{"id":35945,"date":"2022-09-01T06:13:10","date_gmt":"2022-09-01T11:13:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-secuenciacion-prenatal-para-algunos-genes-del-autismo-podria-estar-disponible-pronto\/"},"modified":"2022-09-01T06:13:10","modified_gmt":"2022-09-01T11:13:10","slug":"la-secuenciacion-prenatal-para-algunos-genes-del-autismo-podria-estar-disponible-pronto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/la-secuenciacion-prenatal-para-algunos-genes-del-autismo-podria-estar-disponible-pronto\/","title":{"rendered":"La secuenciaci\u00f3n prenatal para algunos genes del autismo podr\u00eda estar disponible pronto"},"content":{"rendered":"

Chad Hagen para Spectrum<\/em><\/p>\n

La secuenciaci\u00f3n puede identificar mutaciones relacionadas con el autismo incluso antes del nacimiento de un ni\u00f1o, especialmente en los casos en que los m\u00e9dicos sospechan problemas, sugieren dos nuevos estudios.<\/p>\n

En los estudios, los cient\u00edficos secuenciaron el ADN fetal solo cuando las ecograf\u00edas revelaron un desarrollo at\u00edpico de las extremidades u otros \u00f3rganos, y dieron a las familias solo los resultados que parec\u00edan explicar esos problemas<\/p>\n

Pero existe un riesgo real de que otros puedan usar la t\u00e9cnica para detectar mutaciones en cualquier feto, y transmitir todos los resultados a los padres, sin la supervisi\u00f3n adecuada, dice Ronald Wapner, profesor de obstetricia y ginecolog\u00eda en el Instituto de Gen\u00f3mica de Columbia. Medicina, quien dirigi\u00f3 uno de los estudios.<\/p>\n

“No todo el mundo deber\u00eda estar haciendo esto; debe estar en manos de personas con experiencia” dice.<\/p>\n

Otros tipos de an\u00e1lisis ya detectan mutaciones en un feto: algunos detectan grandes segmentos de ADN que se intercambian entre cromosomas, y otros…<\/p>\n

Los nuevos estudios se encuentran entre los primero en buscar mutaciones en el exoma fetal, esencialmente, la colecci\u00f3n de genes en un genoma.<\/p>\n

El campo est\u00e1 plagado de preguntas \u00e9ticas, incluido si los padres pueden optar por interrumpir un embarazo en funci\u00f3n de los resultados. Pero los investigadores se\u00f1alan que la mayor\u00eda de las mutaciones que encontraron plantean riesgos graves para la salud, que podr\u00edan tratarse al nacer o en el \u00fatero.<\/p>\n

Creo que mucha gente tiene la idea err\u00f3nea de que estas pruebas se realizan para decidir si o no interrumpir un embarazo, dice Christa Lese Martin, directora del Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo de Geisinger en Lewisburg, Pensilvania, que no particip\u00f3 en los estudios. Para m\u00ed, es dar informaci\u00f3n a las familias y a los m\u00e9dicos para que puedan planificar todo el embarazo, el parto e identificar mejor las necesidades de la familia y del beb\u00e9.<\/p>\n

Resultado significativo:<\/h2>\n

El equipo de Wapners estudi\u00f3 234 fetos con anomal\u00edas detectables en un ultrasonido, como extremidades acortadas, exceso de l\u00edquido cerebral o un ri\u00f1\u00f3n deformado. Las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1ndar no hab\u00edan ofrecido ninguna explicaci\u00f3n para los hallazgos de la ecograf\u00eda.<\/p>\n

En la mayor\u00eda de los casos, los investigadores secuenciaron los exomas fetales a partir de c\u00e9lulas en el l\u00edquido amni\u00f3tico, la sangre del cord\u00f3n umbilical o la placenta; en otros casos recolectaron ADN despu\u00e9s del nacimiento. En 24 casos, encontraron una mutaci\u00f3n que explicaba la anomal\u00eda del ultrasonido.<\/p>\n

En el segundo estudio, los investigadores reclutaron a 610 mujeres embarazadas de 34 cl\u00ednicas en todo el Reino Unido. Secuenciaron 1.628 genes asociados con el retraso en el desarrollo y encontraron mutaciones vinculadas a hallazgos de ultrasonido en 52 fetos. Informaron estos resultados a los padres solo despu\u00e9s del nacimiento.<\/p>\n

Juntos, los dos estudios, que aparecieron en febrero en The<\/em>Lancet<\/em>, identificaron mutaciones en 15 fetos en uno de nueve genes de autismo, incluidos TSC2, ANKRD11, <\/em>y SCN2A<\/em>. Tambi\u00e9n descubrieron nuevas conexiones entre estos genes y problemas anat\u00f3micos. Por ejemplo, el equipo de Wapner encontr\u00f3 una mutaci\u00f3n da\u00f1ina conocida en SCN2A<\/em> en un feto que ten\u00eda exceso de l\u00edquido cerebral, un v\u00ednculo informado una vez antes.<\/p>\n

Los dos estudios observaron a todas las mujeres que asistieron una cl\u00ednica en un per\u00edodo de tiempo definido. Juntos, implican que la secuenciaci\u00f3n puede identificar una causa gen\u00e9tica de anomal\u00edas en el ultrasonido en aproximadamente el 10 por ciento de los casos.<\/p>\n

Los resultados sugieren que la secuenciaci\u00f3n prenatal deber\u00eda usarse en la cl\u00ednica, dice Michael Talkowski, profesor asociado de neurolog\u00eda en Harvard. Universidad, que no particip\u00f3 en los estudios. Los estudios previos de secuenciaci\u00f3n prenatal fueron aleatorios y no se realizaron de manera consistente, dice, mientras que los nuevos estudios brindan un punto de referencia m\u00e1s confiable. Talkowski est\u00e1 trabajando en la secuenciaci\u00f3n de todo el genoma fetal, lo que puede proporcionar mejores resultados, pero ese trabajo es preliminar.<\/p>\n

ADN flotante:<\/h2>\n

La extracci\u00f3n de c\u00e9lulas fetales conlleva un ligero riesgo de aborto espont\u00e1neo. Un tercer estudio describe un enfoque menos invasivo que secuencia el ADN fetal a flote en la sangre de una madre.<\/p>\n

Usando este ADN libre de c\u00e9lulas, los investigadores secuenciaron 30 genes asociados con afecciones graves como el s\u00edndrome de Noonan, que est\u00e1 relacionado con el autismo; 14 de los genes tienen v\u00ednculos con el autismo. Algunos problemas asociados con estas afecciones, como los defectos card\u00edacos, pueden tratarse antes o justo despu\u00e9s del nacimiento.<\/p>\n

Los investigadores identificaron una mutaci\u00f3n en 32 de 422 fetos; seis de las mutaciones est\u00e1n en uno de los tres genes relacionados con el autismo. Hasta el momento han confirmado la presencia de la mutaci\u00f3n en 20 de estos casos tras el nacimiento, seg\u00fan informaron en enero en Nature Medicine<\/em>.<\/p>\n

Esta prueba se puede realizar a partir del noveno semana de embarazo, antes de que la mayor\u00eda de las anomal\u00edas sean visibles en un ultrasonido, lo que ofrece la posibilidad de una intervenci\u00f3n temprana, dice Jinglan Zhang, quien dirigi\u00f3 el estudio.<\/p>\n

Las t\u00e9cnicas que analizan el ADN libre de c\u00e9lulas detectan de manera confiable solo tres anomal\u00edas cromos\u00f3micas, dice Martin ; la secuenciaci\u00f3n puede analizar solo unas pocas docenas de genes y puede disuadir a los padres de probar otras pruebas que podr\u00edan proporcionar resultados m\u00e1s informativos.<\/p>\n

El Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica ha establecido pautas para informar a las mujeres sobre las limitaciones de las c\u00e9lulas -pruebas gratuitas. Sin embargo, seg\u00fan un estudio de abril, las empresas no siguen todas estas pautas.<\/p>\n

El art\u00edculo apareci\u00f3 por primera vez en <\/em>Spectrum el 10 de abril.<\/em><\/p>\n

J. Lord et al., An\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del exoma prenatal en anomal\u00edas estructurales fetales detectadas por ultrasonograf\u00eda (PAGE): un estudio de cohortes, Lancet<\/em>, 393:74757, 2019.<\/strong><\/p>\n

S. Petrovski et al., Secuenciaci\u00f3n del exoma completo en la evaluaci\u00f3n de anomal\u00edas estructurales fetales: un estudio de cohorte prospectivo, Lancet<\/em>, 393:75867, 2019.<\/strong><\/p>\n

J. Zhang et al., Secuenciaci\u00f3n prenatal no invasiva para m\u00faltiples trastornos monog\u00e9nicos mendelianos utilizando ADN fetal circulante libre de c\u00e9lulas, Nat Med<\/em>, 25:43947, 2019.<\/strong><\/p>\n

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