u00e9s de hablar con todas las familias y ver a todos los ni\u00f1os, creo que la mayor\u00eda terminar\u00e1 ajustando las calificaciones del autismo, dice Chao. Ella y sus colegas planean estudiar ratones con mutaciones en HNRNPU<\/em> para comprender mejor c\u00f3mo estas mutaciones conducen al autismo y otros rasgos.<\/p>\n

Para Gillian, saber m\u00e1s sobre el s\u00edndrome ha ayudado disipar las preocupaciones de que ella podr\u00eda haber hecho algo para causar la condici\u00f3n de Abigail.<\/p>\n

Pasaste unos buenos 20 a\u00f1os pensando: Esa vez que saqu\u00e9 el contenedor en Alemania y me resbal\u00e9 en el hielo, \u00bfhice algo? para lastimarla? ella dice. Ahora ella sabe, dice, que no hay nada que podamos haber hecho; es solo una de esas cosas.<\/p>\n

Gillian dice que desde el diagn\u00f3stico de Abigail, ha visto publicaciones en Facebook de otras familias cuyos hijos tienen mutaciones HNRNPU<\/em>. Las experiencias de todos con el s\u00edndrome son muy diferentes. Pero al mirar las fotos de algunos de los ni\u00f1os, Gillian dice que reconoce a su hija.<\/p>\n

Este art\u00edculo apareci\u00f3 originalmente en <\/em>Spectrum. T\u00fa puede leerlo aqu\u00ed.<\/em><\/strong><\/p>\n

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The Scientist <\/em>ARCHIVES<\/h4>\n

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