Robert GreenGENOMES2PEOPLECon el objetivo de inscribir finalmente a 480 beb\u00e9s de dos hospitales del \u00e1rea de Boston (la mitad de salas de reci\u00e9n nacidos sanos y la mitad de unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN)), los investigadores detr\u00e1s del Proyecto BabySeq han comenzado a analizar los primeros exomas secuenciados. BabySeq es el primer ensayo cl\u00ednico aleatorizado que estudia los efectos de la secuenciaci\u00f3n del genoma al nacer en los ni\u00f1os y sus familias. Los padres que dan su consentimiento para tener a sus beb\u00e9s’ los genomas secuenciados tambi\u00e9n concuerdan con 18 a\u00f1os de estudio de seguimiento.<\/p>\n
La inscripci\u00f3n ha sido un desaf\u00edo, inform\u00f3 Robert Green del Brigham and Women’s Hospital el 19 de octubre en la reuni\u00f3n de la Sociedad Estadounidense de Gen\u00e9tica Humana (ASHG), celebrada en Vancouver esta semana. Solo alrededor del 7 por ciento de las familias a las que se acercaron los investigadores aceptaron participar. Las familias que se han negado a participar han citado problemas log\u00edsticos y de privacidad, entre otras preocupaciones.<\/p>\n
Hasta la fecha, explic\u00f3 Green en ASHG, el equipo solo ha informado a las familias participantes sobre pat\u00f3genos o probabilidades…<\/p>\n
Despu\u00e9s de su presentaci\u00f3n, Green junto con el asesor gen\u00e9tico Shawn Fayer de Brigham and Womens e Ingrid Holm, profesora asociada de pediatr\u00eda en la Escuela de Medicina de Harvard y el Boston Childrens Hospital, respondieron a las preguntas de los periodistas sobre estos primeros resultados. Lo que sigue son extractos de esa conversaci\u00f3n, editados para mayor claridad y espacio.<\/p>\n
El cient\u00edfico:<\/em><\/strong> Est\u00e1 recopilando muchos datos de secuencias del exoma. \u00bfPor qu\u00e9 su grupo decidi\u00f3 devolver solo la informaci\u00f3n relacionada con las condiciones de inicio en la infancia?<\/p>\n Robert Green: <\/strong>Hubo una fuerte conclusi\u00f3n del IRB, [que] argument\u00f3 que es m\u00e1s apropiado devolver [informaci\u00f3n relacionada con] condiciones de inicio en la ni\u00f1ez. Est\u00e1bamos comenzando un estudio que podr\u00eda ser controvertido en muchos sentidos. . . . Anticipamos tener que enfrentar una decisi\u00f3n [como devolver el resultado de BRCA2], y ahora lo hemos hecho.<\/p>\n TS:<\/strong> Encontraste esta variante de BRCA2 y te acercaste al IRB.<\/p>\n RG: <\/strong>Hubo un acuerdo constante de que era apropiado devolverlo. . . y lo hicimos.<\/p>\n TS: <\/strong>\u00bfCu\u00e1l fue la respuesta de la madre?<\/p>\n RG: <\/strong>Creo que es justo decir que fue agradecido.<\/p>\n TS: <\/strong>Est\u00e1s planeando seguir a estos ni\u00f1os durante 18 a\u00f1os. \u00bfC\u00f3mo es el protocolo de seguimiento? \u00bfQu\u00e9 espera aprender?<\/p>\n Ingrid Holm: <\/strong>Volver a consultar [datos] de secuencia peri\u00f3dicamente [para nuevas variantes relacionadas con enfermedades] en este punto no est\u00e1 integrado, pero ciertamente tiene sentido porque nuestro conocimiento del significado de las variantes cambia con el tiempo.<\/p>\n RG: <\/strong>Hay tanto \u00e9nfasis en los grandes datos. Y lo que estamos haciendo son datos deliberadamente peque\u00f1os. . . . Ese es el coraz\u00f3n del estudio. \u00bfQu\u00e9 vamos a encontrar? \u00bfCuanto cuesta? \u00bfCu\u00e1l es el impacto de [la secuenciaci\u00f3n] en el sistema m\u00e9dico? \u00bfCu\u00e1l es el impacto en la din\u00e1mica familiar? \u00bfCu\u00e1ndo desencadena pruebas [gen\u00e9ticas] en cascada en el resto de la familia? \u00bfCu\u00e1nto cuesta eso? \u00bfQu\u00e9 [nos ayuda] a descubrir? \u00bfAd\u00f3nde nos lleva por mal camino? Hay tantas preguntas interesantes aguas abajo. No tendremos los n\u00fameros que tienen algunos estudios observacionales, pero la fortaleza de la metodolog\u00eda de ensayos aleatorios es que. . . esperamos poder aislar el impacto de la secuenciaci\u00f3n.<\/p>\n Reciba acceso completo a m\u00e1s de 35 a\u00f1os de archivos<\/strong>, as\u00ed como a TS Digest<\/em><\/strong>, ediciones digitales de El cient\u00edfico<\/em><\/strong>, art\u00edculos destacados<\/strong> \u00a1y mucho m\u00e1s!\u00danase gratis hoy \u00bfYa es miembro?Inicie sesi\u00f3n aqu\u00ed<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Robert GreenGENOMES2PEOPLECon el objetivo de inscribir finalmente a 480 beb\u00e9s de dos hospitales del \u00e1rea de Boston (la mitad de salas de reci\u00e9n nacidos sanos y la mitad de unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN)), los investigadores detr\u00e1s del Proyecto BabySeq han comenzado a analizar los primeros exomas secuenciados. BabySeq es el primer ensayo cl\u00ednico … Continuar leyendo \u00abPreguntas y respuestas: Secuenciaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-35766","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35766","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=35766"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35766\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=35766"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=35766"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=35766"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfLe interesa leer m\u00e1s?<\/h2>\n
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