C\u00e9lulas precursoras hematopoy\u00e9ticas: promielocitos en el centro, dos metamielocitos a su lado y c\u00e9lulas en banda de un aspirado de m\u00e9dula \u00f3sea. Cr\u00e9dito: Bobjgalindo\/Wikipedia <\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n presentada esta semana en ACR Convergence, la reuni\u00f3n anual del Colegio Estadounidense de Reumatolog\u00eda, muestra una relaci\u00f3n entre el genotipo, la insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea y la supervivencia en pacientes con el s\u00edndrome VEXAS, una enfermedad autoinflamatoria rara, que solo se identific\u00f3 en 2020. <\/p>\n
VEXAS, un acr\u00f3nimo de vacuolas, enzima E1, s\u00edndrome autoinflamatorio y som\u00e1tico ligado al cromosoma X, es una enfermedad gen\u00e9tica de aparici\u00f3n en adultos recientemente definida que generalmente afecta a los hombres. VEXAS es causado por una mutaci\u00f3n en el gen UBA1 que es responsable de la enzima activadora de la ubiquitina. VEXAS causa c\u00e9lulas sangu\u00edneas mieloides inflamadas y una variedad de s\u00edntomas cl\u00ednicos que se asemejan a los de otras enfermedades.<\/p>\n
Este nuevo estudio proporciona pistas importantes para predecir la supervivencia y la mortalidad en personas con s\u00edndrome VEXAS. Estos factores, que no se han definido previamente, podr\u00edan ayudar a guiar a los m\u00e9dicos en el manejo de pacientes con esta nueva enfermedad.<\/p>\n
\u00abNuestro inter\u00e9s en realizar este estudio fue impulsado por la alta mortalidad encontrada en estos pacientes con s\u00edndrome VEXAS . Quer\u00edamos identificar las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que predicen la supervivencia para comprender la historia natural de la enfermedad y guiar las decisiones de manejo\u00bb, dice Marcela A. Ferrada, MD, becaria Lawrence Shulman en el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesquel\u00e9ticas y de la Piel (NIAMS). ) y el coautor del estudio. \u00abNecesitamos saber m\u00e1s sobre el s\u00edndrome VEXAS para comprender su progresi\u00f3n, complicaciones y, lo que es m\u00e1s importante, mejores formas de cuidar y tratar a los pacientes. Por el momento, el manejo de los pacientes con VEXAS est\u00e1 fuertemente influenciado por la etapa de su enfermedad. En las fases posteriores de la enfermedad, los pacientes luchan contra la inflamaci\u00f3n. En las \u00faltimas fases, tienden a surgir problemas relacionados con la insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea\u00bb.<\/p>\n
El estudio incluy\u00f3 a 73 pacientes con VEXAS gen\u00e9ticamente confirmado basado en variantes asociadas a la enfermedad en su UBA1 gene. Su mediana de edad al inicio de la enfermedad fue de 66 a\u00f1os, y los pacientes ten\u00edan entre 40 y 85 a\u00f1os. Todos eran hombres blancos y hab\u00edan sido tratados con glucocorticoides. Antes de que las pruebas gen\u00e9ticas confirmaran que los pacientes ten\u00edan VEXAS, se les hab\u00eda diagnosticado err\u00f3neamente otras enfermedades, incluido el 53 % de policondritis recidivante, el 35 % de s\u00edndrome mielodispl\u00e1sico y el 20 % de s\u00edndrome de Sweet.<\/p>\n
Los investigadores calcularon tasas de supervivencia medianas para los pacientes, as\u00ed como compararon las diferencias en la supervivencia por genotipo. Tambi\u00e9n identificaron asociaciones entre las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de los pacientes, como la edad de inicio de la enfermedad, la enfermedad tromboemb\u00f3lica y los infiltrados pulmonares, as\u00ed como la dependencia transfusional, el genotipo y la mortalidad. Tambi\u00e9n estudiaron las asociaciones entre las variantes gen\u00e9ticas de los pacientes y la expresi\u00f3n de la isoforma UBA1b.<\/p>\n
En general, encontraron que la mortalidad de los pacientes era del 27 %. La mediana de edad de supervivencia desde el inicio de los s\u00edntomas fue de 10 a\u00f1os. La muerte fue m\u00e1s com\u00fan en el 50 % de los pacientes del estudio con la variante del gen de la valina, en comparaci\u00f3n con el 18 % de los pacientes con leucina y el 22 % con las variantes de treonina, respectivamente. Los pacientes con la variante de valina tuvieron una mediana de supervivencia de 9 a\u00f1os, significativamente m\u00e1s corta que los pacientes con otras variantes. Los investigadores tambi\u00e9n encontraron dos predictores independientes de mortalidad: tener la variante de valina y volverse dependiente de las transfusiones de sangre aumentaba el riesgo de muerte para los pacientes con VEXAS. Ninguna otra caracter\u00edstica cl\u00ednica se asoci\u00f3 con la mortalidad.<\/p>\n
Dada la alta tasa de mortalidad y la actual falta de tratamientos m\u00e9dicos efectivos para el s\u00edndrome VEXAS, los autores del estudio creen que estos pacientes deben ser considerados para un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, especialmente si tienen otros factores de riesgo que amenazan la vida, sugieren los hallazgos del estudio.<\/p>\n
\u00abConocer variables espec\u00edficas asociadas con la supervivencia puede ayudarnos a decidir qu\u00e9 pacientes con s\u00edndrome VEXAS pueden beneficiarse de intervenciones tempranas y agresivas. Esto tambi\u00e9n nos ayuda a saber qu\u00e9 par\u00e1metros que debemos seguir para tomar esas decisiones\u00bb, dice el Dr. Ferrada. \u00abEste estudio proporciona informaci\u00f3n cr\u00edtica que probablemente se utilizar\u00e1 para informar las decisiones sobre el tratamiento en pacientes con VEXAS, incluido cu\u00e1ndo y en qui\u00e9n considerar el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Se ha descubierto que la rara enfermedad VEXAS que afecta solo a los hombres es m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Marcela Ferrada et al, Genotype and Transfusion Dependence Predicts Mortality in VEXAS Syndrome, a Enfermedad recientemente descrita con caracter\u00edsticas inflamatorias y hematol\u00f3gicas superpuestas [resumen]. Artritis Reumatolog\u00eda (2021). Disponible en acrabstracts.org\/abstract\/geno … ematologic-features\/ Proporcionado por el American College of Rheumatology Cita<\/strong>: Un estudio innovador revela pistas para predecir la mortalidad en el raro s\u00edndrome VEXAS (2021, 1 de noviembre) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news \/2021-11-groundbreaking-reveals-clues-mortality-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" C\u00e9lulas precursoras hematopoy\u00e9ticas: promielocitos en el centro, dos metamielocitos a su lado y c\u00e9lulas en banda de un aspirado de m\u00e9dula \u00f3sea. Cr\u00e9dito: Bobjgalindo\/Wikipedia Una nueva investigaci\u00f3n presentada esta semana en ACR Convergence, la reuni\u00f3n anual del Colegio Estadounidense de Reumatolog\u00eda, muestra una relaci\u00f3n entre el genotipo, la insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea y la … Continuar leyendo \u00abEstudio innovador revela pistas para predecir la mortalidad en el s\u00edndrome VEXAS raro\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-3596","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3596","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3596"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3596\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3596"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3596"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3596"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}